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[[马方综合征]]的遗传[[基因]]是[[显性]]的(见第2节),但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。 ==简介== 本病属[[结缔组织病]],系[[常染色体]]显性遗传,累及骨、眼和[[心血管]],智力发育不受影响。临床典型[[骨骼系统]]改变为身材高大而瘦长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成[[蜘蛛]]足样指(趾),常呈扁平胸、[[漏斗胸]]、[[胸椎]]后凸或侧凸;眼部主要表现为高度[[近视]],[[晶状体脱位]]或[[半脱位]];患者由于[[升主动脉]]中层囊状[[坏死]],引起夹层[[主动脉瘤]]或主动脉瘤样扩张伴[[主动脉瓣关闭不全]],部分患者尚有[[二尖瓣]][[黏液样变性]]、[[二尖瓣脱垂]]的表现。 ==[[症状]]== 马方综合征 马方综合征的遗传基因是显性的(见第2节),但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距(双臂从体侧平伸时[[手指]]间的距离)超过自身身高,手指细长。[[胸骨]]{{百科小图片|bk8tb.jpg|马方综合征}}常有外凸或内陷[[畸形]]。[[关节]]极为灵活。[[扁平足]]和由于[[脊柱]]异常弯曲([[脊柱后侧凸]])的驼背,[[疝气]]等常见。通常,皮下脂肪少,上腭高。 眼[[晶体脱位]]。医生利用检眼镜,通过[[瞳孔]]即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有[[高度近视]]和[[视网膜]](眼后的感光区)剥离。 可因[[主动脉]][[壁层]]薄弱而逐渐引起重要的[[动脉扩张]],形成[[动脉瘤]](一种[[血管]]壁的凸出)(见第29节)。[[血液]]可渗入血管壁层之间(壁间动脉瘤),或[[动脉瘤破裂]],导致大出血。随着[[主动脉扩张]],导致[[心脏]]与主动脉交界处的[[主动脉瓣]]膜[[闭锁]]不全([[动脉]]返流)(见第19节)。位于[[左心房]]和[[左心室]]间的二尖瓣,可能出现闭锁不全或脱垂(向后凸出进入左心房)。肺部可能出现充满[[积液]]的[[囊肿]](见第44节)。囊肿可能破裂而引起[[气胸]](空气进入[[胸膜腔]]),导致[[呼吸困难]]。 [[并发症]]的危险性主要取决于畸形的严重程度。主要的危险是主动脉突然破裂,导致迅速死亡。破裂很可能发生在运动期间。 ==诊断与治疗== 如果一个异乎寻常地高、[[消瘦]]的人有上述典型症状的任何一种,医生可以怀疑其患马方综合征。然而,许多的该[[综合征]]患者可以不出现任何症状和异常。 治疗的主要目的是预防血管和眼睛的[[疾病]]。应每年检查一次眼睛。如果[[视力]]出现问题,应该立即就诊。 [[利血平]]或[[普萘洛尔]]可用来减轻血流对管壁施加的压力,预防主动脉扩张和破裂。如果主动脉已出现扩张,有时需要手术修补或置换受损部位。 患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高。医生可以使用[[激素]]([[雌激素]]和[[孕酮]])来治疗长得太高的女孩。这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟,从而使其停止生长。 马方综合征患者若希望生育应该寻求[[遗传咨询]],以确定他们的孩子被遗传马方综合征的危险程度。 【[[临床表现]]摘要】 1.家族史阳性,男女均可发病。 2.身高高于正常人,指距大于身高。 3.[[下肢]]、[[上肢]]、手足细长,尤其手指和[[足趾]]细长如蜘蛛指状。 4.[[鸡胸]],皮下脂肪少,肌张力低。 5.常有[[先天性心脏病]]、晶状体脱位。 【应到医院考虑如下检查】 1.[[染色体]]检查在7q21.31~q221有异常。 2.[[超声心动图]]检查 80%有[[升主动脉扩张]]、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常。 【治疗要点与购药指导】 无特异治疗。矫正前胸畸形或改善[[心肺功能]],复发性髋[[脱位]]者,可手术治疗。
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