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神经精神疾病诊断学/Schwartz-Jampel氏综合征
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Schwartz-Jampel氏
综合征
又称
软骨营养障碍
性肌
强直
。
【病因和机理】
病因未明。病人尿液中
硫酸软骨素
异常增多,故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种
粘多糖
异常
疾病
。
【
临床表现
】
特征为
睑裂
缩小、特异面貌、躯干短、骨及
关节
异常以及肌强直等。
生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种,持续时间长,
肌电图
呈持续性电活动,睑肌
痉挛
使睑裂缩小。可见躯干小,相应的
长骨
短小,
骨化
程度较年轻、全身骨疏松、
颅骨
不发育以及颅底陷入症等异常,
胸廓
变化、
脊柱侧弯
、椎体扁平,
髋外翻
以及肩、肘、膝等
关节挛缩
。尿液硫酸软骨素-4增多。肌活检
肌肉
弥漫性
萎缩
。
【鉴别诊断】
(一)Morquio氏
综合症
两者在
骨骼系统
的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖
代谢异常
疾病,智力发育正常,全身
骨骼
改变广泛为其特征,主要影响
脊椎
及
关节软骨
,以颈、胸、
脊柱畸形
为主,头颅及面部骨骼多不受影响。患者3~4岁后即出现明显的躯体及骨骼异常,表现为
头部
正常,短颈,
侏儒
体型,四肢相对较长,
髋关节脱位
或内翻,
脊柱后凸
畸形
,
鸡胸
。椎体
X线
检查可见椎体普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。
(二)
强直性肌营养不良
(myotonic muscular dystrophy) 是一组多系统受累的
常染色体
显性
遗传性疾病。先天性
婴儿
型生后即可发病,特征为受累
骨骼肌
萎缩、
无力
、强直,早期出现面部
表情肌
无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直影响
平滑肌
、
内分泌
和
神经系统
等。头颅X线片见颅骨增厚、
蝶鞍
较小。
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