线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes),简称MELAS综合征,是最为常见的线粒体脑肌病类型。于1984年被首次报道。

病因

线粒体DNA基因突变为导致MELAS疾病的原因。80%典型MELAS患者中,最常见的突变为发生在粒线体核苷酸3243位置上A变成G的点位上(mtDNAA3243G)。其他20%包括mtDNAT3271C、G1642A、T8316C和G13513A等点突变[1][2]

临床表现

MELAS综合征的临床症状特点:

(1) 婴儿期 : MELAS综合征患儿通常在婴儿期并无症状 ,且早期的智力、运动发育、基本正常。

(2) 体格发育 :本病多数患儿身材矮小、多毛

(3) 肌肉受累 :在中枢神经系统功能异常症状出现前 ,一部分患者有肌无力疲乏肌痛肌肉与脑组织类似 ,均为能量代谢活跃的组织 ,因此肌肉受累在线粒体病中很常见 ,甚至在某些综合征中为主要症状 ,称线粒体肌病

(4)中枢神经系统症状 :为本病最具特征性的表现 ,常为就诊的主要原因。可出现发生于婴儿期至成年早期 ,本组患儿起病出现症状的年龄为3-13岁(平均为7.4岁)。很多患儿出现类似脑梗死所致的卒中样发作 ,依脑组织受累部位不同 ,临床出现不同的症状。

(5) 多系统受累 :线粒体存在于各组织器官 ,因此除肌肉等高耗能器官外 ,可有其他多系统受累。某些病人可有眼部症状体征 ,如白内障眼外肌麻痹、不典型色素视网膜炎视神经萎缩;心脏受累表现为肥厚或扩张型心肌病心律失常[3]

(6) 患者反复卒中样发作和癫痫发作后智能进一步减退[4]

遗传学

本病多为母系遗传 ,也可为散发 。

诊断

MELAS综合征明确诊断只能通过线粒体酶学检测肌肉病理组化染色和mtDNA检测[4]

要注意MELAS综合征、Leigh病MERRF视神经萎缩等多种临床综合征的叠加 。该病需与病毒性脑炎中枢神经系统血管炎胶质瘤Fahr综合征散发的偏瘫性偏头痛等相鉴别[2]

治疗

关于MELAS综合征的治疗目前多采用综合治疗,以控制临床症状和预防脑卒中样发作为目的。

常用的药物包括:辅酶Ql硫胺素ATP维生素C维生素E以及维生素K等可提供氧化呼吸链的辅酶,促进能量代谢;依达拉奉可清除自由基;肌酸肉碱可补充能量代谢的底物;左旋精氨酸可促进氧化亚氮的代谢导致血管舒张,同时对兴奋性氨基酸的毒性作用和自由基的产生起到缓冲作用。

其次,运动康复训练对线粒体病的治疗也有一定帮助,通过有氧耐力运动和阻抗训练方法可使患者临床症状得到改善。

第三,通过降低食物中碳水化合物含量及提高脂肪含量的生酮饮食 , 有助于丙酮酸脱氢酶复合物缺陷患者的治疗。

第四,积极控制癫痫和预防发热,避免脑卒中样发作的发生。由于目前有效的治疗方法并不多,因此早期诊断和防治并发症是治疗粒体病的重要手段。

预后

本病预后不良 ,多发展为四肢瘫、视听下降及智力倒退 ,常在发病数年内死亡[3]

参考资料

  1. 线粒体脑病变、乳酸血症及类中风症状MELAS
  2. 2.0 2.1 姚生,戚晓昆.MELAS综合征.中国神经免疫学和神经病学杂志[J],2010,17(3):228-231
  3. 3.0 3.1 吴晔等.儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析.中国实用儿科杂志[J],2004,19(7):403-405
  4. 4.0 4.1 韩顺昌等.MELAS 综合征的影像学特点.中国临床医学影像杂志[J],2006,17(12):665-668