Cell：新技术可阻断线粒体病的遗传

上海医学院科学家团队在探索遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展，研究论文于近日发表在国际顶级学术期刊CELL杂志上。

文章作者沙红英博士等人以极体的生物学特性为理论基础和出发点，用极体中的遗传物质代替胞浆内的遗传物质，在两种不同线粒体遗传背景的小鼠之间进行线粒体置换研究。研究结果显示第一极体置换产生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠体内仅含卵胞浆供体小鼠的线粒体，在最大程度上避免了异质线粒体DNA。研究人员在小鼠上将极体移植、原核移植、纺锤体复合物移植在同一尺度进行比较，证明了极体的优越性及潜在的临床应用价值，有望能主动和彻底地预防线粒体母源性遗传疾病的发生。沙红英博士自硕士研究生阶段即从事以核移植技术为基础的胚胎发育、体细胞多能重编程及干细胞相关研究。

沙红英博士说：“尽管在动物模型上已经取得令人振奋的结果，但仍需进一步研究极体基因组置换技术在人类卵子／胚胎上的结局，并将这种置换的人胚胎与正常IVF胚胎进行详细的、长期的比较，从而为临床试验提供合适的证据。

原文链接：Polar Body Genome Transfer for Preventing the Transmission of Inherited Mitochondrial Diseases

关于线粒体和极体

​​​线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA(mtDNA)，通过母亲的卵子传递给下一代。发生在卵子中的线粒体突变可能引起母系家族性疾病，即母源性线粒体疾病。这种突变会导致严重的问题，受影响的大多数是能量需求高的器官，例如大脑、肌肉、心脏等

涉及到一系列广泛的母源性遗传病：如线粒体脑肌病（如慢性进行性眼外肌瘫痪，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征等），线粒体脑病（如Leber遗传性视神经病（LHOW）、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）等），线粒体肌病等。这类疾病患者通常就诊于神经内科，目前的治疗方案极为有限，患者只能靠药物短期缓解症状，无法治愈。 其中很大一类的儿童患者生存期极短，几乎不能活到成年。此外，由于线粒体DNA是通过卵胞质以母源性遗传的方式进入下一代，故通常具有一定量线粒体DNA突变的携带者医生不建议生育。因此，给家庭带来痛苦和不幸。

极体(polar body)是卵子在减数分裂过程中排出卵包膜外的“小细胞”。对大多数人而言，这是一个仅仅在中学课本中学过的一个没有用处和功能的生物学名词。然而，在沙红英博士等研究人员眼里却有可能成为拯救那些线粒体病患者的救星。