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[[小儿颅面骨畸形综合征]](Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S[[综合征]]、下颌、眼、面部、[[颅骨]]发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、[[毛发稀少]]综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与[[眼畸形]]综合征、[[先天性白内障]]鸟脸[[畸形综合征]]、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面[[畸形]]、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。 本症常伴其他畸形,如[[脊柱畸形]]、[[骨质疏松]]、匀称性[[侏儒]]、[[智力低下]]等。 ==颅面骨畸形的原因== (一)发病原因 本病征病因未明。 (二)发病机制 [[颅面骨畸形]][[综合征]]可能为[[常染色体隐性遗传]],与母亲[[妊娠期]]使用过某些[[致畸物]]质或[[病毒感染]]有关,或为[[胎儿]]在第5~7周时[[额叶]][[发育障碍]]所致。 ==颅面骨畸形的诊断== 1.头面发育不全[[畸形]] 出生时即有[[舟状头]]、三角头、短小头等畸形,有的可有[[囟门]]开放、矢状和[[人字缝]]裂开及[[脑发育不全]]、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、[[口裂]]小、[[耳郭]]异常等,故又有鸟脸[[畸形综合征]]之称。 2.眼部畸形 [[先天性白内障]]系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现[[斜视]]、[[眼球震颤]]、[[小眼球]]、[[小角膜]]、[[蓝巩膜]]、[[虹膜缺损]]、[[黄斑变性]]等。 3.[[毛发]]和[[皮肤]]异常 [[眉毛]]、[[睫毛]]、[[腋毛]]、[[阴毛]]等稀疏和缺如,枕、额部[[秃发]]。可发生硬化性[[萎缩]]性皮肤变化,常呈[[皮肤萎缩]]、粗糙,也可出现[[白斑病]]、[[白癜风]]等。 本病征根据[[颅面]]畸形、先天性白内障、[[毛发稀少]]等三大特征进行诊断。 常规[[实验室检查]]一般无特异发现。应做[[X线]]、[[B超]]和脑[[CT]]检查。X线摄片可见[[下颌关节]]向前移位(明显者可达2cm)、[[下颌骨]][[骨质]]稀疏、[[髁状突]]完全消失等。 ==颅面骨畸形的鉴别诊断== 本病征须与[[克汀病]]鉴别,本病征[[血清]]T3、[[T4]]、[[TSH]]均在正常范围。还须与儿童型早老[[综合征]]鉴别。 智力发育落后是[[散发性克汀病]]和[[地方性克汀病]]病孩共性表现,而地方性克汀病病孩则落后更严重,可呈[[白痴]]状态。病孩从小表现为[[智力低下]]、表情呆滞、[[反应迟钝]]。[[生长发育]]落后,身材矮小,上半身较长而下半身(双腿)较短,体型不匀称。运动发育也迟缓。[[毛发]]稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容:[[鼻根]]部低下,眼距增宽,[[眼睑]]小,[[眉毛]]稀少色淡,唇厚,舌大、宽、厚、常伸出在唇间。 [[小儿早老症]]病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部[[发绀]]、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、[[脱发]]、[[皮下脂肪消失]]、异常的姿势、[[关节僵直]]、[[皮肤]]和[[骨骼]]的变化等,但智力及运动功能发育正常。 特征性变化是:身长体重明显低于正常,10岁左右仍如4~5岁小儿的身长,相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩[[耻骨]]上部的皮下脂肪;由于颜面骨及[[下颌骨]]特别小,头颅与前额相对地较大。[[眼眶]]较小故两眼突出,鼻突出且尖;[[耳郭]]常有[[畸形]],两耳向前竖起,缺乏[[耳垂]];嘴唇较薄,近似鸟脸;脱发由枕部开始,至3~5岁时几乎全部脱光,眉毛与[[睫毛]]也可脱落;[[头皮]][[静脉]]怒张;[[乳齿]]和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形。四肢与躯干比例正常,[[锁骨]]发育不全,特别短小,[[关节]]相对粗大并僵直,[[手指]]屈曲,指、趾甲常[[萎缩]],末节[[指骨]]很短。皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色[[老人斑]]。下腹部、[[大腿]]近端和臀部硬肿。四肢浅表[[血管]]粗厚而显露,尤以[[桡动脉]]和[[手背]]静脉最为明显。语音尖而细。 [[血压]]于5岁以后明显上升,[[心脏]]逐渐扩大,有时出现[[心绞痛]]、[[心肌梗死]]或[[脑血管意外]]。也可发生[[肾结石]]而致急[[腹痛]]。[[步态]]如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。 1.头面发育不全畸形 出生时即有[[舟状头]]、三角头、短小头等畸形,有的可有[[囟门]]开放、矢状和[[人字缝]]裂开及[[脑发育不全]]、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、[[口裂]]小、耳郭异常等,故又有鸟脸[[畸形综合征]]之称。 2.眼部畸形 [[先天性白内障]]系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现[[斜视]]、[[眼球震颤]]、[[小眼球]]、[[小角膜]]、[[蓝巩膜]]、[[虹膜缺损]]、[[黄斑变性]]等。 3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、[[腋毛]]、[[阴毛]]等稀疏和缺如,枕、额部[[秃发]]。可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈[[皮肤萎缩]]、粗糙,也可出现[[白斑病]]、[[白癜风]]等。 本病征根据[[颅面]]畸形、先天性白内障、[[毛发稀少]]等三大特征进行诊断。 常规[[实验室检查]]一般无特异发现。应做[[X线]]、[[B超]]和脑[[CT]]检查。X线摄片可见[[下颌关节]]向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨[[骨质]]稀疏、[[髁状突]]完全消失等。 ==颅面骨畸形的治疗和预防方法== 参照[[先天性疾病]]预防方法。预防应从孕前贯穿至产前: 1.婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 2.孕妇尽可能避免[[危害因素]] 包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,愈后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 ==参看== *[[小儿颅面骨畸形综合征]] *[[小儿无甲状腺性克汀病]] *[[小儿地方性克汀病]] *[[头部症状]] <seo title="颅面骨畸形,颅面骨畸形的治疗_颅面骨畸形的原因,颅面骨畸形怎么办_症状百科" metak="颅面骨畸形,颅面骨畸形治疗,颅面骨畸形原因,颅面骨畸形症状" metad="医学百科颅面骨畸形症状条目页面。介绍颅面骨畸形是怎么回事,颅面骨畸形的原因,颅面骨畸形怎么办,如何治疗等。小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H..." /> [[分类:头部症状]]
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