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- 睑裂狭小 (←链接)
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- 鼻梁平塌 (←链接)
- 末指短小向内弯曲或只有两指节 (←链接)
- 第5指短小弯曲 (←链接)
- 肘部外翻角增大 (←链接)
- 小儿脆性X染色体 (←链接)
- 唐氏综合征 (←链接)
- 胎儿乙醇综合征 (←链接)
- 小儿β地中海贫血 (←链接)
- 小儿黏多糖贮积症 (←链接)
- 黏多糖贮积症Ⅷ型 (←链接)
- 小儿尼曼-皮克病 (←链接)
- 小儿先天性肾病综合征 (←链接)
- 小儿先天性甲状腺功能减低症 (←链接)
- 主动脉瓣上膈膜型狭窄 (←链接)
- 皮肤干燥呈腊黄色 (←链接)