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赖利-戴综合征
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[[赖利-戴综合征]]又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性[[常染色体隐性遗传病]]。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中[[基因]][[携带者]]约l/50。 临床特征为丰富多样的[[自主神经]]功能失常,如无[[泪液]]、异常[[多汗]]、[[皮肤]][[红斑]]、[[吞咽困难]]、偶发[[高热]]及舌部蕈状[[乳头]]缺失等。 ==赖利-戴综合征的病因== (一)发病原因 [[赖利-戴综合征]]的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为[[常染色体隐性遗传]]性周围性[[神经病]],所有的患者均有两个[[复制基因]]缺陷,致病[[基因]]位于9号[[染色体]]短臂31~33区上。 (二)发病机制 本病为[[自主神经系统]]先天性异常,患儿[[感觉神经]]节、[[交感神经节]]及[[副交感神经节]]中的[[神经元]]明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失。[[交感神经]]末梢数量减少是病人[[血液循环]]中去[[甲肾上腺素]]、[[多巴胺]]、β-[[羟化酶]]较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少,使[[肾上腺]]能[[受体]][[过敏]],以致[[肾上腺髓质]]释放[[儿茶酚胺]]可引起过度[[应激反应]]。虽有些[[症状]]提示累及[[中枢神经系统]],但中枢神经系统未见类似病变,智力属正常范围。 也有研究指出,患儿尿中的[[去甲肾上腺素]]、[[肾上腺素]][[代谢]]产物[[香草]]酰[[扁桃酸]](VMA)降低,高[[香草酸]](HVA)大量增多,也可能是由于患儿体内儿茶酚胺[[代谢异常]],去甲肾上腺素及其[[衍生物]]形成障碍所致。 本病的[[病理]]改变主要是[[颈交感神经]]节发育不良,神经元数目和体积均减少。主要表现在[[丘脑]][[背内侧核]]、颈髓与胸髓[[侧角]][[灰质]][[细胞]]、[[背根]][[神经节]]及交感神经节的异常改变,节前神经元减少,[[脑干网状结构]][[变性]],[[蝶腭]]神经节、[[睫状神经节]]的[[神经细胞]]异常;此外,[[脊髓]]背柱、背根、脊丘束等有[[脱髓鞘]]改变,少数发现脊髓交感神经节有色素变性。 ==赖利-戴综合征的症状== 1.本病多自出生后即感觉丧失和[[交感神经]][[功能障碍]],智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,[[婴儿期]][[生长发育]]缓慢,常伴发作性[[呕吐]]、[[腹泻]]或[[便秘]]、肌[[痉挛]]、[[运动功能障碍]]、[[共济失调]]、Charcot[[病理]]性关节及[[口腔溃疡]]等。 2.患儿出生时体重低于正常[[婴儿]],哭声小而短促,吸吮力弱,[[吞咽]]功能差,易患[[吸入性肺炎]],哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低,[[腱反射]]减低或消失,[[瞳孔]]对光[[调节异常]],[[角膜反射]]消失,[[结膜干燥]],无泪液,[[舌尖]]光滑,[[舌蕈]]状[[乳头]]缺失,有广泛性痛、[[温觉]]的轻度减退,对[[疼痛]]刺激无反应,可见[[皮肤]][[红斑]]、肢体[[发绀]]发凉、异常[[多汗]]、[[流涎]]或缺乏[[唾液]]、[[味觉]]障碍,以及痫性发作等。 3.在幼儿期可出现[[自主神经危象]],表现为情绪不稳,[[易激惹]]、自闭、行为减少、[[体温]]易变、心率及[[呼吸]]频率不稳定。[[血管]]运动障碍是本病的特征之一,如[[血压]]波动不稳,常出现[[直立性低血压]]及发作性[[高血压]]。 4.学龄期患儿身材矮小,[[步态不稳]],[[说话带鼻音]]([[构音障碍]]),[[脊柱侧弯]]。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见[[排尿]]性或吞咽性[[晕厥]],情感不稳,不能参加体育活动。约40%的病人可有[[抽搐]]发作,伴有[[发热]]和[[缺氧]]等。 5.患儿常因[[肺炎]]夭折,其他死亡原因为[[睡眠猝死]]和[[心跳骤停]]。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30~40岁,病人也能生育正常的婴儿。 患者常有特征性面容 [[先天愚型]]样斜的杏形眼、耳大及[[下巴]]突出。患儿哭闹时不能[[流泪]],四肢常有[[肢端发绀]]。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。[[肌肉]]活动不协调。[[腹部]][[膨胀]],[[角弓反张]]姿势。当轻敲[[头部]]时[[头皮]]感到无法控制的[[瘙痒]]为其特征之一。[[角膜]][[痛觉]]减退,对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性[[角膜溃疡]]。家族性有自主性、[[运动神经]]和自体的感觉功能缺陷。就可诊断。 ==赖利-戴综合征的诊断== ===赖利-戴综合征的检查化验=== 1.血及[[脑脊液]]检查无特异性。 2.[[基因检测]]可发现[[基因缺陷]]。 1.患儿[[皮内注射]][[组胺]]常无[[疼痛]]及红晕反应。 2.用2.5%[[醋甲胆碱]]([[乙酰甲胆碱]])、[[毛果芸香碱]]液滴眼能引起小瞳症,而对[[去甲肾上腺素]]液[[瞳孔]]反应却正常,可协助诊断。 3.[[脑电图]]常显示异常;[[脑干]][[听觉]][[诱发电位]]也示异常。 ===赖利-戴综合征的鉴别诊断=== 本症应与下列两种[[疾病]]相鉴别。 1.急性全自主神经病 急性起病,[[临床表现]]为[[视力模糊]],[[瞳孔]]对光及调节反应异常,出汗少,无泪液,[[直立性低血压]],[[尿潴留]]等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。 2.Sjögren[[综合征]] 主要特征为[[流泪]]、[[唾液]]多,[[汗腺]]及胃液的分泌都缺陷,常伴有角结膜炎、[[鼻炎]]、[[咽炎]]、[[腮腺]][[水肿]],及周围性的[[脑神经麻痹]]等。 ==赖利-戴综合征的并发症== 可有原因不明的[[高热]],或并发[[吸入性肺炎]]。情绪常不稳定,偶发[[呕吐]]、[[脱水]]及[[胃肠道症状]]等。约40%的病人可有[[抽搐]]发作。 ==赖利-戴综合征的预防和治疗方法== [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===赖利-戴综合征的西医治疗=== (一)治疗 本病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主。[[吞咽困难]]的患者可给予鼻饲,[[肺部感染]]可适当应用[[抗生素]],[[多汗]]、[[流涎]]可服用[[阿托品]]类药物,[[流泪]]障碍及[[角膜溃疡]]可给对症处理,各种[[维生素]]、[[镇静剂]]如[[地西泮]]、[[氯丙嗪]],以及[[抗癫痫药物]]等,已证实有一定的疗效,明显的[[脊柱畸形]]可以考虑进行手术矫形。 (二)预后 因[[肺炎]]、[[呕吐]]发作、[[脱水]]、[[癫痫]],或小儿[[尿毒症]]、[[肺水肿]]等[[并发症]],多在儿童期死亡;若早期诊断,及时预防[[合并症]]及处理,不少患者可以生存至[[成年期]]。 ==参看== *[[神经内科疾病]] <seo title="赖利-戴综合征,赖利-戴综合征症状_什么是赖利-戴综合征_赖利-戴综合征的治疗方法_赖利-戴综合征怎么办_医学百科" metak="赖利-戴综合征,赖利-戴综合征治疗方法,赖利-戴综合征的原因,赖利-戴综合征吃什么好,赖利-戴综合征症状,赖利-戴综合征诊断" metad="医学百科赖利-戴综合征条目介绍什么是赖利-戴综合征,赖利-戴综合征有什么症状,赖利-戴综合征吃什么好,如何治疗赖利-戴综合征等。赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dy..." /> [[分类:神经内科疾病]]
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