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眼底黄斑部的樱桃红斑点
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[[尼曼-皮克病]](Niemann-Pick’s disease,NPD)是因[[鞘磷脂]](sphingomyelin)及[[胆固醇]]沉积于身体各器官的遗传性[[代谢]]病,以年幼儿童多发,具有肝、[[脾大]],眼底黄斑部[[樱桃]]红色斑及[[骨髓]][[涂片]]中大的泡沫样[[细胞]]等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例,1922 年Pick 详细描述了[[病理]]检查所见,故而得名。我国首次于1963 年报告2 例,以后陆续有个例报道。 ==眼底黄斑部的樱桃红斑点的原因== [[常染色体隐性遗传]]。 [[病理]]生理: 本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多。目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏[[鞘磷脂]]酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的[[溶酶体]]中,[[线粒体]]及[[微粒体]]中也有发现,尤以[[肝细胞]]中为多。鞘磷脂存在于所有[[细胞]]之[[细胞膜]]和亚细胞的[[浆膜]],包括[[红细胞]]的[[基质]]。该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量[[积聚]], 也常同时伴有[[胆固醇]]及双[[磷酸盐]]的沉积。胆固醇增加的原理不清,胆固醇与鞘磷脂的[[代谢]]似乎存在密切关系,也可有少量其他[[神经鞘]]类脂的增加。C 型与D 型患者细胞中,主要沉积物为胆固醇,鞘磷脂较少,细胞中鞘磷脂酶也降低,其水平在A、B 型与正常人之间。在患者[[皮肤]][[成纤维细胞]]中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍,且基于此可能的发病机制,已建立了[[纯合子]]、[[携带者]]及[[产前诊断]]方法,因此认为此为本型的发病原因。鞘磷脂酶的[[基因]]位于17 号[[染色体]]上,其结构已清楚。C 型的[[基因突变]]在18号染色体上。 ==眼底黄斑部的樱桃红斑点的诊断== [[症状]][[体征]]: 1.A 型 生后3~4 个月起即出现[[喂食困难]]、[[营养不良]],肝、[[脾大]],常以肝大先于脾大出现,[[淋巴结肿大]],精神神经发育迟滞,但由于其进行得较缓慢,所以在病后数月内常不被发现,非但达不到各该年龄发育标准,而且还出现倒退情况,肌力亦减退。[[皮肤]]有棕褐色[[色素沉着]],肺部可被累及,严重时听力及[[视力]]均受影响甚至丧失。30%~50%患者于眼底黄斑部有[[樱桃]]红色斑点。患儿逐渐[[消瘦]],常因[[继发感染]]于3~4 岁前死亡。 2.B 型 此型进展甚慢,除肝、脾大外,无或仅有轻微[[神经系统]]表现,可带病长期生存。 3.C 及D 型 患儿出生后数年内表现正常,以后逐渐出现神经系统症状,如:词汇减少、[[共济失调]]、[[抽搐]]、核上性[[眼肌麻痹]]。肝大,脾不如肝大。病情进展缓慢,智力及运动发育逐渐减退,以后出现肌张力增高,[[反射亢进]]等。C 型与D 型表现相似,但C 型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因[[新生儿肝炎]]为C 型患者。 