神经精神疾病诊断学/Louis-Bar氏综合征
来自医学百科
【病因和机理】
【临床表现】
男女发病率相等。婴儿期即出现小脑性共济失调,开始主要影响躯干和头部,10岁左右即不能独行,在意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症等。20~30岁时脊髓受累,深感觉缺失,病理反射阳性。毛细血管扩张通常在3~6岁出现,见于全部病人的眼结膜,50%病人的皮肤暴露部位,偶见于耳壳。1/3病人智力减退,有时性功能障碍。60~80%有感染倾向,多数病孩伴发恶性肿瘤,多数病孩因反复呼吸道感染和(或)淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。血液低球蛋白血症,IgA和IgE选择性缺乏。周围血淋巴细胞减少。气脑造影见小脑萎缩。
【鉴别诊断】
(一)颅底陷入症(basilar invagination) 为先天性畸形。绝大多数在成年后起病,临床症状与畸形程度可不一致,病情多进展缓慢,但呈进行性加重。主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神经症状,以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿反射减低或消失等,眼球震颤、小脑共济失调等症状较轻。枕大孔区X线摄片上测量枢椎齿状突的位置可诊断。
(二)先天性小脑延髓下疝畸形(Arnold- Chiari malformation) 为先天性畸形。主要表现为延髓、上颈髓受压症状,以及颅神经、颈神经为根症状,小脑症状表现为眼球震颤、步态不稳等,可合并颅内高压征。为明确诊断和鉴别诊断,可做椎动脉造影、CT、MRI。
(三)多发性硬化(multiple Sclerosis) 参阅Lhermitte氏综合征。