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神经精神疾病诊断学/Schwartz-Jampel氏综合征
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{{Hierarchy header}} <div> Schwartz-Jampel氏[[综合征]]又称[[软骨营养障碍]]性肌[[强直]]。</div><div> 【病因和机理】</div><div> 病因未明。病人尿液中[[硫酸软骨素]]异常增多,故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种[[粘多糖]]异常[[疾病]]。</div><div> 【[[临床表现]]】</div><div> 特征为[[睑裂]]缩小、特异面貌、躯干短、骨及[[关节]]异常以及肌强直等。</div><div> 生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种,持续时间长,[[肌电图]]呈持续性电活动,睑肌[[痉挛]]使睑裂缩小。可见躯干小,相应的[[长骨]]短小,[[骨化]]程度较年轻、全身骨疏松、[[颅骨]]不发育以及颅底陷入症等异常,[[胸廓]]变化、[[脊柱侧弯]]、椎体扁平,[[髋外翻]]以及肩、肘、膝等[[关节挛缩]]。尿液硫酸软骨素-4增多。肌活检[[肌肉]]弥漫性[[萎缩]]。</div><div> 【鉴别诊断】</div><div> (一)Morquio氏[[综合症]] 两者在[[骨骼系统]]的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖[[代谢异常]]疾病,智力发育正常,全身[[骨骼]]改变广泛为其特征,主要影响[[脊椎]]及[[关节软骨]],以颈、胸、[[脊柱畸形]]为主,头颅及面部骨骼多不受影响。患者3~4岁后即出现明显的躯体及骨骼异常,表现为[[头部]]正常,短颈,[[侏儒]]体型,四肢相对较长,[[髋关节脱位]]或内翻,[[脊柱后凸]][[畸形]],[[鸡胸]]。椎体[[X线]]检查可见椎体普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。</div><div> (二)[[强直性肌营养不良]](myotonic muscular dystrophy) 是一组多系统受累的[[常染色体]][[显性]]遗传性疾病。先天性[[婴儿]]型生后即可发病,特征为受累[[骨骼肌]]萎缩、[[无力]]、强直,早期出现面部[[表情肌]]无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直影响[[平滑肌]]、[[内分泌]]和[[神经系统]]等。头颅X线片见颅骨增厚、[[蝶鞍]]较小。</div> {{Hierarchy footer}} {{神经精神疾病诊断学图书专题}}
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