“罕见病”的版本间的差异
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2014年11月28日 (五) 11:53的版本
罕见疾病（Rare disease）指的是盛行率低、少见的疾病。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、肌萎缩侧索硬化症、成骨不全、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
定义
世界卫生组织将罕见疾病定义为“罹病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变”。
我国将罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病，另外，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。
中国台湾将盛行率标准为万分之一以下的疾病定义为罕见病。
美国《孤儿药品法案》（Orphan Drugs Act）的界定为“凡美国境内罹病人数少于20万人的疾病”。
日本孤儿药法则定义疾病人数少于5万人的疾病定义为罕见病。
病因
大部分的罕见疾病是经由突变或遗传的基因缺陷而导致的先天性疾病，也有部分的罕见疾病至今尚未发现确实的致病原因。若父母双方恰巧拥有相同的隐性致病基因、某一方家族有病史，或基因偶发地产生突变，出生的下一代即有可能出现基因异常的罕见疾病。
常染色体遗传
显性遗传：父母其中之一为罹病者，子女不分性别有50%罹病机率。
隐性遗传：父母双方均为带因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%带因之机率。 突变型：父母均正常，在生命传承过程中，发生基因突变，导致子女罹病或带因。
性联遗传
显性遗传：男性罹病者症状通常较女性患者严重，且其缺陷基因不会传给儿子，但会传给每个女儿。
隐性遗传：女性若为带因者，其儿子有50%机率为罹病者，女儿则有50%机率为带因者。
粒线体遗传
典型粒线体遗传：罹病的女性会将粒线体疾病遗传给每一个儿女，病性程度不一，而男性患者则不会将疾病传下去。 非典型粒线体遗传：粒线体缺陷虽仍由母系遗传，但非每个遗传到粒线体疾病者皆会发病。在某些状况下，男性较易发病。
预防及治疗
在妇女孕前、孕中与孕后等阶段可采取措施： 孕前：男女双方结婚或怀孕前的健康检查。 孕中：针对一般产前诊断发现异常或已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕期14至18周内进行产前遗传诊断。 孕后：新生儿出生满48小时或授乳满24小时后，采脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。 某些罕见疾病并非无法治疗，如能早期发现，可避免造成患者身心障碍或发育迟缓等后果。世界各国对于罕见疾病有相应的政策，并制定法案提供患者保障。
疾病分类
先天性代谢异常
尿素循环代谢异常
先天性尿素循环代谢障碍
胺基酸/有机酸代谢异常
氨基酸代谢疾病
遗传性酪氨酸血症
典型苯丙酮尿症合并蔗糖酶同麦芽糖酶缺乏症（PAH type PKUcombine with Sucrase-isomaltase deficiency）
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency）
脂质储积
法布里病（Fabry 病）
异染性脑白质营养不良 （MLD）
碳水化合物代谢异常
脑血管屏障葡萄糖输送缺陷 （Glut（Glucose Transport）1 deficiency syndrome）
脂肪酸氧化异常
脂肪酸氧化作用缺陷（Fatty acid oxidation defect）
原发性肉碱缺乏症（Carnitine deficiency syndrome, primary ）
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症（Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenasedeficiency（MCAD） ）
短链脂肪酸去氢酶缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）
粒线体代谢异常
粒线体缺陷（Mitochondrial defect）
Kearns-Sayre氏综合征(Kearns-Sayre syndrome)
Leigh氏童年期脑脊髓病变(Leigh disease)
MELAS综合征（MELAS)
MNGIE综合征粒线体性神经胃肠脑病变综合征（MitochondrialNeurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome）
丙酮酸盐脱氢酶缺乏症（Pyruvate dehydrogenase deficiency）
溶酶体代谢异常
胱胺酸血症（Cystinosis ）
粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses)
岩藻糖代谢异常（储积症（Fucosidosis）
涎酸酵素缺乏症（Sialidosis）
粘脂质贮积症（Mucolipidosis）
神经元蜡样脂褐质贮积症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）
胆固醇及脂质代谢异常（Cholesterol and Lipidmetabolism）
同合子家族性高胆固醇血症(Homozygous familial hypercholesterolemia)
家族性高乳糜微粒血症(Familial Hyperchylomicronemia)
豆固醇血症〈植物性〉（Sitosterolemia)
矿物离子缺陷
威尔森氏症（Wilson’s disease）
Menkes综合征（Menkes syndrome）
钼辅酶缺乏症（Molybdenum cofactor deficiency）
过氧化体代谢异常
Zellweger氏综合征（Zellweger syndrome）
肾上腺脑白质失养症（Adrenoleukodystrophy ）
肢近端型点状软骨发育不良（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata）
其他代谢异常
紫质症(Porphyria)
Lesch-Nyhan氏综合征(Lesch-Nyhan syndrome)
亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)
