分化不良髓母细胞瘤

大细胞/分化不良髓母细胞瘤 ( large cell/anaplastic medulloblastoma)为儿童髓母细胞瘤中的一个特殊亚型。

症状

它是一个少见的髓母细胞瘤类型。大多见于<5岁的婴幼儿, 比经典型髓母细胞瘤的发病年龄要小,文献报道其约占髓母细胞瘤的 24%, 其余的临床特点和经典型髓母细胞瘤相似。

病理

病理组织学上瘤组织呈分叶结构, 成片分布的瘤细胞具有比较一致的大圆形核, 有鲜明的核仁, 可见大片坏死, 核分裂多见, 其间有不少成堆不典型的多形性细胞核, 核仁不清楚, 瘤组织内无神经母细胞分化。免疫组化 Syn 和 CgA 标记阳性, GFAP、EMA 和 SMA 均阴性。分子遗传学检测, C -myc 或N -myc基因扩增, C -myc mRNA 的水平增高, 提示其促进细胞增殖, 细胞增大。染色体 8q24 或 2p22 高水平获得, 以及等臂染色体 17q 伴 17p 相应缺失。

诊断

诊断主要是根据肿瘤的发病年龄、 特定部位以及组织结构的特点。

鉴别诊断

需要与AT/ RT 鉴别。AT/ RT 瘤组织内含有横纹肌样细胞和/ 或小细胞胚胎成分, 免疫组化EMA 和 SMA 均阳性; 小细胞胚胎成分可显示原始的神经上皮细胞, 有 Homer -Wright 菊形团或Flexner -Wintersteiner 菊形团。另外, 瘤组织内还可见 疏松排列的间充质区以及上皮组织的腺样结构; 免疫组化标记 INI1的失表达是 AT/ RT 的特征性改变。

治疗

临床为恶性进展病程, 手术不能完全切除, 术后经常再发, 常见瘤细胞经脑脊液播散及向中枢神经系统以外部位转移; 半数以上的病例生存< 1 年。髓母细胞瘤的一个特殊亚型, 在髓母细胞瘤组织内有大量结节状结构( medulloblastoma withextensive nodularity, MBEN) , 结节内及结节间多数一致的神经细胞分布在纤细的纤维间质内。此瘤出现在婴幼儿, 预后稍好。

来源

诊断病理学杂志

参考

肿瘤学