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长骨骨骺端钙化不全
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[[软骨外胚层发育不全]][[综合征]]又称Ellis-van Creveld[[先天畸形]]综合征、先天性软骨[[钙化]]障碍[[心脏病]]综合征,[[软骨]]外胚层发育异常综合征等健康搜索,为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]鵻,表现为[[短肢型侏儒]]鵻,常有[[先天性心脏病]]和智力障碍等。[[初生婴儿即出现侏儒状态]],如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),[[头发]],牙齿发育较差,全身[[长骨骨骺端钙化不全]]. ==长骨骨骺端钙化不全的原因== 本病征为[[常染色体隐性遗传]],病因尚不清楚。 ==长骨骨骺端钙化不全的诊断== [[临床表现]]:[[初生婴儿即出现侏儒状态]].如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、[[头发]]、牙齿发育较差,全身[[长骨骨骺端钙化不全]],本病征特点为同时有先天性[[心脏病]],常见[[房间隔缺损]]、[[卵圆孔]]残留,[[二尖瓣狭窄]]等.[[精神发育迟滞]](30%). 诊断:[[内分泌]]检查,[[染色体检查]]可确诊 ==长骨骨骺端钙化不全的鉴别诊断== 本病征应与引起身体矮小之[[侏儒]]疾患,如[[佝偻病]],[[克汀病]],脑下垂体功能不全,[[软骨发育不全]]等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,[[腓骨]]和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或[[X线]]检查一般鉴别. [[临床表现]]:[[初生婴儿即出现侏儒状态]].如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、[[头发]]、牙齿发育较差,全身[[长骨骨骺端钙化不全]],本病征特点为同时有先天性[[心脏病]],常见[[房间隔缺损]]、[[卵圆孔]]残留,[[二尖瓣狭窄]]等.[[精神发育迟滞]](30%). 诊断:[[内分泌]]检查,[[染色体检查]]可确诊 ==长骨骨骺端钙化不全的治疗和预防方法== 病因仍不清楚参照[[先天性疾病]]的预防方法。 预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]][[梅毒螺旋体]][[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]][[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作孕妇尽可能避免[[危害因素]]包括远离烟雾、[[酒精]]、药物[[辐射]]农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查[[血清学]]筛查等必要时还要进行[[染色体检查]]一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]是否可治疗,预后如何等等鵻。采取切实可行的诊治措施。所用[[产前诊断]]技术有: ①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜); ②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]]; ③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用); ④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利; ⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断; ⑥应用[[基因连锁]]分析; ⑦[[胎儿镜检查]]。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ==参看== *[[小儿神经纤维瘤病]] *[[四肢症状]] <seo title="长骨骨骺端钙化不全,长骨骨骺端钙化不全的治疗_长骨骨骺端钙化不全的原因,长骨骨骺端钙化不全怎么办_症状百科" metak="长骨骨骺端钙化不全,长骨骨骺端钙化不全治疗,长骨骨骺端钙化不全原因,长骨骨骺端钙化不全症状" metad="医学百科长骨骨骺端钙化不全症状条目页面。介绍长骨骨骺端钙化不全是怎么回事,长骨骨骺端钙化不全的原因,长骨骨骺端钙化不全怎么办,如何治疗等。软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Cr..." /> [[分类:四肢症状]]
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