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跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹
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[[唐氏综合征]]患者特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,[[内眦赘皮]],耳位低,[[鼻梁低]],[[舌体]]宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,[[手掌]]厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有[[通贯掌]]。[[跖纹]]中,拇趾球区[[胫侧]]弓状纹,拇趾与[[第二趾]]指间距大,[[关节]][[韧带松弛]]或见肌张力低。 ==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的原因== (一)发病原因 [[唐氏综合征]]发生率与母亲[[怀孕]]年龄有相关,系21号[[染色体]]的异常,有三体,[[易位]]及嵌合3种类型。母龄高,[[卵子]]老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 [[三体型]]可起自父母[[生殖细胞]][[减数分裂期]]21号染色体的不分离。其发生机制系因[[亲代]](多数为母方)的生殖细胞在[[减数分裂]]时,[[染色体不分离]]所致。孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常[[二倍体]]父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三[[体细胞]]系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体[[平衡易位]][[携带者]][[遗传]]而来。除有染色体易位外,双亲外周[[血淋]]巴[[细胞核]]型大都正常。产生唐氏综合征[[表型]]特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现[[Down综合征]]。 ==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的诊断== [[唐氏综合征]]的七大特征表现 (1)[[智力低下]]:为轻、中度,多数是[[中度精神发育迟滞]],其智力随着年龄的增长而逐步降低. (2)[[语言发育障碍]]:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、[[口齿含糊]]不清、[[口吃]]、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。 (3)[[行为障碍]]:大多性情温和,常[[傻笑]],喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者[[易激惹]]、任性、多动,甚至有破坏[[攻击行为]],某些则显示畏缩倾向,伴有[[紧张症]]的姿势。 (4)运动[[发育迟缓]]:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者[[中运]]动发育的情况也相差很大。[[先天愚型]]患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、[[步态不稳]]。 (5)[[生长发育]]障碍:先天愚型患者母体[[妊娠期]]较短,平均为262~272天。出生时身高较正常[[新生儿]]短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟([[后囟]]上方的[[矢状缝]]增宽)。本病患儿出生后几天[[睡眠]]较深,吸吮、[[吞咽]]十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。 (6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,[[内眦赘皮]],耳位低,[[鼻梁低]],[[舌体]]宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,[[手掌]]厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有[[通贯掌]]。[[跖纹]]中,拇趾球区[[胫侧]]弓状纹,拇趾与[[第二趾]]指间距大,[[关节]][[韧带松弛]]或见肌张力低。 (7)约有1/2的病例并发[[先天性心脏病]]、易患[[传染性疾病]]和[[白血病]]。 ==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的鉴别诊断== 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有[[嗜睡]]、哭声嘶哑、喂养困难、[[腹胀]]、[[便秘]]等[[症状]],舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测[[血清]][[TSH]]、[[T4]]和[[染色体]][[核型分析]]进行鉴别。 [[唐氏综合征]]的七大特征表现 (1)[[智力低下]]:为轻、中度,多数是[[中度精神发育迟滞]],其智力随着年龄的增长而逐步降低. (2)[[语言发育障碍]]:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、[[口齿含糊]]不清、[[口吃]]、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。 (3)[[行为障碍]]:大多性情温和,常[[傻笑]],喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者[[易激惹]]、任性、多动,甚至有破坏[[攻击行为]],某些则显示畏缩倾向,伴有[[紧张症]]的姿势。 (4)运动[[发育迟缓]]:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者[[中运]]动发育的情况也相差很大。[[先天愚型]]患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、[[步态不稳]]。 (5)[[生长发育]]障碍:先天愚型患者母体[[妊娠期]]较短,平均为262~272天。出生时身高较正常[[新生儿]]短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟([[后囟]]上方的[[矢状缝]]增宽)。本病患儿出生后几天[[睡眠]]较深,吸吮、[[吞咽]]十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。 (6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,[[内眦赘皮]],耳位低,[[鼻梁低]],[[舌体]]宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,[[手掌]]厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有[[通贯掌]]。[[跖纹]]中,拇趾球区[[胫侧]]弓状纹,拇趾与[[第二趾]]指间距大,[[关节]][[韧带松弛]]或见肌张力低。 (7)约有1/2的病例并发[[先天性心脏病]]、易患[[传染性疾病]]和[[白血病]]。 ==跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的治疗和预防方法== 1.[[遗传咨询]] 母亲年龄愈大,风险率愈高。标准型[[唐氏综合征]]的再发风险率为1%。[[易位]]型患儿的双亲应进行[[核型分析]],以便发现[[平衡易位]][[携带者]]:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲[[核型]]大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。 2.[[产前诊断]] 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即[[染色体]]核型分析,所采用的材料包括孕中期[[羊膜腔穿刺]]作[[羊水细胞]]、孕中期[[胚胎]][[绒毛]][[细胞]]和孕中期[[脐带]][[血淋]]巴细胞[[等分]]析。产前筛查[[血清]]标志物[[HCG]]、[[AFP]]测定有一定临床意义,因为它能够减少[[羊膜穿刺]]进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的[[产前检查]]和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。 ==参看== *[[上肢症状]] <seo title="跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的治疗_跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的原因,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹怎么办_症状百科" metak="跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹治疗,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹原因,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹症状" metad="医学百科跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹症状条目页面。介绍跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹是怎么回事,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的原因,跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹怎么办,如何治疗等。唐氏综合征患者特殊的外貌:双..." /> [[分类:上肢症状]]
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