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黏多糖贮积症Ⅷ型
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本型也称Diferrante[[综合征]]。其特征表现为身材矮小,[[智力低下]],[[毛发]]多而粗,肝大及多发性软[[骨发育异常]]。[[角膜]]正常,尿中有[[硫酸类肝素]]排出。本病为[[常染色体隐性遗传]]。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的[[成纤维细胞]]中有(35)[[硫酸软骨素]]贮积并清除延迟。 ==黏多糖贮积症Ⅷ型的病因== (一)发病原因 本病为[[常染色体隐性遗传]]。 (二)发病机制 [[硫酸类肝素]]及[[硫酸角质素]]含有一个共同的[[硫酸]]-N-乙酰[[葡萄]]胺,而硫酸-N-乙酰[[半乳糖胺]]仅限于硫酸角质素,此两种[[己糖]]胺[[硫酸酯酶]]共同存在。Morquio[[综合征]]可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床[[症状]]。 [[病理]]:同[[黏多糖贮积症Ⅳ型]]。 ==黏多糖贮积症Ⅷ型的症状== 一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可[[关节肿大]],以[[膝关节]]为主。患者面容多异常,表现为[[鼻梁低]]平,眼距增宽,[[智力低下]]。[[角膜]]正常,[[毛发]]多而粗,肝脾轻度肿大,[[心脏]]无特异性表现。 本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余[[症状]]基本与Ⅳ型相似。 ==黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断== ===黏多糖贮积症Ⅷ型的检查化验=== 同[[黏多糖贮积症Ⅳ型]]。 ===黏多糖贮积症Ⅷ型的鉴别诊断=== 本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。 ==黏多糖贮积症Ⅷ型的并发症== 可并发[[关节肿大]],肝脾轻度肿。 ==黏多糖贮积症Ⅷ型的预防和治疗方法== 许多患者的父母为[[近亲结婚]],故要避免近亲结婚预防本病。 ===黏多糖贮积症Ⅷ型的西医治疗=== (一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。[[糖皮质激素]]在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用[[泼尼松]]2mg/kg并未出现临床效果。大量[[维生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的[[成纤维细胞]],可以使其[[异染性]]消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善[[症状]],可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。[[维生素C]]的应用也未见临床疗效。[[甲状腺素]]或[[生长激素]]的应用也同样无效。对于输入新鲜[[血浆]]的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。 (二)预后 较好,多能活到成人。部分[[肝脏肿大]]者10岁前可死亡。 ==黏多糖贮积症Ⅷ型的护理== 一旦发现[[糖原累积症]],以防治[[低血糖]]为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。[[血清]]乳酸高者,宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。 ==参看== *[[风湿科疾病]] <seo title="黏多糖贮积症Ⅷ型,黏多糖贮积症Ⅷ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅷ型_黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅷ型怎么办_医学百科" metak="黏多糖贮积症Ⅷ型,黏多糖贮积症Ⅷ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅷ型的原因,黏多糖贮积症Ⅷ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅷ型症状,黏多糖贮积症Ⅷ型诊断" metad="医学百科黏多糖贮积症Ⅷ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅷ型,黏多糖贮积症Ⅷ型有什么症状,黏多糖贮积症Ⅷ型吃什么好,如何治疗黏多糖贮积症Ⅷ型等。本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材..." /> [[分类:风湿科疾病]]
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