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- 黏脂贮积症Ⅳ型 (←链接)
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- 黏脂贮积症Ⅲ型 (←链接)
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- 遗传性铁粒幼细胞性贫血 (←链接)
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- 遗传性压力易感性周围神经病 (←链接)
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- 血友病甲 (←链接)
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- 脂质沉积性肌病 (←链接)
- 线粒体病 (←链接)
- 糖原贮积病Ⅴ型 (←链接)
- 糖原贮积病Ⅱ型 (←链接)
- 糖原贮积病Ⅰ型 (←链接)
- 神经棘红细胞增多症 (←链接)
- 神经节苷脂沉积病 (←链接)
- 神经系统副肿瘤综合征 (←链接)
- 甘露糖苷贮积症 (←链接)
- 痛风和高尿酸血症 (←链接)
- 法布里病(Fabry 病) (←链接)
- 淀粉样变病和淀粉样关节病 (←链接)
- 毛细血管扩张性共济失调综合征 (←链接)
- 拉福拉病 (←链接)
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- 急性间歇性卟啉病 (←链接)
- 干燥综合征神经系统损害 (←链接)
- 尼曼-皮克病 (←链接)
- 小儿迪格奥尔格综合征 (←链接)
- 小儿血小板无力症 (←链接)
- 小儿血友病 (←链接)
- 小儿软骨毛发发育不良综合征 (←链接)
- 小儿铁粒幼红细胞性贫血 (←链接)
- 小儿X-连锁无丙种球蛋白血症 (←链接)
- 小儿血管性血友病 (←链接)
- 小儿眼-脑-肾综合征 (←链接)
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- 家族性异常β脂蛋白血症 (←链接)
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- 丙酮酸激酶缺乏症 (←链接)
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