EMBO Reports：癫痫症发病的新型遗传机制被发现

刊登在国际杂志EMBO Reports上的一篇研究论文中，来自麦基尔大学等处的研究人员发现了一种特发性全身性癫痫症的新型遗传组分，特发性全身性癫痫是一种常见的癫痫症，而癫痫症则是一种神经障碍疾病，其主要特点为大脑突发性地不受控放电现象，文章中研究人员发现了一种名为协同转运蛋白KCC2的遗传突变。

KCC2可以维持神经元细胞中氯根离子的正常水平，而在调节神经元兴奋和抑制作用上扮演着重要角色，而KCC2的突变往往是发展为特发性全身性癫痫症的一个风险因子。研究者Guy Rouleau博士表示，我们在法裔加拿大病人组织样本中揭示了KCC2两个遗传突变和特发性全身性癫痫症之间的关联。

这项研究中我们对生活在蒙特利尔和魁北克市的380名法裔加拿大病人进行检测，将结果同1200多名对照个体进行比较，结果显示，KCC2在神经元信号转导过程中扮演着重要作用，其在引发一些神经性疾病比如癫痫症、神经性疼痛以及其它疾病上也扮演了重要的角色。治疗癫痫症的主要疗法就是长期进行药物治疗，药物并不能达到治愈疾病的效果，而药物千千万万种，有些药物会对患者带来严重的副作用。

本文的研究对癫痫症疗法的开发以及揭示其发病的机制提供了一定的研究思路和线索，未来研究者还将通过更为深入的研究来为揭秘癫痫症的发病机制提供更多的线索和依据。

原文链接：Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy