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葡萄糖转运子1缺乏综合征
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'''葡萄糖转运子1缺乏综合征'''(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)由De Vivo于1991年首先报道,本病呈常染色体显性遗传,以散发病例多见。其致病基因[[SLC2A1]]定位于1p34.2,编码葡萄糖转运子1蛋白,[[葡萄糖转运子1]]在脑[[毛细血管]]、[[胶质细胞]]和[[红细胞]]膜上表达,具有转运[[葡萄糖]]通过[[血脑屏障]]及[[红细胞膜]]的作用。SLC2A1[[基因突变]]致使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失,葡萄糖不能有效地通过血脑屏障,导致脑组织缺乏能量供应,产生一系列[[神经系统]]症状。 == 病因 == 葡萄糖是脑组织的主要能量来源。葡萄糖转运子1是[[哺乳动物]]血脑屏障的重要[[葡萄糖转运体]],为含492个[[氨基酸]]的浆膜[[蛋白质]],有12个[[跨膜域]](transmembrane domains,TMD)。编码葡萄糖转运子1的基因为SLC2A1,其突变导致血脑屏障上的葡萄糖转运子1蛋白表达减少,功能部分或完全丧失,葡萄糖不能有效地通过血脑屏障,使脑组织缺乏能量供应,出现脑功能障碍,导致GLUTl-DS。 随着对GLUTl-DS研究的深入,其临床表型谱在不断扩大,从早发性难治性[[癫痫]],到发作性[[共济失调]]、阵发性运动诱发的[[运动障碍]]及儿童早发的不典型失神性癫痫等。 == 分型 == 根据临床表现,GLUTl-DS分为经典型和非经典型病例: 经典型占85%,以发育性脑病伴婴儿癫痴发作为主要表现。其癫痫发作常于1-4个月出现,发作形式多样,包括全面性强直-阵挛、[[肌阵挛]]、不典型[[失神]]、失张力、部分性发作等,以不典型失神与肌阵挛最为常见,进食前发作频繁。其他临床症状可有[[嗜睡]]、轻[[偏瘫]]、[[共济失调]]等,常与[[疲劳]]或禁食有关。患儿出生时头围正常,之后头围增长减速。约50%的患儿存在认知损害,[[语言障碍]]。患儿可有[[锥体系]]、[[锥体外系]]和[[小脑]]受累的体征。 非经典型占15%,表现为阵发性共济失调、无力、[[智力低下]]和[[运动障碍]](持续性或阵发性)伴或不伴癫痫发作 <ref>刘燕燕等. 葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析.中华儿科学杂志[J],2006,51(6):443-447</ref>。 == 诊断 == GLUTl-DS是可以治疗的脑代谢异常性疾病,早诊断、早治疗尤为重要。 [[脑脊液]]葡萄糖含量降低但[[血糖]]正常,脑脊液糖与血糖的比值降低是葡萄糖转运子1缺乏综合征重要的临床筛查指标。 SLC2A1基因突变是葡萄糖转运子1缺乏综合征的重要诊断依据。 == 治疗 == 葡萄糖转运子1缺乏综合征是可以治疗的[[神经系统疾病]],[[生酮饮食]]是本病最为有效的治疗手段,通过给大脑提供替代“能源”[[酮体]],缓解临床症状,显著改善患者的预后。[[抗氧化剂]][[硫辛酸]]的治疗可能有效,尚待进一步研究。[[咖啡因]]类和[[苯巴比妥]]类等可抑制葡萄糖转运子的功能,应避免使用。 由于既往对本病的认识不足,患者经常被诊断为[[癫痫]],而应用各种[[抗癫痫药物]]治疗,但抗癫痫药大多对本病疗效不佳,患儿癫痫发作难以控制,智力运动进行性受损,预后不良。因此,提高对本病的认识,作到早诊断、早治疗,对改善患者预后尤为重要<ref>[http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/baoxinhua_983765726.htm 葡萄糖转运子1缺乏综合征]</ref>。 == 参考资料 == {{Reflist}} [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体显性遗传]]
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