酪氨酸羟化酶缺乏症
酪氨酸羟化酶缺乏症（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被称为隐性多巴反应性肌张力障碍（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病，是由于将酪氨酸转变为左旋多巴的酪氨酸羟化酶(TH)缺乏所导致，是一种常染色体隐性遗传病。
病因
酪氨酸羟化酶为合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断，进而造成多巴胺、正肾上腺素、肾上腺素(总称儿茶酚胺)以及血清素在中枢及周边神经系统的缺乏。
发病率
此症的发生相当罕见，截至2003年，全世界约只有数十个案例被确诊，有些个案可能因未接受诊断或被误诊而漏于统计之外。
症状
此症具广泛的表现型上的差异，从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏多巴反应性肌张力障碍、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿帕金森氏症，及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。
症状较轻微者，一开始可能表现单边或不对称的四肢肌张力不全、姿势性颤抖或步伐不协调等症状，但随著病程的进展，可能发生典型多巴反应性肌张力障碍性步伐异常。
症状较严重者，通常在婴儿期早期即出现严重的运动发展迟缓、躯干肌张力低下、四肢僵直及动作减少等表征，眼睑下垂，眼动危象也时常发生，通常左旋多巴对此类型患孩的治疗不易，且常出现运动困难和胃肠上的副作用。
当临床上发现个案出现下列任一或是多项症状或表征时，即应考虑接受此症的确认及辨别诊断：
1. 婴幼儿的肌张力低下或肌张力不全，并伴随出现动作减少与不自主的眼动现象
2. 全身性的肌张力不全
3. 斜颈
4. 四肢的肌张力不足
5. 渐进性的肌张力不全性步伐异常
6. 出现不自主的动眼甚或动眼危象
7. 不自主的伸舌头
9. 下肢肌肉张力增加
10. 膝反射增加及/或大脚趾伸张
11. 一天之内的运动症状变异；下午或傍晚时的状况较差，经睡眠可改善。
12. 婴幼儿或孩童型的帕金森氏症
13. 肢端僵直
14. 动作减少
15. 姿势性颤抖
16. 运动发展迟缓
17. 躯干的肌张力低下
18. 自主性症状包括：体温低下、胃肠蠕动减弱、低血糖、大量出汗。
遗传学
TH基因（11p15.5）负责编码酪氨酸羟化酶的合成，其突变可能会造成酪氨酸羧化酶缺乏症，目前已经发现20多种突变会造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此症。
此症为常染色体隐性遗传病，若父母携带致病基因，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但其后代有1/4的概率患此症。
诊断
根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。
目前尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。
基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过基因检测技术，发现到基因突变点，对疾病进行确诊。
治疗
药物治疗
对于症状较轻微的病患，多数可以药物左旋多巴改善其运动功能。刚开始给予低剂量的左旋多巴和适量的卡比多巴，将有助于减少运动机能退化的发生，在使用剂量上则须谨慎评估。
对于出现脑病变和帕金森病症等症状较为严重患者，左旋多巴的立即效果可能比较难被观察到，且运动困难的症状也会受剂量影响，然而较长时间的治疗仍可以改善症状，并能让运动发展随时间进步。
而因左旋多巴剂量高峰所引起的副作用，如胃食管反流、呕吐、或显著的食欲减退导致发育迟缓，于调整至适当剂量后将可改善。