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对易于患复发性病毒病的几个不相关的家族(但在这些家族中原发性免疫缺陷已被排除)所做的一项研究,导致了对一种新型人类遗传免疫缺陷的发现和发起针对病原体的高效免疫反应所需的一个分子通道的识别。
编码“胞苷-5ʹ-三磷酸合酶-1”(CTPS1)的基因所发生的丧失功能突变与在抗原刺激后发生的T-细胞增殖受到的严重和选择性受损有关,说明这种酶是适应性免疫中的一个关键的检查点。CTPS1 缺失不会诱导其他表型异常,所以这些发现说明CTPS1 可以是用来抑制不想要的适应性反应的治疗药物的一个可行目标。
原文链接:CTP synthase 1 deficiency in humans reveals its central role in lymphocyte proliferation
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