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- 小儿腺苷脱氨酶缺乏 (←链接)
- 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病 (←链接)
- 小儿普通易变型免疫缺陷 (←链接)
- 小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病 (←链接)
- 小儿原发性免疫缺陷病 (←链接)
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- 黏多糖贮积症Ⅰ型 (←链接)
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- 黏多糖贮积症Ⅳ型 (←链接)
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- 遗传性铁粒幼细胞性贫血 (←链接)
- 血卟啉病性周围神经病 (←链接)
- 脊髓性肌萎缩 (←链接)
- 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 (←链接)
- 脂质沉积性肌病 (←链接)
- 糖原贮积病Ⅴ型 (←链接)
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- 特发性癫痫综合征 (←链接)
- 甘露糖苷贮积症 (←链接)
- 法布里病(Fabry 病) (←链接)
- 毛细血管扩张综合征 (←链接)
- 混合型卟啉病 (←链接)
- 戈谢病 (←链接)
- 岩藻糖苷贮积症 (←链接)
- 小儿迪格奥尔格综合征 (←链接)
- 小儿脊髓性肌萎缩 (←链接)
- 小儿血友病 (←链接)
- 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (←链接)
- 小儿X-连锁无丙种球蛋白血症 (←链接)
- 小儿遗传性痉挛性截瘫 (←链接)
- 小儿眼-脑-肾综合征 (←链接)
- 小儿慢性良性中性粒细胞减少症 (←链接)
- 小儿结节性硬化症 (←链接)
- 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型 (←链接)
- 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型 (←链接)
- 小儿生长激素缺乏症 (←链接)
- 小儿神经纤维瘤病 (←链接)
- 小儿抽动秽语综合征 (←链接)
- 小儿干扰素-γ受体缺陷病 (←链接)
- 小儿先天性红细胞生成异常性贫血 (←链接)
- 利德尔综合征 (←链接)
- 先天性性联无γ-球蛋白血症 (←链接)
- 丙酮酸激酶缺乏症 (←链接)
- 小儿黏多糖贮积症 (←链接)
- 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 (←链接)
- 家族性甲状腺非髓样癌 (←链接)
- 激肽释放酶 (←链接)
- 小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症 (←链接)
- 小儿家族性复发性血尿综合征 (←链接)
- 小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病 (←链接)
- 先天性肾病综合征 (←链接)
- 小儿共济失调毛细血管扩张综合征 (←链接)
- 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 (←链接)
- 小儿先天性肾病综合征 (←链接)
- 小儿偏头痛 (←链接)
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- 全身肌张力障碍 (←链接)
- 唇皱褶增多畸形 (←链接)
- 小脑失调症 (←链接)
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