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简介:[[髓鞘化延迟]]是[[髓鞘]]异常的一种,通常都是脑白质髓鞘化延迟。 ==髓鞘化延迟的原因== 简介:[[髓鞘化延迟]]是[[髓鞘]]异常的一种,通常都是脑白质髓鞘化延迟。 ==髓鞘化延迟的诊断== 诊断:[[脑白质营养不良]]的[[临床表现]]以逐步进展为特点,早期[[症状]]往往易被忽视。原本正常的[[婴儿]]或儿童,可逐渐发生肌张力、姿势、运动、[[步态]]、语言、进食动作、[[视觉]]、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重,病情进展速度在小儿时期发病者较快。 ==髓鞘化延迟的鉴别诊断== 鉴别诊断:(一)[[异染性脑白质营养不良]](metachromatic leukodystrophy,MLD) MLD又称为脑[[硫脂]]沉积病(sulfatidosis),[[常染色体隐性遗传]],是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的[[髓鞘形成]]不良。由于编码[[溶酶体]]芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A,ASA)的[[基因]]MLD[[突变]]所引致,MLD位于22q13.33,其突变种类较多;大致可分为两组:I型突变的患者不能产生具有活力的ASA,其培养[[细胞]]中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的[[表型]]取决于其[[基因突变]]的种类:I型突变的[[纯合子]]或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期[[婴儿]]型;具有I型和A型突变各一者为青、少年型;而2个突变均为A型时,则呈现为成年型。少数本病患者,特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致,其ASA活力正常,这是由于患者缺少一种溶酶体[[蛋白]],[[硫酸]]脑苷酯[[激活因子]](SAP1)所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。 (二)[[肾上腺脑白质营养不良]] 肾上腺脑白质营养不良在[[遗传]]方式上可分两种类型。一种是较多见的X连锁遗传(X-linked adrenoleukodystrophy,XLALD或简称ALD);另一种是常染色体隐性遗传,发生于[[新生儿]],称为新生儿肾上腺脑白质营养不良(neonatal adrenoleukodystrophy,NALD)。 肾上腺脑白质营养不良的诊断依靠以下检查:①[[CT]]和[[MRI]];②电生理检查,儿童ALD早期[[诱发电位]]和[[神经]]传导速度正常。成人AMN时神经传导速度减慢,[[脑干]][[听觉]]诱发电位有异常;③[[脑脊液]],ALD大多正常,可有蛋白和细胞数稍增高。NALD常见脑脊液蛋白增高;④[[血浆]]和[[皮肤]][[成纤维细胞]]中VLCFA增高,特别是C26脂肪酸增高,C26/C22比值增加,有诊断意义;⑤在发生[[肾上腺皮质]]功能不全的阿狄森氏危象时,血中[[皮质醇]]减低,在不发生危象时, [[ACTH]]刺激试验也能发现[[肾上腺]][[代偿]]储备减少。对于男性[[Addison病]],即使未见[[神经系统]][[症状]],也应检测VLCFA,以免漏诊。 诊断:[[脑白质营养不良]]的[[临床表现]]以逐步进展为特点,早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童,可逐渐发生肌张力、姿势、运动、[[步态]]、语言、进食动作、[[视觉]]、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重,病情进展速度在小儿时期发病者较快。 ==髓鞘化延迟的治疗和预防方法== 根据病因进行针对治疗。 ==参看== *[[小儿脑血管畸形]] *[[头部症状]] <seo title="髓鞘化延迟,髓鞘化延迟的治疗_髓鞘化延迟的原因,髓鞘化延迟怎么办_症状百科" metak="髓鞘化延迟,髓鞘化延迟治疗,髓鞘化延迟原因,髓鞘化延迟症状" metad="医学百科髓鞘化延迟症状条目页面。介绍髓鞘化延迟是怎么回事,髓鞘化延迟的原因,髓鞘化延迟怎么办,如何治疗等。简介:髓鞘化延迟是髓鞘异常的一种,通常都是脑白质髓鞘化延迟。..." /> [[分类:头部症状]]
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