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神经精神疾病诊断学/Louis-Bar氏综合征
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{{Hierarchy header}} <div> Louis-Bar氏[[综合征]]又称[[共济失调]]—[[毛细血管扩张症]],为一种特殊类型的[[原发性]][[免疫缺陷病]],是一独立[[疾病]]。</div><div> 【病因和机理】</div><div> 病因未明。属[[常染色体隐性]]遗传。由于[[DNA修复]]缺陷,第14对[[染色体]][[易位]]所引起,具有[[体液免疫]]和[[细胞免疫]]异常,突出的表现为[[胸腺]]发育障碍、[[淋巴系统]]形成不全、[[皮肤粘膜]][[毛细血管扩张]],各脏器可见巨核症。</div><div> 【[[临床表现]]】</div><div> 特征为进行性[[小脑变性]]、[[眼结膜]]和[[皮肤]]毛细血管扩张以及[[感染]]倾向等三个主要[[症状]]。</div><div> 男女[[发病率]]相等。[[婴儿期]]即出现[[小脑性共济失调]],开始主要影响躯干和[[头部]],10岁左右即不能独行,在意向性震颤、构音障碍、[[假性球麻痹]]、[[眼球震颤]]、面具样脸、震动觉减退及[[手足徐动症]]等。20~30岁时[[脊髓]]受累,深感觉缺失,[[病理反射]]阳性。毛细血管扩张通常在3~6岁出现,见于全部病人的眼结膜,50%病人的皮肤暴露部位,偶见于耳壳。1/3病人智力减退,有时[[性功能]]障碍。60~80%有感染倾向,多数病孩伴发[[恶性肿瘤]],多数病孩因反复[[呼吸道感染]]和(或)淋巴系统[[肿瘤]]而于青春期死亡。[[血液]][[低球蛋白血症]],IgA和IgE选择性缺乏。周围[[血淋]]巴[[细胞]]减少。[[气脑造影]]见[[小脑萎缩]]。</div><div> 【鉴别诊断】</div><div> (一)颅底陷入症(basilar invagination) 为先天性[[畸形]]。绝大多数在成年后起病,临床症状与畸形程度可不一致,病情多进展缓慢,但呈进行性加重。主要表现声音嘶哑、[[舌肌]][[萎缩]]、言语不清、[[吞咽困难]]等后组[[颅神经]]症状,以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿[[反射]]减低或消失等,眼球震颤、[[小脑共济失调]]等症状较轻。枕[[大孔]]区[[X线]]摄片上测量[[枢椎]]齿状突的位置可诊断。</div><div> (二)先天性[[小脑]]延髓下疝畸形(Arnold- Chiari malformation) 为先天性畸形。主要表现为[[延髓]]、上颈髓受压症状,以及颅神经、[[颈神经]]为根症状,小脑症状表现为眼球震颤、[[步态]]不稳等,可合并[[颅内高压]]征。为明确诊断和鉴别诊断,可做[[椎动脉]]造影、[[CT]]、[[MRI]]。</div><div> (三)[[多发性硬化]](multiple Sclerosis) 参阅Lhermitte氏综合征。</div><div> (四)小脑肿瘤(cerebellar tumor) 主要表现为患侧肢体协调[[动作障碍]]、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低,腿反射迟钝或消失,或有步态不稳,逐渐发展为行走不能,站立时向后倾倒,可伴有[[颅内压增高]]症状。CT、MRI可明确诊断。</div><div> (五)[[进行性核上性麻痹]](progressive supranuclear plasy) 多见于中年或老年,病程呈进行性。主要表现为核上性[[眼肌麻痹]]、[[锥体外系]]性肌[[强直]]、[[痴呆]]、[[球麻痹]]及步态不协调等。常规检验均正常,[[脑脊液]]也无显著异常。[[脑电图]]示不规则慢波,但无局灶性改变。CT见桥脑及[[中脑]]萎缩。</div> {{Hierarchy footer}} {{神经精神疾病诊断学图书专题}}
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