研究人员表明社会经济地位和遗传因素对疾病风险存在相互作用

  • 来源:欧洲人类遗传学会
  • 2024-06-04 08:47:37

众所周知,社会经济地位 (SES) 的差异与患病风险的差异有关。虽然 SES 较低的人更容易患上糖尿病和心血管疾病等复杂疾病,但 SES 较高的人患上某些类型癌症的风险更高。利用生物库和国家登记数据,芬兰的研究人员现在发现,SES(教育成就和职业)较低的人更容易患上许多其他复杂疾病,如类风湿性关节炎、肺癌、抑郁症和酒精使用障碍以及 2 型糖尿病,而 SES 较高的人患乳腺癌、前列腺癌和所有癌症的风险更大。

芬兰赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所 (FIMM) 的博士后研究员 Fiona Hagenbeek 博士将于今天(星期日)在欧洲人类遗传学学会年会上介绍其团队的工作成果。她表示,这些令人鼓舞的初步结果意味着,多基因风险评分(基于遗传信息衡量个体患上特定疾病的风险)很可能被添加到多种疾病和多个国家的筛查方案中。“了解多基因评分对疾病风险的影响取决于具体情况,可能会导致进一步分层的筛查方案,”她说。“例如,未来可以调整乳腺癌的筛查方案,使具有高遗传风险和受教育程度高的女性比具有较低遗传风险或受教育程度较低的女性更早或更频繁地接受筛查。”

研究人员在 FinnGen 研究中使用了大约 280,000 名芬兰人的基因组学、SES 和健康数据,这是一项基因组学和个性化医疗研究项目,旨在了解疾病的遗传基础。参与者在进入研究时年龄为 35 – 80 岁。该研究旨在通过不同社会经济群体对疾病的不同遗传易感性来系统地评估基因-环境相互作用 (GxE) 的证据。虽然先前的研究表明存在这种风险差异,但这是首次系统地评估高收入国家负担沉重的 19 种复杂疾病中 GxE 对 SES 的影响。

大多数临床风险预测模型都包括基本的人口统计信息,例如生理性别和年龄,认识到疾病发病率在男性和女性之间有所不同,并且与年龄有关。在将遗传信息纳入医疗保健时,承认这种背景也很重要,这是重要的第一步。但现在,我们可以证明,疾病风险的遗传预测也取决于个人的社会经济背景。因此,虽然我们的遗传信息在我们的一生中不会改变,但遗传学对疾病风险的影响会随着我们年龄的增长或环境的变化而变化。”

Fiona Hagenbeek 博士,芬兰赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所 (FIMM) 博士后研究员

研究人员希望对这项研究进行跟踪,看看在研究教育和职业成就的更具体方面时,是否可以发现进一步的差异。虽然他们目前对职业的研究结果与对教育的研究结果大致相同,但并不完全一致,这表明每一项研究都可以提供有关社会经济地位和遗传因素对疾病风险相互作用的独特信息。扩大要研究的社会经济指标清单可能会带来新的见解,让我们了解一个人的社会经济环境的重叠方面如何与遗传信息一起影响他们的疾病风险。

他们还将通过 INTERVENE 联盟比较芬兰、英国、挪威和爱沙尼亚生物库研究的结果,以确定是否存在国家或生物库特有的问题。“我们的研究仅针对欧洲血统的个体,未来我们关于社会经济地位和遗传因素对疾病风险相互作用的观察结果是否在高收入和低收入国家的多血统人群中得到复制,这一点也很重要,”Hagenbeek 博士说。“由于将遗传信息纳入医疗保健的总体目标是促进个性化医疗,我们不应将遗传信息视为‘一刀切’。相反,我们应该调查并在进行疾病预测时纳入改变遗传风险的情况。”

会议主席、瑞士洛桑大学综合基因组学中心的亚历山大·雷蒙德教授表示:“要真正实现个性化医疗,评估遗传和环境风险至关重要。我们应该赞扬芬兰同事在这一努力中所发挥的带头作用。

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