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神经病学/遗传性共济失调症
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{{Hierarchy header}} [[遗传性共济失调]]是一组以[[共济失调]]为主要表现的[[中枢神经系统]]慢性变性[[疾病]]。 【病因】 病因不明,大多有家族遗传史,呈[[常染色体隐性]]或[[显性]]遗传。[[病理]]变化以[[脊髓]]、[[小脑]]、[[脑干]]变性为主。[[周围神经]]、[[视神经]]也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床[[症状]]可有较大差异。常见有下列类型。 【[[临床表现]]及分型】 一、Friedreich 为[[常染色体]]隐藏性遗传,亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病,进展缓慢。最初症状为双[[下肢]]共济失调,走路不稳,[[步态蹒跚]],容易跌倒,站立时双足分得很宽,向两侧摇晃。因[[后索]]受损故闭目时症状加重,昂白征阳性,以后双[[上肢]]也可出现共济失调,但症状较下肢轻。查体发现双下肢感觉明显减退,[[腱反射]]减弱或消失,肌张力低下。[[锥体束]]受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有[[视神经萎缩]]及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现[[心脏扩大]]及[[心律失常]]等。本病常伴有[[骨骼畸形]],如[[脊柱后侧凸]],弓形足、[[马蹄内翻足]]等。 二、Marie型 为常染色体显性遗传。病理改变主要在小脑。脊髓中以脊髓小脑前、[[后束]]损害明显,后索及锥体束损害较轻。本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首[[发症]]状,表现为缓慢进展的上肢[[意向性震颤]],共济失调性[[步态]]及[[构音困难]],亦可[[有躯]]干性共济失调,[[下肢肌]]张力增高、腱反射活跃,[[病理反射]]阳性。少数病员伴有[[眼球震颤]]与视神经萎缩,无骨骼[[畸形]]。头颅CT或[[MRI]]检查常可见[[小脑萎缩]]。 三、遗传性痉挛[[截瘫]] 多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。主要病理改变为脊髓锥体束严重变性。大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的[[下肢痉挛]]性[[瘫痪]]。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢[[伸肌]]张力增高呈剪刀步态。膝、[[跟腱]][[反射]]活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和[[脊柱侧凸]]。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响。如累及[[延髓]]支配肌群时可出现构音障碍,[[吞咽困难]]。晚期[[括约肌]]功能也发生轻度障碍。 【诊断及鉴别诊断】 根据缓慢进展的共济失调以及不同类型的临床特点,且多数患者有阳性家族遗传史,诊断不难。但需与下列疾病鉴别。 一、[[脊髓亚急性联合变性]] 缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,[[痉挛性截瘫]]及肢体远端的[[感觉异常]]等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有[[胃酸缺乏]]及[[血清]]中[[维生素B12]]含量减少以及[[恶性贫血]]等。 二、[[多发性硬化]] 病灶多发,可有脊髓、[[小脑变性]],出现[[小脑性共济失调]]及锥体束征,但病程常有缓解和复发。[[脑脊液]]中[[免疫球蛋白]]增高。 三、小脑肿瘤 多见于儿童,缓慢起病的小脑性共济失调,但易发生[[颅内压增高]]症状和[[体征]],且无遗传史。 四、环枕部畸形 如颅底凹陷、[[环椎]][[枕骨]]化和[[颈椎]]融合等。除共济失调外常伴有后组[[颅神经损害]]、短颈、节段型或[[传导]]束型[[感觉障碍]]。 【病程和预后】 本病发展缓慢,如无严重的的心肺[[并发症]],多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。 【治疗】 目前尚无特效[[疗法]],除一般[[支持疗法]]外可用针刺治疗,[[体疗]]及肢体功能锻炼,也可有各种B族[[维生素]]、[[胞二磷胆碱]][[肌注]]、口服[[卵磷脂]]等。晚期患者应注意预防各种[[感染]]。弓形足可行[[矫形手术]]或穿[[矫形鞋]]等。 ==参看== *[[遗传性共济失调症]] {{Hierarchy footer}} {{神经病学图书专题}}
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