ICD-10/E70-E90：代谢性疾病

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{{#hierarchy-top:}} 代谢性疾病 (E70-E90)

• E70 芳香族氨基酸代谢异常
  • E70.0 古典型苯丙酮尿症
  • E70.1 其它苯丙酮尿症
  • E70.2 酪氨酸代谢异常

    尿黑酸尿症 
    高酪胺酸血症 
    黄褐病
    酪胺酸血症
    酪胺酸代谢症

  • E70.3 白化病

    白化病:
    .眼睛的 
    .眼-皮肤的 
    综合症: 
    .车德（史汀堡）东氏症 ［］ Chediak（-Steinbrinck）-Higashi 
    .克劳斯氏症（Cross） 
    .赫曼斯基.普特拉克综合症（Hermansky-Pudlak）

  • E70.8 芳香族氨基酸代谢的其它异常

    下列异常:
    .组氨酸代谢 
    .色氨酸代谢

  • E70.9 未明确的芳香族氨基酸代谢异常
• E71 支链氨基酸和脂肪酸代谢异常
  • E71.0 枫糖尿病（Maple-syrup-urine ）
  • E71.1 支链氨基酸代谢的其它异常

    高白胺酸-异白胺酸血症 
    高缬胺酸血症 
    异戊酸血症 
    甲基丙二酸血症 
    丙酸血症

  • E71.2 未明确的支链氨基酸血症
  • E71.3 脂肪酸代谢异常

    肾上腺白质营养不良症 ［Addison-Schilder］ 
    肌肉肉碱棕榈酰转移酶缺乏（脂质沉积性肌病） 
    排除: 
    弥漫性轴周性脑炎 ［弗那德.斯基尔德氏（Schilder's ）病］ （G37.0）

• E72 其它氨基酸代谢异常

  排除：
  没有明显疾病的异常发现（R70-R89）
  下列异常:
  .芳香族氨基酸代谢（E70.-） 
  .支链氨基酸代谢（E71.0-E71.2） 
  .脂肪酸代谢（E71.3） 
  .嘌吟和嘧啶代谢（E79.-） 
  痛风（M10.-）

  • E72.0 氨基酸转运障碍

    胱氨酸病
    胱氨酸尿
    范可尼 ［Fanconi（-de Toni）（-Debré）］ 综合症（胱氨酸贮积病）
    哈特纳普（Hartnup's）病
    罗威氏（Lowe's）综合症
    排除: 
    色氨酸代谢异常（E70.8）

  • E72.1 含硫氨基酸代谢异常

    胱硫醚尿
    高胱氨酸尿症 
    甲硫胺酸血症 
    亚硫酸盐氧化酶缺乏 
    排除: 
    运钴胺素蛋白II缺乏（D51.2）

  • E72.2 尿素循环代谢异常

    精胺酸血症 
    精氨基琥珀酸尿 
    瓜胺酸血症 
    高氨血症 
    排除: 
    鸟胺酸代谢异常（E72.4）

  • E72.3 赖氨酸和羟(基)赖氨酸代谢异常

    戊二酸尿 
    羟（基）赖氨酸血症 
    高赖氨酸血症 
    排除: 
    雷夫叙母（Refsum's）病（G60.1） 
    泽韦格（Zellweger's）综合症 ［肝脑肾综合症］ （Q87.8）

  • E72.4 鸟氨酸代谢异常

    鸟氨酸血症（I,II型）

  • E72.5 甘氨酸代谢异常

    高羟脯胺酸血症
    高脯胺酸血症（I,II型）
    非酮性高甘胺酸血症
    肌氨酸血症

  • E72.8 其它特指的氨基酸代谢异常

    下列异常:
    .β氨基酸代谢 
    .γ谷氨酸循环

  • E72.9 未明确的氨基酸代谢异常
• E73 乳糖耐受不良
  • E73.0 先天性乳糖酶缺乏
  • E73.1 继发性乳糖酶缺乏
  • E73.8 其它乳糖不耐症
  • E73.9 未明确的乳糖不耐受症
• E74 其它碳水化合物代谢异常

  排除：
  胰高血糖素分泌增加（E16.3）
  糖尿病（E10-E14）
  低血糖症 NOS （E16.2）
  黏多糖（贮积）病（E76.0-E76.3）

  • E74.0 糖原过多症

    心脏肝糖贮积症
    以下疾病:
    .安德生氏（Andersen） 
    .柯瑞氏（Cori ） 
    .福伯氏（Forbes） 
    .霍斯氏（Hers） 
    .麦卡德尔氏（McArdle） 
    .庞普氏（Pompe） 
    .陶瑞氏（Tauri） 
    .冯奇尔克氏（von Gierke） 
    肝磷酸化酶缺乏