诊断检查: 诊断:婴幼儿期有肝、脾大,且肝大于脾,并逐渐出现神经系统表现者,应怀疑本病,[[黄斑]]区如发现有樱桃红色斑点,肺部X [[射线]]片中有粟粒样改变者支持本病诊断,重要诊断依据为[[骨髓]]中找到典型泡沫样尼曼-皮克[[细胞]]。[[鞘磷脂]]酶活力测定如减低可确诊。 [[实验室检查]]: 1.血象 可有中度[[贫血]]、[[血小板减少]],其程度取决于骨髓累及程度。[[白细胞]]一般正常,可减少甚至稍增多,[[淋巴细胞]]及[[单核细胞]]可有空泡。 2.骨髓象 [[骨髓增生]]程度及各种细胞比例正常,可找到典型的尼曼-皮克细胞,此种细胞直径为20~90μm,圆形,椭圆形或叁角形,含一个偏心较小的核,[[胞质]]充满泡沫状[[神经鞘]][[髓磷脂]]颗粒似[[桑椹]]状脂肪滴,此种结构使胞质呈泡沫状,故又称泡沫细胞。[[瑞特]][[染色]]呈淡蓝色,[[脂类]](Sudan Ⅲ)染色阳性,[[糖原染色]]空泡壁为阳性,空泡中心为阴性,[[碱性磷酸酶]]及[[过氧化物酶染色]]阴性。 其他辅助检查: 1.X 射线检查 A 型者肺部可有粟粒样[[浸润]],[[骨骼]]可有轻度[[髓腔]]扩大及[[骨皮质变薄]]现象,脑[[CT]] 及[[MRI]] 检查可有[[灰质]][[变性]],[[脱髓鞘病]]变及[[小脑萎缩]]。 2.酶测定 白细胞、皮肤活体组织检查[[成纤维细胞]]培养测定鞘磷脂酶均降低。 3.其他 皮肤成纤维细胞培养检测[[胆固醇]]酯化,在C 型中有障碍,同时作菲律宾菌素染色,可显示[[溶酶体]]中未酯化胆固醇的[[积聚]]。[[直肠]]活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C 型[[神经细胞]]内的沉积。 [[感染]]为常见的[[并发症]],也是引起死亡的主要原因,应给予积极的治疗。 ==眼底黄斑部的樱桃红斑点的鉴别诊断== [[眼底发现黄斑呈带灰色变色]]:[[Austin型幼儿脑硫脂病]]也称Austin型[[异染性脑白质营养不良]],是脑[[硫脂]]病和[[黏多糖贮积症]]的联合[[疾病]]。其特征为轻度Hurler[[综合征]]面容,多发性骨发育不良,有严重的[[神经系统]][[症状]]和智力明显低下。[[眼底检查]],可以发现[[黄斑]]呈带灰色变色,以后甚至[[失明]]。 [[眼底樱桃红斑]]:因眼底动脉血运中断,[[视网膜]]后极部出现弥漫性灰白色[[水肿]],眼底黄斑中心凹处,在周围灰白色水肿区的陪衬下,呈现醒目的“[[樱桃]][[红斑]]”。 [[眼底点状或火焰状出血]]:[[眼底出血]]不是一种独立的眼病,而是许多眼病和某些全身疾病所共有的特征。常见于[[高血压]][[视网膜病变]]、[[糖尿病]]及[[肾病]]引起的视网膜病变。[[视网膜静脉周围炎]]、[[视网膜静脉阻塞]]、[[视盘]][[血管炎]]以及[[血液]]病引起视网膜病变,[[眼外伤]]性眼底出血。由于各种不同的病因导致相同的[[病理损害]],如[[视网膜出血]],[[渗出]],[[微血管瘤]]、新生血管等。 症状[[体征]]: 1.A 型 生后3~4 个月起即出现[[喂食困难]]、[[营养不良]],肝、[[脾大]],常以肝大先于脾大出现,[[淋巴结肿大]],精神神经发育迟滞,但由于其进行得较缓慢,所以在病后数月内常不被发现,非但达不到各该年龄发育标准,而且还出现倒退情况,肌力亦减退。[[皮肤]]有棕褐色[[色素沉着]],肺部可被累及,严重时听力及[[视力]]均受影响甚至丧失。30%~50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点。