骨溶解
戈勒姆综合症(Gorham)，又称大块骨质溶解症(Massive osteolysis)、消失骨病(Disappearing bone disease)、Gorham Stout综合症、急性自发性骨吸收、影子骨(Phantom bone disease)等，中医称“鬼怪骨”，西方也称“幽灵骨(Phaniom bone)”，Johnson和Mcclure于1958年将本病命名为大量骨质溶解症,现被多数人采纳。这种病症在国际上极其罕见，据认为：长期接触氯乙烯可导致肢端溶骨症。其主要表现为多发性骨溶解，尤其是锁骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神经损害、骨损害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是诊断的重要线索。
病人患部肢体柔软呈海绵状，不能抗地心引力。勉强抬起来患肢，则患肢弯曲无支持力。
镜下见有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，其中有淋巴细胞浸润。但不象原发性血管瘤，有些象动静脉瘘的毛细血管增生。所以有人认为是血管瘤病。
骨头的主要成分是碳酸钙和磷酸钙。有一种观点认为，“鬼怪骨”是由骨的毛细血管和淋巴管异常增生侵蚀骨骼而致。联想到树藤能把大树活活缠死，那么增生形成淋巴管瘤或血管瘤，耗氧增加，也可能导致骨质吸收、溶化，吸收的骨组织被血管纤维组织代替。其中，破骨细胞可能起了关键作用，这种推测还有待研究证实。病情很可能与病人的生活环境、饮食习惯有关，应到实地做进一步调查。
骨溶解的原因
病因和发病机理都不清楚，一般认为可能与家族遗传、外伤、感染、无菌性坏死、中枢神经系疾患、牛皮癣性关节炎及血管瘤或淋巴管瘤等有关。目前多数学者认为与先天遗传性或血管发育畸形有关，也有人认为是血管瘤样病变，或与血管淋巴管增生有关。临床见过的病因只有三种：遗传、肿瘤和辐射。它无种族及性别差异，多发于5-25岁的儿童和青少年。“鬼怪骨”在我国只有5~6例，全世界目前也只有200~210例。
男性多于女性。部位多见于肩胛骨、锁骨、肱骨、胸椎及肋骨。其次可见于骨盆、胸椎及腰椎，亦可见于肱骨。发生于尺骨、桡骨、腕骨及掌指骨者较少见，胫骨、腓骨及趾骨者也少见，有时亦可发生于上、下颌骨。
骨溶解的诊断
病变部位的主要症状是肢体疼痛，无支持力，患部功能障碍，病理骨折是常见的症状和合并症。
X线检查
在病变部骨质呈大块溶骨性骨质吸收，骨干变细，皮质变薄。大块骨质吸收后呈现骨质缺损，残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨，无新生骨，无骨膜反应，无软组织肿块。
据认为：长期接触氯乙烯可导致肢端溶骨症。其主要表现为多发性骨溶解，尤其是锁骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神经损害、骨损害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是诊断的重要线索。严重者，脊柱横断导致截瘫，累及大血管引起大出血。颅骨破坏，导致其附近神经受累。发生在颌骨的溶骨症，常常有牙齿松动、移位或自行脱落等情况，最终可能导致整个上、下颌骨，甚至颅骨溶解。因为没有了下巴，进食、说话、甚至呼吸、抬头等日常活动都会受到影响，使患者痛苦不堪。(图为溶骨症的组织病理学表现)
骨破坏一般认为是骨中的血管淋巴管增殖，引起大块骨质溶解。大量纤维化完全或部分替代了骨组织，可继发性地累及邻近的皮肤和(或)组织。本病国外有散在病例报道，Hagberg报道1例，无外伤性骨折史和皮肤损害。国内报道较少，黄强等1996年报道1例仅有骨损害，却无系统损害和皮肤损害。王天舒等于2001年报告1例下颌骨溶骨症，拔牙后下颌骨呈进行性慢性吸收，并发生病理性骨折。
