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| − | '''线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作'''（mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes），简称[[MELAS综合征]]，是最为常见的[[线粒体脑肌病]]类型。于1984年被首次报道。
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| − | == 病因 ==
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| − | [[线粒体DNA]][[基因突变]]为导致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中，最常见的突变为发生在[[粒线体]][[核苷酸]]3243位置上A变成G的点位上（mtDNAA3243G）。其他20％包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等点突变<ref>[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=MELAS&submenuIndex=0 线粒体脑病变、乳酸血症及类中风症状MELAS]</ref><ref name="MELAS综合征">姚生,戚晓昆.MELAS综合征.中国神经免疫学和神经病学杂志[J]，2010，17（3）：228-231</ref>。
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| − | == 临床表现 ==
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| − | MELAS综合征的临床症状特点:
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| − | (1) 婴儿期 : MELAS综合征患儿通常在婴儿期并无症状 ,且早期的智力、运动发育、基本正常。
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| − | (2) 体格发育 :本病多数患儿身材矮小、[[多毛]]。
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| − | (3) [[肌肉]]受累 :在[[中枢神经系统]]功能异常症状出现前 ,一部分患者有[[肌无力]]、[[疲乏]]或[[肌痛]]。[[肌肉]]与脑组织类似 ,均为能量代谢活跃的组织 ,因此肌肉受累在[[线粒体病]]中很常见 ,甚至在某些综合征中为主要症状 ,称[[线粒体肌病]]。
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| − | (4)中枢神经系统症状 :为本病最具特征性的表现 ,常为就诊的主要原因。可出现发生于婴儿期至成年早期 ,本组患儿起病出现症状的年龄为3-13岁(平均为7.4岁)。很多患儿出现类似[[脑梗死]]所致的[[卒中]]样发作 ,依脑组织受累部位不同 ,临床出现不同的症状。
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| − | (5) 多系统受累 :[[线粒体]]存在于各组织器官 ,因此除[[脑]]、[[肌肉]]等高耗能器官外 ,可有其他多系统受累。某些病人可有眼部症状体征 ,如[[白内障]]、[[眼外肌麻痹]]、不典型色素[[视网膜炎]]及[[视神经萎缩]];[[心脏]]受累表现为肥厚或[[扩张型心肌病]]、[[心律失常]]<ref name="MELAS综合征1">吴晔等.儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析.中国实用儿科杂志[J]，2004，19（7）：403-405</ref>。
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| − | (6) 患者反复卒中样发作和癫痫发作后智能进一步减退<ref name="MELAS综合征2">韩顺昌等.MELAS 综合征的影像学特点.中国临床医学影像杂志[J]，2006，17（12）：665-668</ref>。
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| − | == 遗传学 ==
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| − | 本病多为[[母系遗传]] ,也可为散发 。
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| − | == 诊断 ==
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| − | MELAS综合征明确诊断只能通过[[线粒体酶学检测]]、[[肌肉病理组化染色]]和mtDNA检测<ref name="MELAS综合征2"/>。
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| − | 要注意MELAS综合征、[[Leigh病]]、[[MERRF]]、[[视神经萎缩]]等多种临床综合征的叠加 。该病需与[[病毒性脑炎]]、[[中枢神经系统血管炎]]、[[胶质瘤]]、[[Fahr综合征]]、[[散发的偏瘫性偏头痛]]等相鉴别<ref name="MELAS综合征"/>。
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| − | == 治疗 ==
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| − | 关于MELAS综合征的治疗目前多采用综合治疗,以控制临床症状和预防脑[[卒中]]样发作为目的。
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| − | 常用的药物包括:[[辅酶Ql]]、[[硫胺素]]、[[ATP]]、[[维生素C]]、[[维生素E]]以及[[维生素K]]等可提供氧化呼吸链的[[辅酶]],促进能量代谢;[[依达拉奉]]可清除[[自由基]];[[肌酸]]、[[肉碱]]可补充能量代谢的底物;左旋[[精氨酸]]可促进氧化亚氮的代谢导致[[血管]]舒张,同时对[[兴奋性氨基酸]]的毒性作用和自由基的产生起到缓冲作用。
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| − | 其次,运动康复训练对线粒体病的治疗也有一定帮助,通过有氧耐力运动和阻抗训练方法可使患者临床症状得到改善。
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| − | 第三,通过降低食物中[[碳水化合物]]含量及提高[[脂肪]]含量的[[生酮饮食]] , 有助于[[丙酮酸脱氢酶]]复合物缺陷患者的治疗。
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| − | 第四,积极控制[[癫痫]]和预防[[发热]],避免[[脑卒中]]样发作的发生。由于目前有效的治疗方法并不多,因此早期诊断和防治并发症是治疗粒体病的重要手段。
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| − | 预后 ==
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| − | 本病预后不良 ,多发展为[[四肢瘫]]、视听下降及[[智力倒退]] ,常在发病数年内死亡<ref name="MELAS综合征1"/>。
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| − | == 参考资料 ==
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| − | {{Reflist}}
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| − | [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:母系遗传]]
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