进行性核上性麻痹
进行性核上性麻痹通常开始于中年晚期，表现为双眼不能向上转动。由于同时伴发有帕金森病的症状，随着病情的发展，病人可出现严重强直和失去活动能力。本病破坏基底节及脑干，其病因不明，目前尚无有效治疗方法。治疗帕金森病的药物有时可减轻其症状。
进行性核上性麻痹-基本资料
进行性核上性麻痹引起肌肉强直，眼球活动不能以及咽部肌肉无力。
进行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpalsy，PSP)又称Steele-Rchardson—Olszewski综合征，是一种少见的神经系统变性疾病，以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态共济失调和轻度痴呆为主要临床特征。PSP的临床表现变异较大，且无特异的实验室检查，极易被误诊。
该疾病还没有特异的生物学标志，因此在早期阶段或者在缺少一些特征性征兆和症状时，诊断仍然是主要挑战。尽管在认识进行性核上麻痹的一些遗传因素方面已取得了最新进展，但病因仍不清楚。进行性核上麻痹患者的脑生化学研究为进一步提高认识此病的特征提供了潜在的、有益的指导作用。
进行性核上性麻痹-病理
神经纤维分布错乱(Hirano球型)，颗粒空泡变性，Purkinje细胞轴突偶有破坏。基底神经节、脑干、小脑内神经细胞消失，神经纤维胶质增生伴神经细胞消失和纤维分布错乱，各神经传导束脱髓鞘变性，黑质和下丘脑核小囊形成，周围血管反折。
进行性核上性麻痹-病因
可能为变性疾病或病毒感染所致，本病在一定程度上可与Lhermitte综合征、Creutzfeldt-Jakob综合征、Hirano震颤-痴呆综合征以及神经原性色素缺乏综合征的皮质变性重迭，且不能根据其临床表现或解剖变化加以区别，因而目前把这些综合征归为同一类的综合征。
进行性核上性麻痹-临床表现
多发生于51～60岁男性，隐袭起病，逐渐加重，于发病后2～3年内出现下列症状。
1.精神症状：逐渐出现性格改变，记忆力减退，智能衰退，很少至严重痴呆。
2.核上性眼球运动障碍：主要表现为对称性眼球垂直运动障碍。最早为向下注视障碍，继则发生上视运动困难，最后不能水平运动，眼球同定于正中位，瞳孔多缩小，对光反射存在。辐辏反射障碍，呈玩偶眼现象。
3.锥体外系症状：颈部肌张力障碍为本病重要症状。出现颈部过伸、仰脸、下颏突出的特殊姿势。头颈部和躯干肌肉明显强硬，四肢较轻，面部表情刻板，皱纹加深,步态不稳，平衡障碍，转身时容易向后方倒倾，但指鼻试验、跟膝胫试验多正常，一般不出现震颤。
4.假性球麻痹：表现为构音障碍，吞咽困难，下颌反射增强，腱反射增强，可出现病理反射。可有各种非恒定的小脑和锥体束症状和体征。血液、脑脊液和脑电图等检查无异常。气脑造影和CT可见脑室轻度扩大。
进行性核上性麻痹-诊断
PSP的诊断标准为：中年或中年后起病，进行性非家族性核上性眼肌麻痹至少有下列5项中的2项：①姿势不稳，向后跌倒；②假性球麻痹(构音障碍和吞咽困难)；③少动和强直；④额叶综合征(智力迟钝，强握和模仿动作)；⑤中轴肌张力异常和强直。
根据临床表现，诊断不难。应与早老性痴呆、小脑变性、Parkinson综合征、Alzheimer病及Creutzfeldt-Jacob综合征鉴别。
