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腺苷脱氨酶缺乏症
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[[腺苷脱氨酶缺乏症]]Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义:一种严重的[[免疫缺陷]]症,[[腺苷]]脱氨酶的缺乏可使T[[淋巴细胞]]因[[代谢]]产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致[[婴儿]]出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶(ADA)[[基因]]位于20q13-qter,编码一条含363个[[氨基酸残基]]的[[多肽]]链。ADA缺陷为[[常染色体隐性]]遗传,测定[[红细胞]]的ADA水平,在[[杂合子]]中ADA仅为正常的一半。哺乳动物[[细胞]]中ADA[[催化]][[腺苷酸]]和[[脱氧腺苷]]酸的[[脱氨]]基作用,ADA 缺乏可导致细胞中腺苷酸、脱氧腺苷酸、脱氧腺苷三磷酸(dATP)以及S—腺苷[[同型半胱氨酸]]浓度的增加和ATP的耗尽。dATP对正在分裂的淋巴细胞有高度选择性[[毒性]],它通过抑制[[核糖核酸]][[还原酶]]和[[转甲]]基反应,阻滞DNA的合成。腺苷酸抑制S-腺苷同型半胱氨酸[[水解酶]],而该酶与依赖S-[[腺苷甲硫氨酸]]的DNA[[甲基化]]有关。ADA在[[淋巴样组织]],特别是[[胸腺]]中浓度较高。 故ADA缺陷导致成熟T、B淋巴细胞的严重不足,引发SCID,ADA缺乏症约占遗传性SCID的20%,未治疗的患者很少存活至孩童期,患者的[[症状]]可能过注射ADA得到一定程度的缓解,通过[[移植]]相容的正常[[骨髓]]得到纠正。 该病是1990年第一个实施[[体细胞基因治疗]]的人类遗传缺陷性[[疾病]]。 [[分类:遗传学]] {{导航板-淋巴及补体免疫缺陷}}
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