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病理学/染色体病
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{{Hierarchy header}} [[染色体病]]是由于[[染色体]]数目或结构异常而发生的[[疾病]]。染色体数目异常比结构异常更为常见。 '''1.数目[[性染色体畸变]]''' 染色体的数目异常可表现为[[非整倍体]](aneuploid),即其数目并非[[单倍体]](haploid)的整倍数,在数目上出现多或少于[[整倍体]],如45或47条 染色体。还可表现为多倍体(polyploid),即染色体数目整倍多于单倍体,如[[三倍体]](triploid)69条,[[四倍体]] (tetraploid)92条。常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为[[三体综合征]](trisomic syndrome)。如果某对染色体缺少1条,则称为单体[[综合征]](monosomic syndrome)。[[多倍体]]患者很少见,可见于[[肿瘤细胞]]和[[流产]][[胎儿]]。 染色体数目异常几乎全是[[减数分裂]]不分离(non disjunction)或分裂后期迟延(anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期,由于两条[[同源染色体]]未能分开,而造成[[子代]][[细胞]]染色体数目或多或少。 '''2.结构性[[染色体畸变]]''' 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有[[染色体断裂]]所致。常见的结构异常有缺失、[[环状染色体]]、[[易位]]、重复、倒位和[[等臂染色体]](图6-1)。 (1)缺失:指[[染色体丢失]]一段。即染色体一处断裂,其无着丝粒的一端常丢失,成为末端缺失;染色体两处断裂,可造成中间段的丢失,为[[中间缺失]]。由于遗传[[基因]]随染色体断片而丢失,可造成该个体患严重的多发缺陷。 (2)环状染色体:一条染色体的两端发生断裂,两侧末端片段丢失,断端相互连接形成环状染色体。 (3) 易位:当两条非同源染色体同时发生断裂时,断落片段由一条染色体移至另一条染色体的断端上,形成易位染色体。易位可以是平衡性的,也可以是不平衡性的。在 易位发生过程中,可造成染色体的点缺失,基因断裂损伤或[[位置效应]],由此产生[[表型]]异常,此种称为[[不平衡易位]](unbalanced translocation)。没有遗传物质的得失者,表型正常,称为平衡性易位(balanced translocation)。这两种易位很难从常规染色体检查中区分。 (4)重复:是指一条染色体的断片移至同源染色体的相应部位上,造成该同源染色体此段重复。 (5)倒位;是指一条染色体两处断裂,中间的片段倒转180°后,再与两断端连接起来,形成倒位,这种倒位可以发生在两臂间,也可发生在臂内。 (6)等臂染色体:是[[着丝粒]]分裂异常所致。正常应是[[纵裂]]分开,如果横裂分开,[[短臂]]与短臂,或长臂与长臂相接,各形成等臂染色体。 {{图片|gj5rkb3k.gif|人类染色体几种[[结构畸变]]的模式图}} 图6-1 人类染色体几种结构畸变的模式图 由 上可见,染色体断裂是结构重排、结构异常的重要前提。没有先发生断裂,就没有结构的异常。断裂本是常见的[[生理]]现象,减数分裂或有丝分裂中均可发生。用姊妹 [[染色单体]]交换检查方法可查出。尽管断裂经常发生,但显然大部分断裂可“自愈”。而不引起可查觉的[[染色体结]]构变化。因此,断裂后所致染色体的结构畸变的具体 原因和机制尚不很清楚。但已了解到有一些因素可引起断裂增加,如[[射线]]照射、[[病毒感染]]、药物和环境因素等。几种称为[[染色体断裂综合征]](chromosome breakage syndrome)的疾病,如[[毛细血管扩张]]性[[共济失调]]症(ataxia teleangiectatica)、Bloom综合征、着色性干皮症(xeroderma pigmentosa)和Fanconi[[贫血]]等,病人的染色体[[裂隙]]和断裂发生率增高。 '''3.