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酪氨酸羟化酶缺乏症
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'''酪氨酸羟化酶缺乏症'''(tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency)也被称为隐性[[多巴反应性肌张力障碍]](Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病,是由于将[[酪氨酸]]转变为[[左旋多巴]]的[[酪氨酸羟化酶]](TH)缺乏所导致,是一种常染色体隐性遗传病。 == 病因 == [[酪氨酸羟化酶]]为合成[[多巴胺]]的重要[[酶]],此酶的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断,进而造成[[多巴胺]]、[[正肾上腺素]]、[[肾上腺素]](总称[[儿茶酚胺]])以及[[血清素]]在中枢及周边[[神经系统]]的缺乏。 == 发病率 == 此症的发生相当罕见,截至2003年,全世界约只有数十个案例被确诊,有些个案可能因未接受诊断或被误诊而漏于统计之外。 == 症状 == 此症具广泛的表现型上的差异,从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏[[多巴反应性肌张力障碍]]、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿[[帕金森氏病|帕金森氏症]],及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。 症状较轻微者,一开始可能表现单边或不对称的四肢[[肌张力障碍|肌张力不全]]、姿势性颤抖或步伐不协调等症状,但随著病程的进展,可能发生典型[[多巴反应性肌张力障碍]]性步伐异常。 症状较严重者,通常在婴儿期早期即出现严重的运动发展迟缓、躯干[[肌张力降低|肌张力低下]]、四肢僵直及动作减少等表征,[[眼睑下垂]],[[眼动危象]]也时常发生,通常[[左旋多巴]]对此类型患孩的治疗不易,且常出现运动困难和[[胃]][[肠]]上的副作用。 当临床上发现个案出现下列任一或是多项症状或表征时,即应考虑接受此症的确认及辨别诊断: 1. 婴幼儿的[[肌张力降低|肌张力低下]]或[[肌张力障碍|肌张力不全]],并伴随出现动作减少与不自主的眼动现象 2. 全身性的肌张力不全 3. [[斜颈]] 4. 四肢的肌张力不足 5. 渐进性的肌张力不全性步伐异常 6. 出现不自主的动眼甚或动眼危象 7. 不自主的伸[[舌头]] 8. [[眼睑下垂]]、[[瞳孔]]缩小、[[眼睑痉挛]] 9. 下肢肌肉张力增加 10. 膝反射增加及/或大脚趾伸张 11. 一天之内的运动症状变异;下午或傍晚时的状况较差,经[[睡眠]]可改善。 12. 婴幼儿或孩童型的[[帕金森氏病|帕金森氏症]] 13. 肢端僵直 14. 动作减少 15. 姿势性颤抖 16. 运动发展迟缓 17. 躯干的肌张力低下 18. 自主性症状包括:[[体温]]低下、胃肠蠕动减弱、[[低血糖]]、大量出汗。 == 遗传学 == [[TH基因]](11p15.5)负责编码[[酪氨酸羟化酶]]的合成,其[[突变]]可能会造成[[酪氨酸羧化酶缺乏症]],目前已经发现20多种突变会造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此症。 此症为[[常染色体隐性遗传病]],若父母携带致病[[基因]],表示各带一条有缺陷基因的染色体,因另一条染色体上的基因表现正常,所以不会发病,但其后代有1/4的概率患此症。 == 诊断 == 根据患者的临床表征进行评估,并配合相关的实验室检查以进行诊断。 目前尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上,可以[[脑脊液]](CSF)进行相关神经传导物质及[[蝶呤]]浓度的检验,此检验有助患者本身的疾病诊断,但不视为确认诊断的唯一依据。 基因检测室疾病诊断上的重要依据,可以通过[[基因检测]]技术,发现到基因突变点,对疾病进行确诊。 == 治疗 == '''药物治疗''' 对于症状较轻微的病患,多数可以药物[[左旋多巴]]改善其运动功能。刚开始给予低剂量的左旋多巴和适量的[[卡比多巴]],将有助于减少运动机能退化的发生,在使用剂量上则须谨慎评估。 对于出现脑病变和[[帕金森]]病症等症状较为严重患者,左旋多巴的立即效果可能比较难被观察到,且运动困难的症状也会受剂量影响,然而较长时间的治疗仍可以改善症状,并能让运动发展随时间进步。 而因左旋多巴剂量高峰所引起的副作用,如[[胃食管反流]]、[[呕吐]]、或显著的食欲减退导致[[发育迟缓]],于调整至适当剂量后将可改善。 == 参考资料 == [http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Tyrosine%2520hydroxylase%2520deficiency&submenuIndex=0 酪氨酸羧化酶缺乏症] [http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tyrosine-hydroxylase-deficiency Tyrosine hydroxylase deficiency] [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]
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