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营养学/肝豆状核变性(Wilsons氏病)
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{{Hierarchy header}} '''27.6.1 病因及发病情况''' [[肝豆状核变性]]是一种先天[[代谢]]缺陷病。其[[病理]]生理基础是铜代谢呈正平衡。全身组织内有铜的异常沉积。本病散见于世界各地不同的民族。从遗传学研究估计本病发病率约为人口的16万分。我国(包括台湾)的不完全统计有220例。大多数在少年或青年期发病,以10~25岁最多,男女[[发病率]]相等。幼儿发病多呈急性,在数月或数年内死亡,30岁以后发病多属慢性型。 '''27.6.2 发病机理''' 铜是生命所必需的[[微量元素]]。正常人体含铜量约为100~150mg,其中大部分分布或贮存于不同组织的[[蛋白质]]和[[血液]]中,以肝和脑的含量最高。肝是铜代谢的中心。[[肠道]]吸收的铜,绝大部分(约90~95%)在肝内与α2-[[球蛋白]]牢固结合形成铜蓝[[蛋白]],仅少量与血中[[白蛋白]]疏松地结合为转运铜,进入各组织与[[红细胞]]结合。由[[肝细胞]][[溶酶体]]排入[[胆汁]],并经[[肾小球]]滤过和排出。正常情况下摄入的铜与排出者维持[[动态平衡]]。 由于肝[[内肽酶]]缺陷或缺乏,铜蓝蛋白的合成减少,与白蛋白疏松结合的铜显著增加,弥散到组织,主要沉积于中枢[[神经系统]]、[[肝脏]]、[[肾脏]]、[[角膜]]等处([[基底神经节]]内含铜量为正常量的10倍,肝脏、肾脏、胰脏等器官含铜量为正常量的7~10倍)。引起各脏器形态结构破坏与功能改变。与此同时,肝细胞溶酶体[[无力]]将铜分泌入胆汁,而从肾小球滤过大量排出。由每日低于80μg的[[排泄]]量增加到300~1200μg。[[血清]]中铜蓝蛋白降低(表27-13)。 表27-13 肝豆状核变性病人体内铜含量的改变 {| class="wikitable" | 项目 | 正常含量 | 肝豆状核变性 |- | [[血浆]]铜总量μmol.L<sup>-1</sup> | 18(13~23) | 10.5(3.3~18) |- | 血浆直接反应铜(μmol.L<sup>-1</sup>) | 1.2(0~3.5) | 4.6(2.1~7.0) |- | 血浆间接反应铜(μmol.L<sup>-1</sup>) | 5.8(3.9~7.5) | 1.6(0~1.6) |- | 尿铜(μg/24小时) | (5~25) | 522(95~1300) |- | 肝脏铜(μg/g肝,湿重) | 5(3~10) | 79(53~100) |} 据Richterich研究认为引起铜蓝[[蛋白合成]]减少的可能机理是:铜蓝蛋白因[[分子量]]不同分为贮存型和转运型两部分。其中20%为贮存型铜蓝蛋白,80%为转运型。正常情况下,贮存型铜蓝蛋白经肝内肽酶作用转变为转运型者。肝豆状核变性病人,由于[[肽酶]]缺陷或缺乏,肝脏只能合成贮存型铜蓝蛋白,不能形成和转变为转运型铜蓝蛋白,以致血中铜蓝蛋白浓度降低。 '''27.6.3 [[临床表现]]''' 早期表现为一般[[消化道]][[症状]]:[[消化不良]]、[[嗳气]]、[[食欲不振]]等,[[脾肿大]]、[[黄疸]]、[[肝功能异常]]、类似肝类、迁延不愈。以后肝脏逐渐缩小、质硬,表面有结节,发展为[[坏死]]性[[肝硬化]]。 精神症门面常表现为性格异常、[[忧郁]][[癔病]]样发作,以及智力、记忆力减退、言语等表达能力障碍。 [[神经]]方面症状以[[锥体外系]][[运动障碍]]为主:不自主运动、震颤、[[共济失调]]、甚至肌[[强直]]、全身[[痉挛]]。 眼部出现Kayser-Fleischer角膜色素环。铜浓缩在溶酶体中,肝铜含量显著增加。血铜蓝蛋白浓度降低。铜在红细胞内沉着引起[[溶血性贫血]]和黄疸。[[白细胞]]的[[细胞色素氧化酶]]明显减少。 [[肾脏损害]]主要表现为[[氨基酸尿]]、尿中铜、[[尿胆素原]]、钙、[[磷酸]]和[[尿酸]]的排泄量增加。磷、钙的丢失可引起骨、[[关节]]异常。 '''27.6.4 治疗措施''' 本病主要采用驱铜[[疗法]]阻止铜的吸收,促使铜的排出。包括服用[[青霉胺]]或注射[[二巯基丙醇]](BAL)增加尿铜的排出。有人主张饭后服用硫化钾,使铜与硫结合阻止其吸收。补充钾盐也有助于纠正[[肾小管酸中毒]]。 在采用驱铜疗法的同时,应给予高蛋白饮食,严格限制铜的摄入。严格限制饮食中的铜盐比较困难,但应尽量避免含铜高的食物。如肝、血、[[猪肉]]、蛤贝类([[蛤蜊]]、[[牡蛎]]、[[田螺]])、坚果、干豆类(黄豆、[[黑豆]]、小豆、[[扁豆]]、[[绿豆]])、[[芝麻]]、可可、巧克力、[[明胶]]、[[樱桃]]和一些含铜高的茉蔬([[蘑菇]]、[[荠菜]]、[[菠菜]]、油菜、[[芥菜]]、[[茴香]]、[[芋头]]、[[龙须菜]]等)。(表27-14)。对铜制餐具、食具也应慎用。 表27-14 不同含铜量的食物 {| class="wikitable" | 含铜量高的食物(>8ppm) | 猪肉、肝、动物血、牡蛎、蛤蜊、田螺、干豆、(黄豆、青豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆)、芝麻、坚果、可可、巧克力、明胶、樱桃、[[蔬菜]]类(芋头、蘑菇、油菜、菠菜、茴香、荠菜、[[茄子]]、龙须菜、芥菜、[[萝卜]]缨、葱等) |- | 含铜量中等的食物(2~8ppm) | 谷粮类(糙米、[[小麦]]、面粉、[[荞麦]]、小米、黄米、玉米面、高梁、高梁面)、[[豇豆]]、薯类(土豆、甜薯、甜薯干、山药)、蔬菜类([[胡萝卜]]、紫皮萝卜、蔓菁、苤兰、大白菜、小白菜、瓢儿菜、藕、[[南瓜]]、[[芹菜]]等) |- | 含铜量低的食物(<2ppm) | 白米、[[玉米]]、牛奶、黄油、干酪、[[蔗糖]]、其它蔬菜和水果。 |} 此外,还需补充[[维生素B]]<sub>6</sub>和锌。为防止缺钙磷引起的骨胳变薄需要补充钙和维生素D3。病儿[[贫血]]者应给予铁剂治疗。合理使用[[保肝]]药和调节[[营养神经]]药物。对神经系统症状可根据病情对症治疗。 Starzl主张采用[[肝移植]]以恢复铜的正常代谢。不过还有待进一步研究。 {{Hierarchy footer}} {{临床营养学图书专题}}
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