视网膜色素变性

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视网膜色素变性(RP)病友论坛致力于加强视网膜色素变性(RP)患者之间的交流,加强联系,讨论视网膜色素变性治疗方法和药物(包括视网膜色素变性手术、视网膜色素变性治疗方法、中医中药、医院情况交流、气功、偏方),互相帮助,共同战胜视网膜色素变性。

网膜色素变性(RP)指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病

原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织,它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞,这些感光细胞通过视神经大脑相连。

如果你把眼睛视作接受图像的照相机,那么视网膜就是记录图像的胶卷。

视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。

视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞视杆细胞

视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区),负责中心视觉和分辨五颜六色。

视杆细胞分布在黄斑区外围,负责周边视觉暗视觉

视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲,通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑,从而“看到”实际影像。

RP患者的感光细胞逐渐变性,最终丧失功能。  

目录

病症概述

原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneratio of the retina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。

部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性,患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现,随时间发展,可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中,可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。

通过检眼镜检查,医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。  

治疗措施

文献中有试用血管扩张剂维生素A及B1、组织疗法、各种激素中草药针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化。

1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说,应采用与视红同色调的红紫色,但有碍美容用灰色,阴天或室内用0~1号;晴天或强光下用2~3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

2、避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺(catecholamine)增加,脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态,使视细胞变性加剧。我国传统的气功(静功),能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动,如持之以恒,对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。

3、补充叶黄素

叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的抗氧化、对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用,能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害,提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种视网膜疾病,几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关。  

病因学

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。 关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚。可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面,近年研究发现本病患者体液免疫细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述,本病可能存在着多种不同的发病机理。

病理改变】

临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生色素上皮层也发生变性和增生,可见色素脱失或积聚,并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化,毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩,视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色,一般认为与此有关。  

临床表现

1、症状与功能改变

⑴夜盲:为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉

暗适应检查:早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。

⑶视野与中心视力:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终于完全失明。

⑷视觉电生理:ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

⑸色觉:多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。

2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有:

1)视网膜色素沉着:始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈骨细胞样,有时呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近,特别多见于静脉的前面,可遮盖部分血管,或沿血管分布,于血管分支处更为密集。以后,色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展,最后布满整个眼底。在此同时,视网膜色素上皮层色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰,有时偶见少数点状或线状混浊。

2)视网膜血管改变:血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以动脉为显著。在晚期,动脉成细线状,于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失,但不变从白线,亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见:背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

3、特殊临床类型

单眼性原发性视网膜色素变性:非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常(包括电生理检查),经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般无家族史。

⑵象限性原发性视网膜色素变性:亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域分界清楚。有相应的视野改变,视力较好,ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性,但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。

⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性:亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变,有骨细胞样色素堆积,ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主,后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜,并出现血管改变。

⑷无色素性视网膜色素变性:是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变,无色素沉着,或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑,故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现,病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同,有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。  

鉴别诊断

根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。

先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后,才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察,先天性继发性色素变性在出生时即已存在,病情静止。

后天性梅毒和某些急性传染病(如天花麻疹猩红热流行性腮腺炎等),均可发生脉络膜视网膜炎,炎症消退后的眼底改变,有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则(非骨细胞样)、有脉络膜视网膜萎缩斑视盘萎缩呈灰白色(不是蜡黄色)、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。  

并发症

极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形,位于后囊下皮质内,进展缓慢,最后可致整个晶体混浊。约1%~3%病例并发青光眼,多为宽角,闭角性少见。有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者,也可分别发生于同一家族的不同成员,但二者似乎不是源于不同基因,可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病,比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期,在10岁左右(或更早)已有显著临床表现,五个组成部分不是具备者,称不完全型。此外,本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病,少见。

【预后】

本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%。  

食疗验方

民间治疗视网膜色素变性有较多的验方,常用的食疗验方有:

(1)羊肝90克,鲜嫩红薯叶100克。煮熟后吃肝喝汤。

(2)猪肝100克,夜明砂15克。先用夜明砂煎汤,去渣后煮肝,饮汤食肝。

(3)胡萝卜、切片油炒,不放盐、醋,多吃几次。

(4)猪肝煮韭菜:将猪肝与韭菜各适量共煮,不加盐,吃肝饮汤,宜久服,能补肝养血明目。可以治疗视网膜色素变性,表现为夜间不能见物,或治疗小儿视物模糊症。

(5)枸杞粥:用枸杞子30克,粳米60克,加水适量,常法煮粥,供早点或晚餐服食。可以补肾养肝,益精明目。用于肝肾不足之视网膜色素变性。

(6)酱醋羊肝:用羊肝500克,洗净切片,用湿淀粉拌匀,油锅烧热爆炒,加姜、葱各少许,烹上黄酒、酱油、醋、糖等调料,嫩熟即可。佐餐时食用,常服,可以养肝补血明目。治夜盲症及视力减弱症。

