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红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症
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'''红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病'''是不完全显性伴性遗传性疾病,主要见于华南地区孕妇的新生儿,常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。[[胆红素脑病]]发生率高,有时会出现[[急性溶血]]如浓茶样或酱油样尿及[[贫血]]。实验室检查[[红细胞]]形态和[[网织红细胞]]异常外,G-6-PD测定值低下可确诊。 ==遗传学== 本病是由于调控G-6-PD的[[基因突变]]所致。G-6-PD基因定位于X染色体长臂2区8带(Xq28),全长约18.5Kb ,含13个[[外显子]],编码515个[[氨基酸]]。男性半合子和女性纯合子均表现为G6PD显著缺乏;女性杂合子发病与否,取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例,在临床上有不同的表现度,故称为不完全显性。迄今,G-6-PD基因的突变已达122 种以上;中国人(含海外华裔)的G-6-PD基因突变型即有17种,其中最常见的是nt1376 G→T(占57.6% )、nt1388G →A(占14.9% ),其他突变有nt95A→G、nt493A→G、nt1024G→T等。同一地区的不同民族其基因突变型相似,而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大。 ==临床表现== 患儿跟正常孩子一样,无任何不适和[[症状]],根本没有外貌上的异常改变。但是,一旦遇到偶然的机会,如吃[[蚕豆]]或服用某些氧化性药物,如[[喹啉]]类、呋喃类、磺胺类、[[解热]]镇痛、[[水溶性维生素]]K3、K4及其[[衍生物]]的药物时,便引起急性溶血现象。这种由[[溶血]]造成的[[贫血]]发病很急,进展也非常快。一般在吃蚕豆后1~2天,服药物后2~3天出现症状。 轻者[[面色苍白]],短时间内可以治愈;重者,溶血严重,出现[[畏寒]]、[[发热]]、[[恶心]]、[[呕吐]]、[[头痛]]、阵发性[[腹痛]]、腰背酸痛、[[尿量]]减少、尿呈浓茶或酱油样,更有甚者出现[[昏迷]]和[[休克]]。 ==实验室检查== ===筛选试验 === *[[高铁血红蛋白还原实验]]:正常还原率>0.75;中间型为0.74 ~0.31 ;显著缺乏者<0.30。此试验可出现假阳性或假阴性,故应配合其他有关实验室检查。 *[[荧光斑点试验]]:正常10分钟内出现荧光;中间型者10~30分钟出现荧光;严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。 *硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。 ===红细胞G-6-PD活性测定=== 这是特异性的直接诊断方法,正常值随测定方法而不同: *世界卫生组织(WHO)推荐的Zinkham 法为12.1 IU/gHb±2.09 IU/gHb 。 *国际血液学标准化委员会(SICSH )推荐的Clock与Mclean法为8.34 IU/gHb±1.59 IU/gHb。 *NBT定量法为13.1 ~30.0 BNT单位。 *近年开展的G-6-PD/6-PGD比值测定,可进一步提高杂合子检出率,正常值为成人1.0~1.67 ,脐带血1.1~2.3,低于此值为G-6=PD缺乏。 ==诊断== 阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或[[新生儿黄疸]],或自幼即出现原因未明的[[慢性溶血]]者,均应考虑本病。结合实验室检查即可确诊。 ==治疗== 本病属于基因水平基本,目前尚未有彻底治愈方法,以预防为主。 *对[[急性溶血]]者,应去除诱因。在溶血期应供给足够水份,注意纠正电解质失衡,口服[[碳酸氢钠]],使尿液保持碱性,以防止[[血红蛋白]]在肾小管内沉积。 *贫血较轻者不需要[[输血]],去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。严重贫血时,可输给G-6-PD正常的红细胞1~2次。应密切注意肾功能,如出现肾功能衰竭,应及时采取有效措施。 *新生儿黄疸可用[[蓝光治疗]],个别严重者应考虑[[换血疗法]],以防止[[胆红素脑病]]的发生。 可参阅[[新生儿黄疸]]、[[新生儿溶血]]等相关词条。 ==预防== 这是一种特殊类型的贫血病,只有到[[医院]]才能确诊。十分重要的是不能再让孩子吃蚕豆和某些氧化性药物。遗传缺陷症,目前还不能用药治疗而得到纠正,还是以严防为好。 '''禁用下列食物和药物''': [[蚕豆]](葫豆)、[[乙酰萘胺]]、[[美蓝]]、[[茶碇酸]]、[[萘]](不接触[[臭丸]])、[[哨唑咪]]、[[呋喃坦叮]]、[[呋喃唑酮]]、[[呋喃西林]]、[[苯肼]]、[[伯氨喹啉]]、[[扑疟母星]]、[[戊胺喹]]、[[碘胺]]、[[酰磺胺]]、[[磺胺吡啶]]、[[噻唑砜]]、[[甲苯胺]]、[[三硝基甲苯]]、[[对乙酰氨基酚]]、[[非拉西汀]]、[[阿司匹林]]、[[氨基比林]]、[[安他唑啉]]、[[安替比林]]、[[维生素C]] 、[[苯海索]]、[[氯霉素]]、[[氯胍]]、[[氯喹]]、[[秋水仙碱]]、[[苯海拉明]]、[[异烟肼]]、[[左旋多巴胺]]、[[维生素K]] 、[[对氨基甲酸]]、[[保泰松]]、[[苯妥英钠]]、[[丙磺舒]]、[[普鲁卡因酰胺]]、[[乙胺嘧啶]]、[[奎尼丁]]、[[奎宁]]、[[链霉素]]、[[碘胺乙嘧啶]]、[[磺胺胍]]、[[磺氨甲氧嗪]]、[[川穹嗪]]、[[磺胺异恶唑]]、[[吡苄明]]、[[维生素K3]]等。 患者需要用药治疗其他疾病,必须向医生说明自己患有蚕豆病,综合考虑是否能用该药物,否则容易发生意外。 ==参看== *[[新生儿肝炎]] *[[母乳性黄疸]] *[[甲状腺功能低下症]] *[[半乳糖血症]] *[[药物性黄疸]] *[[胆道闭锁]] *[[新生儿败血症]] *[[新生儿溶血病]] *[[黄疸]] ==参考文献== *《儿科学》人民卫生出版社第七版医学教材.沈晓明、王卫平主编 *新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷176例分析.《中国综合临床》ISTIC -2002年11期龙易勤
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