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'''脯氨酸血症'''(hyperprolinemia)也称作高脯氨酸血症,是一先天代谢异常的[[遗传疾病]],由于代谢[[脯氨酸]]的酶功能不足,导致血中脯氨酸,以及尿中[[脯氨酸]]、[[羟脯氨酸]]、[[甘氨酸]]等数值的上升。 == 分类 == 临床上依其缺陷酶之不同,可分为两型: === 高脯氨酸血症Ⅰ型 === [[脯氨酸脱氢酶]]是一种[[线粒体]]内膜酶,可催化[[脯氨酸]]变成[[吡咯啉-5-羧酸]](P5C),当其发生缺陷时,[[血液]]、[[尿液]]以及[[脑脊液|脑脊髓液]]中的脯氨酸的含量就会增高,但通常不会超过2000μM(正常值为100-450μM)。 === 高脯氨酸血症Ⅱ型 === [[1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶]]是一种[[线粒体]]内膜酶,可以催化[[脯氨酸]]转化成[[谷氨酸]],其缺陷会造成转化过程受阻,导致[[血液]]、[[尿液]]以及[[脑脊液|脑脊髓液]]中的脯氨酸的含量增高,常超过2000μM。 == 遗传学 == [[ALDH4A1]]和[[PRODH]]基因的突变会造成脯氨酸血症。 PRODH基因(1p36)负责编码[[脯氨酸脱氢酶]]的合成,其[[突变]]会造成脯氨酸脱氢酶的缺陷儿引起[[脯氨酸血症Ⅰ型]]。 ALDH4A1基因(22q11.21)负责编码[[1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶]]的合成,其突变会造成1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺陷儿导致[[脯氨酸血症Ⅱ型]]。 == 遗传模式 == 为[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传疾病]],表示父母亲各带一个突变的[[基因]],Ⅰ型的基因携带者者也可能出现血浆[[脯氨酸]]轻微上升现象,但Ⅱ型的基因携带者则不会。其下一代不分性别将有25%的机率罹患此症。 == 临床症状 == [[脯氨酸血症Ⅰ型]]一般没有发病症状,其[[血液]]中脯氨酸浓度为正常浓度的3-10倍,少数个体出现[[癫痫]]、精神[[发育迟缓]]或其他[[神经系统]]问题。 [[脯氨酸血症Ⅱ型]]患者血液中脯氨酸的浓度是正常情况下的10-15倍,[[吡咯啉-5-羧酸]]在血液中表现为高浓度,这种罕见疾病有时会表现为良性,但通常会表现出[[癫痫]]、[[抽搐]]、精神[[发育迟缓]],有时也会出现[[营养不良]]或[[肝脏疾病]]。 == 诊断 == 利用[[血液]]、[[尿液]]及[[脑脊液|脑脊髓液]]进行[[氨基酸]]分析可以确认诊断,目前一般不能直接执行[[酶]]分析,因为此酶并不存在于[[白血球]]或是皮肤的[[纤维母细胞]]中,[[基因检测]]可以诊断此病。 == 参考资料 == [http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hyperprolinemia&submenuIndex=0 高脯氨酸血症] [http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperprolinemia hyperprolinemia] [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]
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