研究揭示脑瘫发展的遗传因素

  • 来源:病童医院 (SickKids)
  • 2024-03-31 17:44:24

加拿大领导的一项研究发现了可能导致脑瘫发展的部分基因。 

脑瘫 (CP) 是一种影响儿童运动技能发展的疾病,是最常见的儿童期发病的身体残疾。脑瘫可能有不同的原因,例如感染、受伤或出生前或出生期间缺氧,但脑瘫的遗传因素仍然很大程度上未知。 

病童医院 (SickKids)、麦吉尔大学健康中心研究所 (RI-MUHC) 和荷兰 Bloorview 儿童康复医院的科学家领导了一个多站点加拿大项目,他们的新颖研究提供了更详细的研究该病症的遗传原因。他们的发现表明存在许多导致脑瘫的遗传变异,这可能为未来的诊断和治疗提供信息。 

一百年来,人们普遍认为脑瘫完全是出生时环境因素造成的。现在我们对脑瘫遗传和环境因素之间的复杂关系有了更好的了解,我们希望能够改善对这些儿童的护理。” 

Stephen Scherer 博士,SickKids 遗传学与基因组生物学项目研究联合负责人、研究主管和高级科学家,应用基因组学中心主任

十分之一的脑瘫儿童具有与其病情相关的基因变异 

科学家们在《自然遗传学》杂志上发表了一篇文章,对 327 名 CP 儿童(包括他们的亲生父母)进行了全基因组测序,并将其与三个独立的临床队列以及两个儿科对照队列进行比较,以确定遗传变异是否可能与 CP 有关。 

这项为期七年的研究发现,超过十分之一的儿童(11.3%)的 CP 存在遗传变异或可能的遗传变异,进一步研究后,17.7% 的儿童具有不确定意义的变异,这些变异可能与 CP 相关。许多变异还与其他神经发育疾病重叠,包括在患有脑瘫的儿童中非常普遍的自闭症谱系障碍 (ASD)。 

研究结果表明,脑瘫及其病因可能比之前想象的更加多样化,并展示了精准医疗计划相结合的优势,包括 Bloorview 研究所的精准健康计划和 SickKids 的精准儿童健康计划,这是一项为每位患者提供个性化护理的运动。 

“我们的研究结果在更好地理解复杂的遗传和环境风险因素方面向前迈出了一步,这些因素可能决定一个人患上这种复杂疾病的机会,以帮助个体化未来的治疗方法,”该研究的共同领导者、高级临床科学家 Maryam Oskoui 博士说。麦吉尔大学健康中心研究所的魁北克健康研究基金会和蒙特利尔儿童医​​院神经科主任。 “我们丰富的深度基因分型和表型三重数据集提供了最好的现有证据,可以改变临床实践,对所有患有脑瘫的儿童进行基因检测”。 

开放数据为未来研究奠定基础 

通过这项研究收集的数据是由安大略大脑研究所管理的 Brain-CODE 分析和信息学平台中提供的第一个全基因组测序数据,旨在改善世界各地科学家对基因组测序数据的获取。 

“我们看到的许多孩子都有与脑瘫相关的基因变异,”共同第一作者、荷兰布洛维尤儿童康复医院的高级临床科学家达西·费林斯博士解释道。 “精准医疗的机会对于准确诊断所有脑瘫儿童的病因、改善家庭咨询以及选择最适合儿童的干预措施(医疗和康复)至关重要。” 

研究小组希望这些数据还可以帮助其他科学家识别与脑瘫相关的新基因和途径,并激发更多的研究来了解它们如何影响大脑以及如何有针对性地进行干预。 

“Holland Bloorview 很高兴能共同领导这项颠覆脑瘫治疗领域的新研究。Scherer 博士和 Fehlings 博士的工作正在通过精准健康的力量为更有针对性的治疗方案奠定基础,并改变儿童、青少年和儿童的生活。 Bloorview 研究所研究副总裁兼所长 Evdokia Anagnostou 博士说道: 

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