  • E74.1 果糖代谢异常

    原发性果糖尿症
    1,6二磷酸果糖酶缺乏
    遗传性果糖不耐受症

  • E74.2 半乳糖代谢异常

    半乳糖激酶缺乏
    半乳糖血症

  • E74.3 肠道内碳水化合物吸收的其它异常

    葡萄糖半乳糖吸收不良
    蔗糖酶缺乏
    排除: 
    乳糖不耐受症（E73.-）

  • E74.4 丙酮酸盐代谢和糖异生异常

    下列缺乏：
    .磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶 
    .丙酮酸盐（或酯）：
    .碳酸酵酶 
    .脱氢酶 
    排除： 
    伴有贫血（D55.-）

  • E74.8 其它特指的碳水化合物代谢异常

    原发性戊糖尿症
    草酸盐沉积症
    草酸尿
    肾性糖尿

  • E74.9 未明确的碳水化合物代谢异常
• E75 鞘脂类代谢异常和其它的脂类贮存障碍

  排除：
  粘脂病,I-III 型（E77.0-E77.1）
  雷夫叙母（Refsum's）病（G60.1）

  • E75.0 GM2 神经节苷脂沉积症

    以下疾病:
    .桑霍夫病（神经节苷脂沉积症1型）（Sandhoff） 
    .家族黑蒙性白痴（氨基乙糖苷酶A缺乏症）（Tay-Sachs） 
    GM2 神经节苷脂沉积症:
    .NOS 
    .成人 
    .青少年

  • E75.1 其它的神经节苷脂沉积症

    神经节苷脂沉积症：
    .NOS 
    .GM1型 
    .GM3型 
    粘脂病IV型

  • E75.2 其它的神经类脂增多症

    以下疾病:
    .弥漫性躯体血管角化瘤 ［Fabry（-Anderson） ］ 
    .戈谢病（Gaucher） 
    .克拉伯病（Krabbe） 
    .尼曼.匹克病（Niemann-Pick） 
    法伯氏（Farber's）综合征（胃液缺乏性贫血） 
    异染性脑白质病变 
    硫酸酯酶缺乏 
    排除： 
    肾上腺白质营养不良 ［爱迪生-希尔德病（Addison-Schilder）］ （E71.3）

  • E75.3 未明确的神经类脂增多症
  • E75.4 神经元蜡样质脂褐质沉积症

    以下疾病:
    .贝顿病（Batten） 
    .比扬病（Bielschowsky-Jansky ） 
    .库夫斯病（Kufs） 
    .施-伏二氏病（幼年型家族性黑蒙性白痴）（Spielmeyer-Vogt）

  • E75.5 其它的脂质贮存异常

    脑腱胆固醇沉积症 ［原发性高脂蛋白血症］ ［van Bogaert-Scherer-Epstein］ 
    伍尔曼氏病（Wolman's）

  • E75.6 未明确的脂质贮存异常
• E76 粘多糖代谢异常
  • E76.0 I型粘多糖贮积病

    综合症： 
    .假何勒氏（Hurler） 
    .胡-射二氏（Hurler-Scheie） 
    .射氏（Scheie）

  • E76.1 II型黏多糖贮积病

    享特（Hunter's）综合症

  • E76.2 其它粘多糖贮积病

    β葡萄糖苷酸酶缺乏 
    III，IV，VI，VII型粘多糖贮积病 
    综合症： 
    .马兰二氏综合症（轻微的）（严重的）（Maroteaux-Lamy） 
    粘多糖贮积病IV型（-样的）（古典型的） 
    山菲利普综合症（B型）（C型）（D型）（Sanfilippo）

  • E76.3 未明确的粘多糖贮积病
  • E76.8 葡糖胺聚糖代谢的其它异常
  • E76.9 未明确的葡糖胺聚糖代谢异常
• E77 糖蛋白代谢异常
  • E77.0 溶酶体酶转译后修饰缺陷

    粘脂质积累病II型 ［I细胞病］ 
    粘脂质积累病III型 ［假性赫尔利多营养障碍综合症］

  • E77.1 糖蛋白降解缺陷

    天冬酰氨基葡萄糖尿症 
    岩藻糖苷贮积病 
    甘露糖甘贮积症 
    涎酸贮积症 ［I型粘脂质积累病］

  • E77.8 糖蛋白代谢的其它异常
  • E77.9 未明确的糖蛋白代谢异常
• E78 脂蛋白代谢异常和其它的脂血症

  排除：
  神经类脂增多症（E75.0-E75.3）

  • E78.0 纯高胆甾醇血症

    家族性高胆甾醇血症 
    弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血症，IIa型。 
    高贝它脂蛋白血症 
    A型高血脂症 
    低密度脂蛋白型 ［LDL］ 高脂蛋白血症