患儿逐渐[[消瘦]],常因[[继发感染]]于3~4 岁前死亡。 2.B 型 此型进展甚慢,除肝、脾大外,无或仅有轻微神经系统表现,可带病长期生存。 3.C 及D 型 患儿出生后数年内表现正常,以后逐渐出现神经系统症状,如:词汇减少、[[共济失调]]、[[抽搐]]、核上性[[眼肌麻痹]]。肝大,脾不如肝大。病情进展缓慢,智力及运动发育逐渐减退,以后出现肌张力增高,[[反射亢进]]等。C 型与D 型表现相似,但C 型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia)。发现有些不明原因[[新生儿肝炎]]为C 型患者。 诊断检查: 诊断:婴幼儿期有肝、脾大,且肝大于脾,并逐渐出现神经系统表现者,应怀疑本病,黄斑区如发现有樱桃红色斑点,肺部X [[射线]]片中有粟粒样改变者支持本病诊断,重要诊断依据为[[骨髓]]中找到典型泡沫样尼曼-皮克[[细胞]]。[[鞘磷脂]]酶活力测定如减低可确诊。 [[实验室检查]]: 1.血象 可有中度[[贫血]]、[[血小板减少]],其程度取决于骨髓累及程度。[[白细胞]]一般正常,可减少甚至稍增多,[[淋巴细胞]]及[[单核细胞]]可有空泡。 2.骨髓象 [[骨髓增生]]程度及各种细胞比例正常,可找到典型的尼曼-皮克细胞,此种细胞直径为20~90μm,圆形,椭圆形或叁角形,含一个偏心较小的核,[[胞质]]充满泡沫状[[神经鞘]][[髓磷脂]]颗粒似[[桑椹]]状脂肪滴,此种结构使胞质呈泡沫状,故又称泡沫细胞。[[瑞特]][[染色]]呈淡蓝色,[[脂类]](Sudan Ⅲ)染色阳性,[[糖原染色]]空泡壁为阳性,空泡中心为阴性,[[碱性磷酸酶]]及[[过氧化物酶染色]]阴性。 其他辅助检查: 1.X 射线检查 A 型者肺部可有粟粒样[[浸润]],[[骨骼]]可有轻度[[髓腔]]扩大及[[骨皮质变薄]]现象,脑[[CT]] 及[[MRI]] 检查可有[[灰质]][[变性]],[[脱髓鞘病]]变及[[小脑萎缩]]。 2.酶测定 白细胞、皮肤活体组织检查[[成纤维细胞]]培养测定鞘磷脂酶均降低。 3.其他 皮肤成纤维细胞培养检测[[胆固醇]]酯化,在C 型中有障碍,同时作菲律宾菌素染色,可显示[[溶酶体]]中未酯化胆固醇的[[积聚]]。[[直肠]]活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C 型[[神经细胞]]内的沉积。 [[感染]]为常见的[[并发症]],也是引起死亡的主要原因,应给予积极的治疗。 ==眼底黄斑部的樱桃红斑点的治疗和预防方法== 预后:预后不良。 预防:如已有一孩子为本病,则以后所[[怀胎]]儿有50%可能患本病,故应对[[胎儿]]进行产前酶活力检测,必要时进行[[人工流产]]。 ==参看== *[[尼曼-皮克病]] *[[小儿尼曼-皮克病]] *[[视网膜动脉阻塞]] *[[眼部症状]] <seo title="眼底黄斑部的樱桃红斑点,眼底黄斑部的樱桃红斑点的治疗_眼底黄斑部的樱桃红斑点的原因,眼底黄斑部的樱桃红斑点怎么办_症状百科" metak="眼底黄斑部的樱桃红斑点,眼底黄斑部的樱桃红斑点治疗,眼底黄斑部的樱桃红斑点原因,眼底黄斑部的樱桃红斑点症状" metad="医学百科眼底黄斑部的樱桃红斑点症状条目页面。介绍眼底黄斑部的樱桃红斑点是怎么回事,眼底黄斑部的樱桃红斑点的原因,眼底黄斑部的樱桃红斑点怎么办,如何治疗等。尼曼-皮克病(Niemann-Pic..." /> [[分类:眼部症状]]
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