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软骨外胚层发育不全
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[[软骨外胚层发育不全]](chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道,故常称为Ellis-Van Creveld[[综合征]],多在亲属通婚的家庭中有较高的[[发病率]],属[[常染色体隐性遗传]],[[中胚层]]和[[外胚层]]组织均受累,常伴随[[先天性心脏病]]。 ==软骨外胚层发育不全的病因== (一)发病原因 尚不十分清楚,目前认为与[[胚胎]]期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外[[胚叶]]营养摄取障碍所致。 (二)发病机制 ==软骨外胚层发育不全的症状== 患者出生时即出现[[侏儒]]外观,其特征是[[软骨发育不良]]、多指、[[外胚层]]组织发育不良,影响[[头发]]、牙齿、[[指甲]]的生长,以及出现[[先天性心脏病]]。 1.软骨发育不良 表现为上、[[下肢长]]骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的[[长骨]]更短。对躯干的影响不大,故形成侏儒。[[胫骨]]近侧端扩张,变尖,[[骨骺]]发育差,并偏内侧滑移。在胫骨近侧[[干骺端]]内侧有[[骨疣]]突出,[[腓骨]]短,与[[软骨发育不全]]不同,[[小腿]]呈现[[膝外翻]],[[髌骨]]同时向外移位。[[桡骨头]]常[[脱位]],[[指骨]]很短,这是由于指骨无骨化中心。[[腕骨]]和尺、[[桡骨]]可融合;[[股骨]]和[[肱骨]]呈弓形,短而厚;[[肋骨]]短,故[[胸廓]]可长而窄。头颅正常。多指是典型特征,多见于尺侧,桡侧多指较少见。 2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良,指甲小,呈匙形,背侧呈凹形。牙齿萌出迟,不规则,呈尖形,[[咬合]]不良。[[上颌牙]]龈垫融合。[[上唇]]的龈唇沟闭合。并有[[秃发]]等。 3.中[[胚层]]缺陷 表现为先天性心脏病,常见[[房间隔缺损]]或[[室间隔缺损]]。[[二尖瓣狭窄]],[[心脏]]可能为3室或2室。 患者智力正常,有时可伴存其他[[畸形]],如[[睾丸未降]]、[[腭裂]]等。 本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及[[X线]]检查一般鉴别并不困难。 ==软骨外胚层发育不全的诊断== ===软骨外胚层发育不全的检查化验=== [[脊柱]]四肢可行[[X线]]检查,可见膝、肘部以下[[长骨]]短缩明显。 ===软骨外胚层发育不全的鉴别诊断=== 本病应与引起身材矮小的[[侏儒]][[疾病]]如[[维生素D缺乏病]]、[[呆小病]]、脑下垂体功能不全、[[软骨发育不全]]等鉴别。 ==软骨外胚层发育不全的并发症== 并发[[先天性心脏病]]及[[桡骨头脱位]]。[[胫骨]]近侧[[干骺端]]内含有[[骨疣]]。 ==软骨外胚层发育不全的预防和治疗方法== (一)治疗 本病无特殊治疗,多指(趾)可在2岁内予以切除,[[膝外翻]]可用[[支具]]矫形,若并发[[髌骨脱位]],应做[[矫形手术]]。 (二)预后 预后不良,有1/3的病例在生后2周内死亡,存活者呈[[侏儒]]外观,常常死于[[心力衰竭]]。 ==参看== *[[骨科疾病]] <seo title="软骨外胚层发育不全,软骨外胚层发育不全症状_什么是软骨外胚层发育不全_软骨外胚层发育不全的治疗方法_软骨外胚层发育不全怎么办_医学百科" metak="软骨外胚层发育不全,软骨外胚层发育不全治疗方法,软骨外胚层发育不全的原因,软骨外胚层发育不全吃什么好,软骨外胚层发育不全症状,软骨外胚层发育不全诊断" metad="医学百科软骨外胚层发育不全条目介绍什么是软骨外胚层发育不全,软骨外胚层发育不全有什么症状,软骨外胚层发育不全吃什么好,如何治疗软骨外胚层发育不全等。软骨外胚层发育不全(chondroecto..." /> [[分类:骨科疾病]]
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