烦人的青春痘与2个易感基因的变异有关

痤疮是无论男女都深恶痛绝的皮肤疾病，青少年人群的发病率高达90%以上，因而又被形象地称为青春痘。《自然-通讯》上一篇由中国科学家发表的文章显示，我国汉族人群中重型痤疮的发生与2个易感基因的变异相互关联。

在这项研究中，研究人员对两个独立的中国汉族人群进行了全基因组关联分析（GWAS），发现DDB2和SELL两个基因上的单核苷酸多态性（SNP）可能增加患重型痤疮的风险。SNP是指由单个核苷酸的改变而引起的DNA序列变化。这些变化可能导致不同人群在特定疾病上呈现出易感性差异。

对初筛中差异显著的位点及部分候选基因位点共计101个SNP进行了验证，并将验证结果与初筛结果进行合并分析后，发现有3个SNP位点与重型痤疮密切相关。分别位于基因座11p11.2和1q24.2，并发现其所在基因座中的2个基因DDB2和SELL可能是中国汉族重型痤疮新的易感基因。

这两个易感基因分别与雄激素代谢、炎症过程和疤痕形成有关。DDB2基因的表达产物是一种DNA结合蛋白（DNA损伤特异结合蛋白2），能够介导组蛋白H3、H4的泛素化，促使蛋白降解，然而H4在人皮脂腺细胞中是抗微生物反应的主要成分之一。皮脂腺中的痤疮丙酸杆菌正是​青春痘的罪魁祸首。DDB2还是一个新发现的与雄激素受体有相互作用的蛋白，可能与雄激素受体的泛素化相关，从而导致雄激素受体蛋白的降解。

SELL基因则编码L-选择素（L-selectin），在皮肤炎症中起到重要介导作用。选择素蛋白在炎症和伤口愈合过程中发挥重要作用。SELL基因序列的变化可能影响与重型痤疮相关的炎症过程及瘢痕形成。

根据这项研究结果，医务人员在治疗重型痤疮时，需要平衡患者的雄激素水平、保持皮肤水油平衡并进行抗炎治疗。这两个易感基因的发现，不但为重型痤疮的早期诊断、早期干预供了理论依据，也为相关药物及医用护肤品的研发提供了靶点。

原文链接：Two new susceptibility loci 1q24.2 and 11p11.2 confer risk to severe acne

参考自科技有意思的果壳网：www.guokr.com