几种染色体病举例''' (1)Down 综合征:是最常见的[[常染色体]]病,其[[染色体异常]]在21三体,主要[[核型]]为三体型,少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小 耳、[[小颌]]、枕平、[[内眦]]敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和[[粒细胞性白血病]]的发生率增高。[[发病率]]随母龄增长而增高(图 6-2)。 {{图片|gj5rkd5f.gif|三体核型与正常核型比较}} 图6-2 21三体核型与正常核型比较 上图 21三体(Down)综合征下图 正常核型 (2)Edwards综合征:染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小,[[腭弓]]高窄、[[低位耳]]、[[肾畸形]](图6-3)、肌张力增高及手紧握等(图6-4)。 {{图片|gj5rkcox.jpg|三体(Edwards)综合征的[[畸形]]肾}} 图6-3 18三体(Edwards)综合征的畸形肾 图示马蹄状[[融合肾]]及额外[[输尿管]] {{图片|gj5rkajb.jpg|(Edwards)综合征的肌张力增高}} 图6-4 (Edwards)综合征的肌张力增高 图示手紧握及特殊拳方式 (3)Patau 综合征:染色体异常为13三体。表型特征中有[[中枢神经系统]]发育缺陷,呈[[前脑无裂畸形]](holoprosencephaly)(图6-5)。前额小呈斜坡 样,[[头皮]][[后顶]]部常有缺损。[[视网膜]]发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重[[智力低下]],[[唇裂]]及[[腭裂]]、多指等。[[中性粒细胞]]核上有过多的突起。 {{图片|gj5rkc7o.jpg|三体(Patau)综合征脑畸形}} 图6-5 13三体(Patau)综合征脑畸形 图示前脑无裂 (4)[[猫叫综合征]](cri du chat syndrome):染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有:[[婴儿]]时期哭声似猫叫,因而得名,可有喉器小和会厌小等喉部[[发育异常]]。严重智力低下,小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、[[内眦赘皮]]等。 (5)Turner 综合征:这是唯一已知的[[性染色体]]单体病(sex chromosome monosomy)。也称[[先天性卵巢发育不全]]症。典型核型是45,X。表型特征有:身材矮小,[[颈蹼]]及指、趾[[背部]]浮肿,为[[胎儿期]][[淋巴]] [[水肿]]的残迹。[[后发际]]低、盾状胸、[[肘外翻]],[[卵巢]]发育不全、原发[[闭经]],性器官幼稚型(图6-6)。 {{图片|gj5rk9zx.jpg|Turner综合征的一种核型 46,X,r(X)}} 图6-6 Turner综合征的一种核型 46,X,r(X) 由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育 (6)Klinefelter综合征:又称[[先天性睾丸发育不全]]症。典型的核型是47,XXY。表型特征有[[睾丸发育不全]]。身材修长,乃足跟至[[趾骨]]间的距离增长所致。[[男子乳腺发育]]、[[阴毛]]呈女性型分布,[[阴茎]]及[[睾丸]]均小。严重者伴有[[智力迟钝]]、[[隐睾]]及[[尿道下裂]]等(图6-7)。 {{图片|gj5rkbq6.jpg|Klinefelter综合征的核型47,XXY}} 图6-7 Klinefelter综合征的核型47,XXY 由于增加一条X染色体,影响睾丸发育 染 色体核型分析时,有时可见到一个患者有两种不同的核型。如果这两种不同核型的细胞起源于单一[[合子]](zygote),则这种由两种或两种以上细胞组成的个体 称为[[嵌合体]](mosaicism)。起源于一个以上的合子时,称为[[异源嵌合体]](chimera)。如Klinefelter综合征常可见 46,XX/47,XXX/48,XXXY等嵌合体。Dwn综合征也可见46,XY(XX)/47,XY(XX),+21的嵌合体。异常核型细胞所占比例 少者[[症状]]较轻。 {{病理学图书专题}} ==参考== *[[染色体病]] {{Hierarchy footer}}
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