PSP最常误诊为PD，Jankovic。在对105例曾诊断为PSP病例分析中认为，大约有50%的PSP病例被误诊为PD，7例PD患者中仅1例MRI扫描示中脑致密带低信号，但无中脑萎缩，T2加权像亦未见脑干被盖部弥散性高信号。PD的特点为：黑质致密带、蓝斑、迷走神经背核含黑色素的神经元丢失，而纹状体、苍白球和其他脑干的神经核未受累。6例OPCA扫描，以小脑萎缩最明显，其次为桥脑和橄榄核，但中脑无萎缩，T2加权像在脑干的被盖部亦无高信号损害。OPCA以小脑、桥脑、黑质、下橄榄核、小脑桥脑、桥脑小脑通路中的变性为特点。总之中脑萎缩和脑干被盖部T2加权像弥散性高信号损害是PSP不同于PD和OPCA的关键要点。
进行性核上性麻痹-脑MRI研究
脑MRI研究：目的是研究PSP的临床和脑MRI异常信号密度之间的关系。
图1 为例1病后3年，矢状位脑MRI示中脑前后径变小
图2 为例2病后9年，矢状位脑MRI前后径明显变小(和例1病后3年比更显著)
检查用GE公司1.5TSignuHorizon(Echospeed)超导型磁共振机，标准头线圈。常规采样：矢状位T1加权像SE，TR/TE:440/8Fr，厚层5.0mm，层间距1.5mm，横轴位T1加权像SE，TR/TE440/11ms。T2加权快速自旋回波(FSE)，TR/TE:3000/98EF,层厚8mm，层间距2mm，矩阵256×192。
两例均为男性，年龄分别是68岁和82岁。其临床特点见表1：PD病人的年龄(均为男性)从65～78岁(平均71岁)，OPCA病人的年龄(5例男性，1例女性)，从56～76岁(平均69岁)。
结果
PSP影像学分析主要是中脑萎缩和脑干异常信号密度之间的变化，萎缩和信号密度之间的变化由观察者通过视诊进行判断，没有测量和比较正常和异常萎缩的比值。
2例PSP患者进行6例次MRI检查，矢状位水平位示中脑前后径变小，例1为病后3年，图2为例2病后9年，T2加权像中脑呈“鼠耳”(mouseears)状改变，中脑的被盖和顶盖部显示弥散性高信号损害，信号密度高于白质或高于皮层的灰质，见图3例为病后3年，图4为例2病后9年。T1加权像等于或低于皮层的灰质，且中脑萎缩和信号密度的改变随病程和疾病的程度而加重，见图5，例1为病后5年(图3和图5比，图4和图5比，图1和图2比)，下桥的被盖和上桥的被盖也显示弥散性高信号损害。在PD或OPCA脑MRI中中脑没有发现萎缩，在中脑的被盖和顶盖也没有发现异常信号密度的改变。在PD患者中1例黑质可见有异常信号。在OPCA患者可见明显的小脑萎缩，其程度从重到轻的顺序为小脑-桥脑-橄榄，但中脑没有萎缩，T2加权像在脑干的背侧亦无高信号损害。
进行性核上性麻痹-治疗
进行性核上性麻痹-与帕金森病的区别
进行性核上性麻痹（ProgressiveSupranuclearPalsy,PSP）：除了最体征性的表现双眼球不能上视以外，与帕金森病的主要区别如下：
进行性核上性麻痹
临床表现对称性：对称
步态障碍：病程早期即出现
跌倒：病程早期即出现
姿位反射：早期出现损害
躯干姿位：呈伸展位
行走时摆臂动作：可有
面容：惊恐面容
眨眼：3-5次/分钟
静止性震颤：不常见
肌张力障碍和：更多出现在躯干
强直的部位手部变形：无
对左旋多巴的反应：无或差
左旋多巴诱导的异动症：极少
“剂末”、“开关”现象：不常见原发性帕金森病
起病不对称
病程早期极少出现
病程较晚阶段才出现
正常
行走时呈屈曲位
病程早期行走时即无
面部表情减少
10-14次/分钟
常见
更多出现在肢体
有特征性的手部变形
好
经常
常见