碳水化合缺乏醣蛋白综合征(Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome)
臭鱼症(Trimethylaminuria)
先天性全身脂质营养不良症(Congenital generalized lipodystrophy)
脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis)
低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)
脑部或神经系统病变
多发性硬化症（Multiple sclerosis）
肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)）
共济失调微血管扩张综合征（Ataxia telangiectasia）
亨廷顿舞蹈症（Huntington disease/Huntington's chorea）
瑞特氏综合征（Rett syndrome）
脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy）
脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar ataxia）
结节性硬化症（Tuberous sclerosis）
先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain withanhidrosis（CIPA））
神经纤维瘤Ⅱ型（Neurofibromatosis type Ⅱ）
Alexander 氏病（Alexander disease）
僵体综合征（Stiffperson syndrome）
遗传性痉挛性下身麻痹(Hereditary spastic paraplegia)
Joubert氏综合征/家族性小脑蚓部发育不全（Joubertsyndrome）
Pelizaeus-Merzbacher 氏症/慢性儿童型脑硬化症（Pelizaeus-MerzbacherDisease）
Charcot Maire Tooth 氏症/进行性神经性腓骨萎缩症（Charcot Marie Tooth Disease）
肯尼迪氏症/脊髓延髓性肌肉萎缩症（Kennedy Disease）
家族性淀粉样多发性神经病变（Familial Amyloidotic Polyneuropathy）
Moebius综合征（Moebius syndrome）
Mcleod综合征（Mcleod syndrome）
Aicardi-Goutieres综合征（Aicardi-Goutieres syndrome）
呼吸循环系统病变
特发性婴儿动脉硬化症（Idiopathic Infantile Arterial Calcification）
囊性纤维化症（Cystic fibrosis）
特发性肺动脉高压（Primary Pulmonary Hypertension（PPH））
Holt-Oram氏综合征（Holt-Oram Syndrome）
Andersen氏综合征/心节律障碍暨周期性麻痹综合征/钾离子通道病变（Andersen syndrome）
遗传性出血性血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia）
窒息性胸廓发育不良（Asphyxiating thoracic dystrophy）
消化系统病变
进行性家族性肝内胆汁滞留症（Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC）
先天性胆酸合成障碍（Inborn errors of bile acid synthesis）
α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1- Antitrypsin deficiency）
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常（CongenitalInterstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia）
阿拉吉欧综合征（Alagille Syndrome）
肾脏泌尿系统病变
Lowe氏综合征（Lowe syndrome）
Bartter氏综合征（Bartter’ssyndrome）
常染色体隐性多囊性肾脏疾病（Autosomal recessive polycystic kidney disease）
皮肤病变
遗传性大疱表皮松解症（Hereditary epidermolysis bullosa）
层状鱼鳞癣/自体隐性遗传型（Lchthyosis, lamellar recessive）
胶膜儿（Collodion baby）
斑色鱼鳞癣（Harlequin ichthyosis）
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症/表皮松解性角化过度症（BullousCongenital ichthyosiform erythoderma/epidermolytic hyperkeratosis）
外胚层增生不良症（Ectodermal Dysplasias）
Meled岛病（Meleda disease）
Darier氏症/毛囊角化病（Darier’s disease）
先天性角化不全症（Dyskeratosis Congenita）
皮肤过度角化症雅司病（Diffuse Non-epidermolytic PalmoplantarKeratoderma type Unna-Thost）
色素失调症（Incontinentia Pigmenti）
Netherton综合征（Netherton Syndrome）
G肌肉病变
杜兴氏肌营养不良症/假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）
Nemaline线状肌肉病变（Nemaline Rod Myopathy）
Schwartz Jampel氏综合征（Schwartz Jampel syndrome）
肌强直性营养不良（Myotonic dystrophy）
面肩胛肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy）
肌小管病变（Myotubular Myopathy）
贝克型肌营养不良症（Becker MuscularDystrophy）
Freeman-Sheldon氏综合征（Freeman-Sheldon syndrome）
骨及软骨病变
软骨发育不全症（Achondroplasia）
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta）