  • E78.1 纯高甘油三脂血症

    内源性高甘油脂血症 
    弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血症，IV型。 
    B型高血脂症 
    高前贝它脂蛋白血症 
    极低密度脂蛋白型 ［VLDL］ 高脂蛋白血症

  • E78.2 混合型高血脂症

    泛或漂移性贝它脂蛋白血症 
    弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血症，IIb型或III型。 
    伴有前贝它脂蛋白血症的高贝它脂蛋白血症 
    伴有内源性高甘油三脂血症的高胆甾醇血症 
    C型高血脂症 
    结节丘疹性黄瘤 
    结节性黄瘤 
    排除： 
    脑腱胆固醇沉积症 ［原发性高脂蛋白血症］ （E75.5） ［van Bogaert-Scherer-Epstein］

  • E78.3 高乳糜微粒血症

    弗雷德里克森氏（Fredrickson's ）高脂蛋白血症，I型或V型。 
    D型高血脂症 
    混合型高甘油三脂血症

  • E78.4 其它高血脂症

    家族性混合型高血脂症

  • E78.5 未明确的高血脂症
  • E78.6 脂蛋白缺乏

    缺贝它脂蛋白血症 
    高密度脂蛋白缺乏 
    低阿尔法脂蛋白血症 
    低贝它脂蛋白血症（家族性） 
    蛋黄素胆固醇酰基转移酶缺乏 
    丹吉尔病（Tangier）

  • E78.8 脂蛋白代谢的其它异常
  • E78.9 未明确的脂蛋白代谢异常
• E79 嘌呤和嘧啶代谢异常

  排除：
  肾结石（N20.0） 
  组合型免疫缺陷异常（D81.-） 
  痛风（M10.-） 
  乳清酸尿性贫血（D53.0） 
  着色性干皮病（Q82.1）

  • E79.0 没有关节炎和痛风病征兆的高尿酸血症

    无症状高尿酸血症

  • E79.1 雷-纳二氏综合症（自毁容貌症）（Lesch-Nyhan ）
  • E79.8 其它嘌呤和嘧啶代谢异常

    遗传性黄嘌呤尿

  • E79.9 未明确的嘌呤和嘧啶代谢异常
• E80 卟啉和胆红素代谢异常

  包括：
  过氧化氢酶和过氧化物酶缺陷

  • E80.0 遗传性生血性卟啉症

    先天性生血性卟啉症 
    红细胞生成性原卟啉症

  • E80.1 迟发性皮肤卟啉症
  • E80.2 其它卟啉症

    遗传性粪卟啉症 
    卟啉症： 
    .NOS 
    .急性间隙的（肝的） 
    如果必要，使用额外的外因编码（见第20章），去界定相关的原因。

  • E80.3 过氧化氢酶和过氧化物酶缺陷

    过氧化氢酶缺乏症 ［他可哈拉病（Takahara）］

  • E80.4 吉尔伯氏（Gilbert's）综合症
  • E80.5 克里格勒-纳假（Crigler-Najjar ）综合症
  • E80.6 胆红素代谢的其它异常

    杜-约二氏（Dubin-Johnson ）综合症 
    罗特尔氏（Rotor's）综合症

  • E80.7 未明确的胆红素代谢异常
• E83 矿物质代谢异常

  排除：
  矿物质的饮食缺乏（E58-E61） 
  甲状旁腺异常（E20-E21）
  维生素D缺乏（E55.-）

  • E83.0 铜代谢异常

    曼氏（Menkes'）头发纽结综合症
    威尔森氏症（Wilson's ）

  • E83.1 铁代谢异常

    血色病
    排除： 
    贫血：
    .缺铁性（D50.-） 
    .铁粒幼红细胞的（D64.0-D64.3）

  • E83.2 锌代谢异常

    肠病性肢端皮炎

  • E83.3 磷代谢异常

    磷酸酯酶缺乏
    家族性低磷酸血症
    低磷酸脂酶症
    维生素D抵抗型：
    .软骨化
    .软骨病
    排除：
    成人软骨化（M83.-） 
    骨质疏松（M80-M81）

