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[[色素失调症]]对[[小儿智力]]有影响吗? 色素失调症是[[神经]][[皮肤]][[综合征]]中的一种,特点为[[皮肤色素]]异常,女孩多见,部分小儿家族中有此种病人。 病儿皮肤异常出生后即可发现,在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段: 第一阶段:部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的[[疱疹]],可反复出现,持续数周到数月,易误诊为[[脓疱病]],但疱疹破溃液中查不到[[细菌]]。 第二阶段:原来[[起疱]]疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有[[色素沉着]]。 第三阶段:有些病人无上述两个阶段,生后即见此阶段。可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着,图形奇特,可呈螺旋状、线条状、网状或片状,有的像大理石花纹,主要分布在四肢及躯干。 第四阶段:数年后,病人皮肤色素可完全消退或变浅。 本病病儿常伴有[[指甲]]发育不良,常有[[脱发]]。 约30%病儿有神经系统[[症状]],可出现[[小头畸形]]、[[智力低下]]及[[婴儿]][[痉挛]]症等表现。有的小儿可有[[白内障]]、[[视神经萎缩]]等,有的可见出牙延迟或出牙不全。 本病无特异性治疗,[[皮肤改变]]有逐渐减轻趋势,有的病儿可恢复,但伴随的[[秃发]]及牙、眼和中枢[[神经系统]]的病变常不随之好转。 伴有[[先天性心脏病]]的遗传性[[疾病]]有哪些 根据遗传学规律可将此类疾病分成三类: (1) 单基因遗传性[[心血管疾病]] 指受一对[[等位基因]]控制的[[遗传病]],根据致病[[基因]]所在[[染色体]]的位置和性质不同,又分为[[常染色体]][[显性]](AD)、[[常染色体隐性]](AR)、[[性染色体]]显性(xD) 、性染色体隐性(XR)等共100多种。群体[[发病率]]约为3%。如: 房缺伴[[房室传导阻滞]](AD);家族性小头畸形(AR),主要[[心脏]]损害为完全性大动脉转位和房缺; 多脾综合征(AR)发生心脏损害为100%;色素失调症(XD)主要心脏损害为[[动脉导管未闭]]和[[肺动脉高压]]。 (2) [[多基因]]遗传性[[心血管]]病 指由多对基因控制的疾病.表现多基因累加效应,先心病的发生率为6%-8%,如房缺[[遗传度]]为57%~60%,[[先证者]]同胞和子女的[[再现风险]]率为2.5%- 4.6%。室缺群体发病率为1.2%-3.1%,遗传度为43%~55%,先证者同胞的再现风险率为3.3%-4.4%,子女为3.7~4%。 (3) [[染色体异常]]性心血管疾病 指染色体数量、结构异常引起的疾病,多以综合征形成出现,其特点为大多数有不同程度的[[智力障碍]],累及多个器官、系统的多发[[畸形]]。其发病率占[[新生儿]]的1%,心血管损害的发生率高低不一,高者达99%(21三体综合征),最低为14%(XXXXY综合征)。
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