溶骨症的组织病理学表现无特异性，光镜下可见纤维组织增生，骨组织被溶解、吸收，未见破骨细胞，无骨组织增生，可见扩大的血管腔。
溶骨症应与恶性肿瘤、早期化脓性骨髓炎和伴有肾病的特发性骨质溶解症等相鉴别。恶性肿瘤多表现为界限不清的肿块，常伴有局部疼痛、感觉消退或消失，而溶骨症无此症状。慢性骨髓炎X线片常示有死骨形成，病变多位于下颌体和下颌支，很少同时累及。而溶骨症X线片示无死骨形成，病变部位多同时累及下颌体和下颌支。
骨溶解的鉴别诊断
需与以下症状相互区别：
骨赘大量增生：“骨质增生”俗称“骨刺”或“骨赘”，是指在骨关节边缘上增生的异常骨质，在临床上又称为“骨性关节炎”。又称“退行性骨关节病”、“肥大性骨关节炎”是骨性关节炎的一种影像表现，是继关节软骨破坏后而继发的一种病变，属于骨的退行性改变，即“骨的老化”所致。
糖尿：一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖，每日尿糖含量0.7~0.52 mmo1(31-93 mg)，定性试验阴性。每日尿糖超过0.83 IIUnol门 p)时用定性试验为阳性，称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂(班氏L是根据糖类的还原作用，尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖、戊糖、具有还原作用的非糖物质(某些药物*均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖，对葡萄糖有特异性，但当有抗坏血酸、水杨酸盐存在时也可呈阳性。
骨裂：裂纹骨折是众多骨折中症状比较轻微的一种，因而常常被忽视。但是，小问题如果不及时治疗，也是有可能演变成大问题的。裂纹骨折如果没有采取恰当的治疗，也会发生移位，造成比较大的麻烦。
裂纹骨折又称骨裂，由于没有明显的移位，因而无法引起足够的重视。它一般是由于直接的打击、撞击等造成的。裂纹骨折可以通过石膏固定或小夹板固定来治疗，伤处可快速愈合，而且通常不会留下后遗症，治疗相对来说是比较简单轻松的。
病变部位的主要症状是肢体疼痛，无支持力，患部功能障碍，病理骨折是常见的症状和合并症。
X线检查
在病变部骨质呈大块溶骨性骨质吸收，骨干变细，皮质变薄。大块骨质吸收后呈现骨质缺损，残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨，无新生骨，无骨膜反应，无软组织肿块。
据认为：长期接触氯乙烯可导致肢端溶骨症。其主要表现为多发性骨溶解，尤其是锁骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神经损害、骨损害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是诊断的重要线索。严重者，脊柱横断导致截瘫，累及大血管引起大出血。颅骨破坏，导致其附近神经受累。发生在颌骨的溶骨症，常常有牙齿松动、移位或自行脱落等情况，最终可能导致整个上、下颌骨，甚至颅骨溶解。因为没有了下巴，进食、说话、甚至呼吸、抬头等日常活动都会受到影响，使患者痛苦不堪。(图为溶骨症的组织病理学表现)
骨破坏一般认为是骨中的血管淋巴管增殖，引起大块骨质溶解。大量纤维化完全或部分替代了骨组织，可继发性地累及邻近的皮肤和(或)组织。本病国外有散在病例报道，Hagberg报道1例，无外伤性骨折史和皮肤损害。国内报道较少，黄强等1996年报道1例仅有骨损害，却无系统损害和皮肤损害。王天舒等于2001年报告1例下颌骨溶骨症，拔牙后下颌骨呈进行性慢性吸收，并发生病理性骨折。
溶骨症的组织病理学表现无特异性，光镜下可见纤维组织增生，骨组织被溶解、吸收，未见破骨细胞，无骨组织增生，可见扩大的血管腔。