特发性变形性骨炎（Primary Paget disease）
锁骨颅骨发育异常（Cleidocraninal dysplasia）
进行性骨化性肌炎（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva）
裂手裂足症（Split-hand/ Split-foot malformation（SHFM））
骨质石化症（Osteopetrosis）
假性软骨发育不全（Pseudoachondroplastic dysplasia）
多发性骨骺发育不全症（Multiple Epiphyseal Dysplasia）
结缔组织病变
先天结缔组织异常Ⅳ型（Ehlers Danlos syndrome Ⅳ）
血液疾病
重型海洋性贫血（Thalassemia major）
血小板无力症（Thrombasthenia）
同基因合子蛋白质C缺乏症（Homozygous proetin C deficiency）
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria）
免疫疾病
特发性慢性肉芽肿病（Chronic primary granulomatous disease）
先天性高免疫球蛋白E综合征（Congenital Hyper IgE syndrome）
布鲁顿氏低免疫球蛋白血症（Bruton’s agammaglobulinemia）
Wiskott-Aldrich氏综合征（Wiskott-AldrichSyndrome）
严重复合型免疫缺乏症（Severe combined immunodeficiency）
补体成份8缺乏症（Complement Component 8 deficiency）
IPEX综合征（IPEX Syndrome）
高免疫球蛋白M综合征（Hyper-IgM syndrome）
内分泌疾病
Kenny-Caffey氏综合征（Kenny-Caffey syndrome）
假性副甲状腺低能症（Pseudohypoparathyroidism）
X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症（X-linked hypophosphatemic rickets）
Laron氏侏儒综合征（Laron syndrome/Laron Dwarfism）
Bardet-Biedl氏综合征（Bardet-Biedl syndrome）
Alstrom氏综合征（Alsrtom Syndrome）
持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症 （Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy ,PHHI）
Wolfram氏综合征（Wolfram syndrome，DIDMOAD）
McCune Albright氏综合征（McCune Albrightsyndrome）
短指发育不良及性别颠倒（Campomelic dysplasia with autosomal sexreversal）
肾上腺皮促素抗性（ACTH resistance）
1α-羟化酶缺乏综合征（1α-hydroxylase deficiency）
先天性肾上腺发育不全（Congenital adrenal hypoplasia）
Kallmann氏综合征（Kallmann syndrome）
M先天畸形综合征
Aarskog-Scott氏综合征（Aarskog-Scott syndrome）
瓦登伯格氏综合征（Waardenburg syndrome）
阿佩尔综合征（Apert syndrome）
Smith-Lemli-Opitz氏综合征（Smith-Lemli-Opitzsyndrome）
Larsen氏综合征/颚裂-先天性脱位综合征（Larsen syndrome）
Beckwith Wiedemann氏综合征（Beckwith Wiedemannsyndrome）
Crouzon氏综合征（Crouzon syndrome）
Fraser氏综合征（Fraser syndrome）
多发性翼状膜综合征（Multiple pterygium syndrome）
Cornelia de Lange氏综合征（Cornelia de Langesyndrome）
海勒曼-史德莱夫氏综合征（Hallerman-StreiffSyndrome）
歌舞伎综合征（Kabuki syndrome）
耳-腭-指/趾综合征（Oto-Palato-Digital syndrome）
Conradi-Hunermann氏综合征（Conradi-Hunermannsyndrome）
Treacher Collins氏综合征（Treacher CollinsSyndrome）
Robinow氏综合征（Robinow Syndrome）
Pfeiffer氏综合征(Pfeiffer syndrome)
泛酸盐激酶关联之神经退化性疾病(Pantothenate KinaseAssociated Neurodegeneration,PKAN）
指/趾甲髌骨综合征（Nail-Patella Syndrome）
CFC综合征（Cardiofaciocutaneous Syndrome）
Peters-Plus综合征（Peters-Plus syndrome）
N染色体异常
Angelman氏综合征（Angelman syndrome）
DiGeorge’s综合征（DiGeorge’ssyndrome）
Prader-Willi氏综合征（Prader-Willi syndrome）
威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合征/W A G R 综合征（W A G R syndrome/Wilms’tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation）
Miller Dieker 综合征（Miller Dieker syndrome）
Rubinstein-Taybi氏综合征（Rubinstein-Taybisyndrome ）
威廉斯氏综合征（Williams Syndrome）
Von Hippel–Lindau综合征（Von Hippel–Lindaudisease）
其他未分类或不明原因
Cockayne氏综合征（Cockayne syndrome）
早老症（Hutchinson Gilford progeria syndrome）
发-肝-肠综合征(Tricho-hepato-entericsyndrome)
Stargardt ’s 氏症（Stargardt’s disease）