与中风有关的那些基因

中风是全世界疾病致死病例中的第2大死因，老年人属于常见患者。冰岛科学家在2003年首次发现与中风相关的基因PDE4D后，世界各地的科学家们对中风相关的基因展开了广泛的研究。

相关基因

2003年，冰岛科学家在《自然遗传学》杂志上报道了第一个与中风相关的基因PDE4D，他们对1800人的研究显示，该基因的微小变化会影响缺血性中风的风险性。动脉粥样硬化是中风的一个关键诱因。科学家们推测，“PDE4D”基因所编码的磷酸二酯酶，有可能是通过影响动脉内平滑肌细胞的增生和扩散，使人患动脉粥样硬化以及随后中风的风险性产生差别。

2009年，美国《新英格兰医学杂志》发表研究报告称，研究人员分析美国和欧洲超过1.9万人基因码后，首次确认普通基因突变与中风发病几率有关。 研究人员发现，常见中风类型缺血性中风与12号染色体上两种相邻基因的变异有关。其中一种基因名为WNK1，另一种为NINJ2。虽然这两种基因突变不大可能是中风的确切基因根源，但可能与这种根源有关。研究人员说，如果体内发生这种基因突变，患缺血性中风几率增加大约30％。

新疆医科大学的研究人员收集2008年1月到2009年12月新疆5所医院294例汉族缺血性卒中患者（病例组）和同期外科系统住院治疗的其他无脑梗死疾病的汉族患者314例（对照组）进行病例对照研究，发现WNK1基因第四内含子rs11611246多态性影响中国人缺血性卒中的发生。 rs11611246位点T等位基因可能是汉族男性发生缺血性卒中的保护因素。

美国《公共科学图书馆-综合》发布的文章报道，基因异常会导致血凝块的形成，从而进一步引发中风的发作。白种人中10个人大约有1个人携带这种名为PIA2的变异基因。伦敦大学国王学院的研究人员发现带着PIA2基因的个体血凝块会阻塞大脑的血液供应，更容易患中风。他们计算出该基因增加一个人患中风的几率为10-15%，拥有该基因两个拷贝的人患中风的风险会增加到70%。PIA2基因可能是对糖蛋白IIIa发挥作用，该蛋白存在于血液中正常的凝血细胞血小板中。血小板在受伤后会引起血块的形成起到止血的作用。科学家认为，带着PIA2基因的个体可能会使得血小板过度活跃。

致病机理

中风是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病，主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风两大类。常见的缺血性中风是由于大脑中血管堵塞，最终形成凝块引起的。中风具有极高的病死率和致残率，以脑梗塞最为常见。高血压是引发中风的主要原因之一。此外，高龄、肥胖、糖尿病、抽烟、高胆固醇都是引起中风的风险因素。