溶骨症应与恶性肿瘤、早期化脓性骨髓炎和伴有肾病的特发性骨质溶解症等相鉴别。恶性肿瘤多表现为界限不清的肿块，常伴有局部疼痛、感觉消退或消失，而溶骨症无此症状。慢性骨髓炎X线片常示有死骨形成，病变多位于下颌体和下颌支，很少同时累及。而溶骨症X线片示无死骨形成，病变部位多同时累及下颌体和下颌支。
骨溶解的治疗和预防方法
溶骨症的治疗目前尚无理想的方法，有报道放射治疗(18～20Gy)可迅速减轻疼痛，促使溶解骨再矿化，但不能阻止病变发展。α-2b干扰素与氯膦酸(clodronate)也有治疗效果，口服氯膦酸(2次/天)，IFN-α-2b(3MU,1次/天)皮下注射，治疗1个月后IFN-α-2b用量增至5MU (1次/天)。
1.植骨术 Butler的一例股骨大块骨质溶解症经植骨后，植骨成活。
2.假体置换术 Poirier的一例肱骨大块骨质溶解症，经人工肱骨置换术病情改进。
3.支架保护。
4.截肢。
5.对合并截瘫，发生血性胸水及乳糜胸者，可穿刺抽液，同时治疗其它合并症。
6.亦有试行放射治疗者，但疗效不肯定。
骨溶解症-讨论
收集国内建国以来发表的骨溶解症病例报告共19例[3～4](无病理诊断及其他病合并骨溶解症的病例不包括在内)。就诊年龄6～45岁，平均24岁；男性占60%，死亡率19%(1例继发感染，另1例并发截瘫)。骨盆及下肢好发，占37.5%，其次为胸、肋骨，占27.5%，上肢骨占25%。首诊到确诊时间3个月～17年，初诊常误诊为肿瘤、病理性骨折、乳糜胸、慢性骨髓炎，病程迁延，往往要多次诊治，最后经手术活检确诊。
大量骨溶解症为一较罕见疾病，由于病因不明，实验室检查很少有异常发现。X线片的早期表现，仅见受累骨轻度吸收、破坏与骨质疏松、骨肿瘤、骨髓炎影像表现相类似，临床只有受累骨局部疼痛、肿胀等一般症状，因此首诊时往往不会考虑到本症而误诊。
大量骨溶解症同很多骨疾病的表现类似，确诊须依据病理检查。该病以青年为多；其次，在X线片上骨破坏吸收的同时，受累骨无骨膜反应，无新生骨形成，这是区别于其他骨病的X线片特征。骨活检的病理特征是：镜下有丰富的毛细血管纤维组织增生，呈血窦状，可见淋巴细胞浸润或破骨细胞。
骨溶解症-结论
创伤后骨溶解症与特殊部位急性创伤或运动性损伤关系密切，影像学表现为不规则的骨髓腔内水肿、囊性破坏或大范围的骨溶解吸收。创伤性骨溶解症早期诊断困难，应注意与恶性骨肿瘤相鉴别，其保守治疗效果好，适当使用骨吸收抑制剂能改变病程。
骨溶解症-病例
骨溶解症
男，21岁。1973年跌伤后，因左下肢跛行在外院诊断为“骨结核”，行抗结核治疗，1个月后因疼痛肿胀症状不缓解就诊。门诊以“骨肿瘤合并病理性骨折”收入院。行左髂肿胀处穿刺，抽出血性液体，细菌培养阴性。行左髂骨活检术。术中见：髂骨疏松，未见肿瘤，周围组织有坏死改变。病理切片经市读片会会诊，诊断为“慢性骨髓炎”。出院在家治疗。1990年复诊，因左下肢短缩畸形，骨折数次，影响活动要求截肢。家族中无类似发病者。查体：骨盆、右侧髂嵴明显畸形，左下肢短缩30cm，伴肌萎缩，肌力Ⅱ～Ⅲ级。双下肢深浅反射对称存在。血钙、磷、红细胞沉降率、碱性磷酸酶正常。骨盆X线片示：左侧骨盆几乎完全吸收，残留部分畸形，耻骨、坐骨，左股骨头吸收脱位，仅余2.0cm×1.5cm梭状区；左股骨呈铅笔样细，中段有一陈旧骨折线；右骨盆吸收破坏明显，右股骨头及股骨形态正常；3、4、5腰椎及骶椎、左股骨下端、胫骨上端、髋骨均有吸收、破坏及畸形。全部病变骨无骨膜反应及新生骨形成。复查1973年病理切片：见软骨及退化的软骨组织，另有一片大小不等的血管纤维组织，其中央有少量破骨细胞，并有弧形骨小梁穿插，未见炎细胞浸润。更正诊断为：大量骨溶解症。
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