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神经精神疾病诊断学/Cockayne氏综合征
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{{Hierarchy header}} Cockayne氏[[综合征]]又称小头、[[纹状体]][[小脑]][[钙化]]和[[白质]][[营养不良综合征]];[[侏儒症]]、[[视网膜萎缩]]和[[耳聋]]综合征。 【病因和机理】 病因未明,可能与[[常染色体隐性]]遗传有关。 【[[临床表现]]】 以早老为其特征,[[婴儿期]]正常,两岁后发病。面容苍老,[[眼球内陷]],身材矮小,背躬,肢体屈曲,[[肌肉]]瘦削,[[皮肤]]对光敏感性增加,暴露部位常发生[[水泡]];[[视网膜变性]]、[[视神经萎缩]]及[[传导性耳聋]];脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有[[精神发育迟滞]]。[[瞳孔]]对散瞳药反应不良。 【鉴别诊断】 (一)[[早老症]](progeria) 又称Hutchinson–Gilford综合征。亦以儿童早期出现[[衰老]]为其特征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内[[生长发育]]正常,以后逐渐发生早老改变。典型病例身材矮小、[[秃发]]、皮肤变薄,[[皮下组织]][[萎缩]],[[指甲]]短而萎缩,肌肉瘦削,普遍性[[骨质疏松]]。[[童年期]]即发生动脉硬化,可伴[[心肌梗塞]]和[[脑血管病]]。智力大多正常。[[血脂]]增高,[[生长激素]]的生成较正常时减少50%。而Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、[[胆固醇]]与[[磷脂]]之比均正常。 (二)Werner综合征 其特征为儿童后期或青年期发生过衰老,亦为常染色体隐性遗传,两性[[发病率]]相等。其衰老征象与上二综合征类同,血胆固醇含量一般正常。此外有性腺发育不良。50%的病人有精神发育迟滞,45%的病人发生[[糖尿病]],10%的病人发生[[肿瘤]]。 {{Hierarchy footer}} {{神经精神疾病诊断学图书专题}}
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