  • E83.4 镁代谢异常

    高镁血症 
    低镁血症

  • E83.5 钙代谢异常

    家族性低钙尿高钙血症
    特发性高钙尿
    排除： 
    软骨钙化（M11.1-M11.2）
    甲状旁腺功能亢进（E21.0-E21.3）

  • E83.8 矿物质代谢的其它异常
  • E83.9 未明确的矿物质代谢异常
• E84 囊性纤维化

  包括：
  粘稠物阻塞症（胰纤维性囊肿病）

  • E84.0 伴有肺部表现的囊性纤维化
  • E84.1 伴有肠道表现的囊性纤维化

    胎粪性肠梗塞+（P75*） 
    排除： 
    发生胎粪阻塞的位置所知的囊性纤维化并不存在（P76.0）

  • E84.8 伴随其它表现的囊性纤维化

    伴随混合表现的囊性纤维化

  • E84.9 未明确的囊性纤维化
• E85 淀粉样变性

  排除：
  阿兹海默（Alzheimer's）病（G30.-）

  • E85.0 非神经性家族遗传的淀粉样变性病

    家族性地中海热 
    遗传的淀粉性肾病

  • E85.1 神经性家族遗传的淀粉样变性病

    淀粉性多发性神经病（葡萄牙的）

  • E85.2 未明确的家族遗传性的淀粉样变性病
  • E85.3 继发性全身性淀粉样变性病

    血液透析相关型淀粉样变性病

  • E85.4 器官局限型淀粉样变性病

    局部性淀粉样变性病

  • E85.8 其它淀粉样变性病
  • E85.9 未明确的淀粉样变性病
• E86 血容量不足

  脱水 
  血浆容积和细胞外流动性损耗 
  低血容量症
  
  排除：
  新生儿脱水（P74.1） 
  低血容量性休克： 
  .NOS（R57.1） 
  .手术后的（T81.1） 
  .外伤的（T79.4）

• E87 体液、电解质和酸减平衡的其它紊乱
  • E87.0 高渗透压及高钠血症

    钠 ［Na］ 过量 
    钠 ［Na］ 负载过多

  • E87.1 低渗透压及低钠血症

    钠 ［Na］ 缺乏 
    排除： 
    抗利尿激素不适当分泌综合症（E22.2）

  • E87.2 酸中毒

    酸中毒： 
    .NOS 
    .乳酸性 
    .代谢性 
    .呼吸性 
    排除： 
    糖尿病性酸中毒（E10-E14,有着共同的第四特征.1者）

  • E87.3 碱中毒

    碱中毒： 
    .NOS 
    .代谢性 
    .呼吸性

  • E87.4 混合性酸碱平衡紊乱
  • E87.5 高钾血症

    钾 ［K］ 过量 
    钾 ［k］ 负载过多

  • E87.6 低钾血症

    钾 ［K］ 缺乏

  • E87.7 体液负荷超载

    排除： 
    水肿（R60.-）

  • E87.8 电解质和体液平衡的其它异常 NEC

    电解质失衡 NOS 
    高氯血症 
    低氯血症

• E88 其它的代谢异常

  如果是药物所致，必要时使用额外的外因编码（第20章），去界定相关的药物。
  
  排除：
  组织细胞增多症 X （慢性的）（D76.0）

  • E88.0 血浆蛋白质代谢异常 NEC

    α-1-型抗胰岛素缺乏 
    双血清白蛋白血症 
    排除： 
    脂蛋白代谢异常（E78.-） 
    单克隆丙种球蛋白病（D47.2） 
    多克隆高丙种球蛋白血症（D89.0） 
    瓦尔登斯特伦（Waldenstr?m's）巨球蛋白血症（C88.0）

  • E88.1 脂肪营养不良 NEC

    脂肪营养不良 NOS 
    排除： 
    惠普尔氏（Whipple's）病（K90.8）

  • E88.2 脂（肪）过多症 NEC

    脂（肪）过多性： 
    .NOS 
    .痛性肥胖病（Dercum）

  • E88.8 其它特指的代谢异常

    罗诺阿-班索德二氏（Launois-Bensaude ）腺脂瘤 
    三甲基胺尿症

• E89 处置后内分泌和代谢异常 NEC
  • E89.0 处置后甲状腺机能减退

    辐照后甲状腺机能减退 
    手术后甲状腺机能减退

  • E89.1 处置后低胰岛素血症

    胰切除术后高血糖症 
    手术后低胰岛素血症

  • E89.2 处置后甲状旁腺机能减退

    甲状旁腺缺乏性肌强直

  • E89.3 处置后垂体机能减退

    辐照后垂体机能减退

  • E89.4 处置后卵巢衰褐
  • E89.5 处置后睾丸机能减退
  • E89.6 处置后肾上腺皮质（髓质）机能减退
  • E89.8 其它处置后内分泌和代谢异常
  • E89.9 未明确的处置后内分泌和代谢异常
• E90* 分类在它处的营养和代谢异常