(7)首乌猪肝:用首乌15克,鲜猪肝400克,先将首乌用清水洗净装入一大碗中,黄酒蒸1小时左右,取出与大料、花椒胡椒一道放入纱布袋中,扎紧袋口,再将猪肝厚的部位用刀切成刀口,用清水漂洗干净,置锅中,加入药袋、葱、姜、蒜、精盐等调料,加水适量,旺火烧开,改用文火煨炖,熟后切开,蘸香油、蒜泥、佐餐食用。有滋补肝肾,益精血之作用。可辅治肝肾不足之夜盲、视物昏花、须发早白、血虚头晕、腰腿酸软等症。

(8)红薯粥:新鲜红薯250克,粳米100~150克,白糖适量。将红薯洗净,连皮切成小块,加水与粳米同煮稀粥,待粥快煮成时,加入白糖适量,再煮二三沸即可。每日服食2次,趁热食,有健脾养胃益气补虚的作用。可治夜盲症及便秘等。

(9)动物肝粥:动物肝脏(猪肝、羊肝、牛肝鸡肝均可)100~150克,粳米100克。将动物肝洗净切成小块,与粳米加水约700毫升,再加入葱、姜、油、盐适量,煮成稀粥,待肝熟粥稠时,即可食用。每日早晨空腹趁热顿食,可以补肝,养血明目。治气血虚弱所致的夜盲、目昏眼花、疳眼、贫血等。

(10)猪肝枸杞叶汤:用猪肝200克,鲜枸杞叶150克,先将猪肝洗净切条,同枸杞叶共煮,饮汤食肝,每日2次。能益精补肝。用于治疗夜盲、视力减退,有改善视力的作用。

(11)清炖鲫鱼汤:新鲜鲫鱼洗净,清炖成汤,食鱼饮汤。适用于夜盲、干眼病等。

(12)鸡肝2副,谷精草15克,夜明砂10克。将鸡肝洗净,同谷精草、夜明砂放入盆中,加少量清水,隔水蒸熟,吃肝饮汁。能清热明目、养血润燥,治夜盲症、眼干燥症、小儿疳眼症等。多吃有效。

(13)松针(叶)50克,猪肝或鸡肝50克,同煮熟,去渣,吃肝饮汤。可以养肝明目。用来治疗夜盲及视物模糊等。

(14)菟丝子粥:菟丝子30~60克(新鲜者可用60~100克),洗净后捣碎,水煎取汁,加入硬米100克煮粥,粥成时加入白糖,稍煮和匀,分2次食用。能补肾益精、养肝明目。

(15)龙眼桑椹膏桑椹1000克,龙眼肉500克,加水适量,文火熬膏,每次服10克,每日2次。滋补肝肾,养血明目,可用于肝肾阴亏,气血不足之视网膜色素变性。  

预防和治疗的偏方

方1 醉虾

组成:对虾1XL烧酒适量。

用法:取活对虾1对(或新鲜者),用清水漂洗干净,放人酒内 将其醉死后捞出,加调料即可,佐餐食用。

功效:温补肾阳。

主治:视网膜色素变性,属肾阳不足型,初起人暮或黑暗处视物不清,行动困难,至天明或光亮处视力复常,日久症重,甚则失明,形寒肢冷,腰膝酸软

来源:沈庆法.中医食疗学.上海:上海科学技术文献出版社,2000,313

方2 兔肝

组成:新鲜兔肝1具,粳米100克。

用法:兔肝洗净,切碎末,与粳米同人锅煮粥,加盐、姜末适量。

功效:滋养肝肾。

主治:视网膜色素变性,属肝肾阴虚型,人暮或黑暗处视物不 清,视野日渐缩窄,甚至缩窄如管状,最终可失明,眼内干涩不适,头晕耳鸣失眠多梦

来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书.沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748

方3 蒸河鳗

组成:鲜河鳗l条(约250克),荸荠10个。

用法:河鳗宰杀洗净,荸荠去皮,加姜、葱、盐、味精等隔水蒸熟,佐餐食用。

功效:滋养肝肾。

主治:视网膜色素变性,属肝肾阴虚型,人暮或黑暗处视物不清,眼内干涩不适,头晕耳鸣,失眠多梦。

来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书.沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748

方4 苡仁猪肚

组成:猪肚1具,薏苡仁100克,粳米150克。

用法:猪肚洗净,放人苡仁、粳米及盐,用线将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块,分次食用。

功效:补肝益气。

主治:视网膜色素变性,属脾气虚弱型,人暮或黑暗处视物不 清,面色咣白神疲乏力,纳食量少。  

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