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遗传性出血性毛细血管扩张症
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这是一种遗传性的[[血管]]畸形[[疾病]],[[常染色体]][[显性]]遗传.两性均可发病. [[症状]],[[体征]]和诊断 体检时发现在面部,唇部,口鼻粘膜,[[手指]]和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的[[毛细血管扩张]],即可作出诊断.类似的病变可能存在于[[胃肠道]]粘膜上,从而导致[[胃肠道出血]].有些病人也可能有反复大量[[鼻出血]]的病史.有些病人可能兼有[[肺动静脉瘘]](参见第212节[[动静脉瘘]]).动静脉瘘造成自右向左分流(短路),引起[[呼吸困难]],[[乏力]],[[发绀]]或[[红细胞增多症]].由于[[感染]]或非感染[[栓子]]所引起的[[临床表现]],首先可能出现[[脑脓肿]],暂时性[[缺血]]或[[卒中]].脑或[[脊髓]]动静脉瘘可发生于某些家族,表现为[[蛛网膜下腔出血]],[[癫痫]]或[[偏瘫]].若有肺动静脉瘘家族史,在青春期进行肺CT或脑MRI检查,将有助于诊断.大多数病人的化验检查除[[缺铁性贫血]]外,通常都正常. 治疗 大多患者无特殊治疗方法.对可接触到的毛细血管扩张病变(如经内镜进入鼻或[[消化道]])施行[[激光]]摘除术,动静脉瘘可行[[外科]]切除或[[栓塞]][[疗法]].需反复[[输血]]者,使用[[乙肝疫苗]][[免疫预防]]亦是必要的.大多病人需长期使用铁剂以补充粘膜反复[[出血]]所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁. [[分类:疾病]] ==参考== *[[家庭诊疗/遗传性出血性毛细血管扩张症|《默克家庭诊疗手册》- 遗传性出血性毛细血管扩张症]]
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