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细胞色素C氧化酶缺乏症
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[[细胞色素C氧化酶缺乏症]]是范科尼[[综合征]]的一种, 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性[[疾病]].常与[[胱氨酸病]]相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起[[葡萄糖尿]],[[磷酸盐尿]],[[氨基酸尿]]及碳酸氢盐尿. ==细胞色素C氧化酶缺乏症的原因== 因为[[肾小管]][[上皮细胞]][[线粒体]]中缺乏该酶而使[[电子传递链]]中[[ATP]]合成及[[氧化磷酸化]]过程障碍。患者多在出生后11~13周发病,主要表现为[[线粒体肌病]],[[乳酸性酸中毒]]及[[肾性糖尿]]、[[氨基酸尿]]、[[磷酸盐尿]]等肾小管[[功能障碍]]。 ==细胞色素C氧化酶缺乏症的诊断== 诊断 : 本病较罕见,多于成年出现[[症状]],有[[肾性糖尿]]、多种[[氨基酸尿]]、[[高钙尿症]]、肾丢失钠、[[低磷血症]]、[[近端肾小管性酸中毒]]、低[[尿酸血症]]、[[肾小管性蛋白尿]],[[低钾血症]]([[肌无力]]、[[软瘫]]、[[周期性瘫痪]]等),[[低钙血症]]([[手足搐搦]]症)等 检查:1.尿液检查 尿呈碱性,[[比重]]低,[[尿蛋白]]、[[尿糖]]阳性,尿钙、钾、磷、[[尿酸]]增高,呈肾性全氨基酸尿。 2.[[血液]]检查 血钙、磷、钾、尿酸、[[二氧化碳]]结合力降低,血氯升高,血[[碱性磷酸酶升高]]。 1.常规[[X线]]检查 可发现[[骨质疏松]]、[[骨骼畸形]],[[尿路结石]]。 2.其他检查 [[胱氨酸]]储[[积病]]所引起的Fanconi[[综合征]],通过[[骨髓]]片、[[白细胞]]、[[直肠]][[黏膜]]中的结晶分析或[[裂隙灯检查]][[角膜]]有胱氨酸结晶。 ==细胞色素C氧化酶缺乏症的鉴别诊断== 1.[[婴儿]]型Fanconi[[综合征]]鉴别诊断应注意其他原因所致的[[肾小管性酸中毒]],[[肌无力]][[症状]]或[[步态不稳]]类似[[神经系统病变]]或[[原发性]][[肌病]]。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他[[代谢性骨病]]引起[[骨质疏松]]伴肌病也类似Fanconi综合征;[[尿毒症]]患者可有[[葡萄糖尿]]或[[氨基酸尿]]而无[[低磷酸盐血症]];[[Wilson病]]也会与运动系[[疾病]]相混淆。总之,复合性[[肾小管]]排出[[溶质]]过多必须寻找其原发疾病。 诊断 : 本病较罕见,多于成年出现症状,有[[肾性糖尿]]、多种氨基酸尿、[[高钙尿症]]、肾丢失钠、[[低磷血症]]、[[近端肾小管性酸中毒]]、低[[尿酸血症]]、[[肾小管性蛋白尿]],[[低钾血症]](肌无力、[[软瘫]]、[[周期性瘫痪]]等),[[低钙血症]]([[手足搐搦]]症)等 检查:1.尿液检查 尿呈碱性,[[比重]]低,[[尿蛋白]]、[[尿糖]]阳性,尿钙、钾、磷、[[尿酸]]增高,呈肾性全氨基酸尿。 2.[[血液]]检查 血钙、磷、钾、尿酸、[[二氧化碳]]结合力降低,血氯升高,血[[碱性磷酸酶升高]]。 1.常规[[X线]]检查 可发现骨质疏松、[[骨骼畸形]],[[尿路结石]]。 2.其他检查 [[胱氨酸]]储[[积病]]所引起的Fanconi综合征,通过[[骨髓]]片、[[白细胞]]、[[直肠]][[黏膜]]中的结晶分析或[[裂隙灯检查]][[角膜]]有胱氨酸结晶。 ==细胞色素C氧化酶缺乏症的治疗和预防方法== 本病是[[遗传性疾病]]者,对其发病无特效预防办法,对[[继发性]]或已确诊本病的患者应积极对症治疗,以预防[[并发症]]的发生和延缓[[肾衰竭]]。 ==参看== *[[肾痈]] *[[肾虚眩晕]] *[[肾疳]] *[[肾精亏虚]] *[[肾咳]] *[[心肾不交]] *[[肾虚腰痛]] *[[肾气不固]] *[[小儿肾母细胞瘤]] *[[实体肿瘤的肾损害]] *[[多发性骨髓瘤病肾病]] *[[肾嗜酸细胞瘤]] *[[肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征]] *[[慢性肾性贫血]] *[[腰部症状]] <seo title="细胞色素C氧化酶缺乏症,细胞色素C氧化酶缺乏症的治疗_细胞色素C氧化酶缺乏症的原因,细胞色素C氧化酶缺乏症怎么办_症状百科" metak="细胞色素C氧化酶缺乏症,细胞色素C氧化酶缺乏症治疗,细胞色素C氧化酶缺乏症原因,细胞色素C氧化酶缺乏症症状" metad="医学百科细胞色素C氧化酶缺乏症症状条目页面。介绍细胞色素C氧化酶缺乏症是怎么回事,细胞色素C氧化酶缺乏症的原因,细胞色素C氧化酶缺乏症怎么办,如何治疗等。细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征..." /> [[分类:腰部症状]]
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