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[[斑驳病]](Piebaldism)又称花斑病或 Waardenburg [[综合征]]等,是由于[[黑色素细胞]]发育不良所引起。 斑驳病是一种少见的以色素减少为特征的先天性[[染色体]][[显性]]遗传性[[皮肤病]],可由于KIT或KITL[[基因]]的[[突变]]所引起。Waardenburg 综合征(WS)分为WS1-4型,因病变累及黑素[[母细胞]],使其在[[胚胎]]期不能迁移至[[皮肤]],或不能分化为[[黑素细胞]]所致。以往曾称本病为部分[[白化病]],但以[[电子显微镜]]观察,其色素脱失区皮肤中无黑素细胞,但有Langerhans[[细胞]],而白化病皮肤中的[[色素细胞]]及Langerhans细胞在外观上均为正常,只有其黑[[素小体]]内无黑素。本病最具特征性的表现是发生在额部中央部位的三角形或菱形[[白斑]],并伴有横跨[[发际]]的局限性[[白发]]。白发呈网眼状。偶尔仅见网眼状的[[毛发]]改变,[[眉毛]]、[[睫毛]]亦可变白,有时额部白发是本病的唯一表现。 好发部位为手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴发其他[[畸形]],如[[虹膜]]异常、聋哑、精神发育异常、兔唇,耳、齿畸形等。 国内有数例关于斑驳病的报道,例如倪晓1995年报道1例17岁男性斑驳病患者,调查其家系四代共19人,其中有9人(男5人、女4人)同患此病。 除皮肤白斑为,还可能并发[[胃肠道]][[症状]]、[[耳聋]]、面部[[发育异常]]等,多数为[[常染色体]]显性遗传,也可表现为[[常染色体隐性]]遗传,目前已报道PAX3,SOX10,MITF,SNAI2,EDN3,EDNRB等基因的突变可导致该病。
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