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散发性克汀病
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[[散发性克汀病]](sporadic cretinism)或[[呆小病]]是由于先天因素使[[甲状腺激素]]分泌减少引起[[生长发育]]减慢、[[智力迟钝]]的[[疾病]],见于非[[甲状腺肿]]流行地区。世界上不少国家已将[[新生儿]]甲低筛查定为法律,各国[[发病率]]不一,美国1987年报告为1/6179,欧洲12国1978年报告为1/3000~1/7900;澳大利亚1981年报告为1/4678;日本同年报告为1/7900;我国上海于1984年报告为1/6873;天津1987年报告为1/7900。 其中90%为[[甲状腺]]发育不全或异位,其余为先天酶缺乏以致甲状腺激素合成不足、下视丘-[[垂体]]性甲低及暂时性甲代。 1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位 (1)母体接受放射131I治疗后(孕妇、乳母应禁忌)。(2)[[自身免疫性疾病]](母患甲状腺疾病,使甲状腺组织某些成分进入血中,产生[[抗体]],破坏了[[胎儿]]甲状腺)。(3)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。(4)胎儿早期TSH分泌减少,致使甲状腺发育不良。(5)[[胚胎]]期甲状腺停留在[[舌根]]部,或异位在喉头前、[[胸腔]]内或[[气管]]内,以舌根部[[异位甲]]状腺最多见。 2.母体孕期摄入致甲状腺肿药物 如丙基[[硫脲]][[嘧啶]]、[[甲巯咪唑]]([[他巴唑]])、碘化物等。 3.甲状腺激素合成及[[功能障碍]] 呈家族性甲状腺肿型,见于非[[地方性甲状腺肿]]流行区,常见有八种缺陷:(1)甲状腺摄取或转运碘障碍;(2)过氧化酶缺陷致[[酪氨酸]]碘化缺陷;(3)碘化酪氨酸[[偶联]]缺陷;(4)脱碘酶缺陷;(5)产生异常的含碘[[蛋白质]];(6)甲状腺对TSH不起反应;(7)甲状腺激素分泌困难;(8)周围组织对甲状腺激素不起反应。 主要特点有三;智力迟钝、生长发育迟缓及[[基础代谢率]]低下。 1.新生儿及[[婴儿期]] 胎动少,约20%宫内生存>42周,出生体重常大于第90百分位,前囱大可达4×4cm,后囱可大于0.5×0.5,身长与头围可正常,胎便排出迟缓,经常[[便秘]]、[[嗜睡]]、嗵奶差、[[生理]][[黄疸]]延长,哭声嘶哑低直、[[腹胀]]、呆滞、[[体温]]不升,常在35℃以下,[[皮肤]]呈花斑状、凉且湿,额部[[皱纹]]多似老人状,舌在宽且厚,[[呼吸道]]有[[粘液性水肿]]可引起[[鼻塞]]及分泌物增多,面容臃肿状,[[鼻根]]低平,眼距宽,[[高血脂]]者面部可见白色[[皮脂腺]]疹,前后[[发际]]低,心率慢,脐凸出等。由于母奶中含有甲状腺激素,因此可掩盖某些[[症状]]使晚出现。 2.幼儿及儿童期 生长发衣迟缓,[[智力低下]],表情呆滞,安静、出牙、坐、站、走均落后于同龄儿。上/下身比例落后(正常出生时1.7/1;5岁时1.3/1;10岁时1/1)说话晚,前囱闭合晚,[[纳呆]],便秘、腹胀,怕冷,皮肤与[[手掌]]、足底发黄是由于[[胡萝卜素]][[血症]](胡萝卜素转变为甲种[[维生素需要]]甲状腺激素参与),但[[巩膜]]不黄。四肢伸侧及躯干可见[[毛囊]]角化。全身臃肿状,是为粘液性水肿,非指凹性,多在面部、[[眼睑]]、[[锁骨]]上凹、颈背、[[手背]]、[[腹部]]等处明显。[[毛发]]稀疏、粗、脆,无光泽,前发际低,眼距宽,眼睑裂小,鼻根低平,唇厚,舌大宽常伸出在唇间形成典型面容。某些可合并甲状腺肿,[[心脏]]可扩大,可有心包[[积液]],多者可出现[[憋气]]、心率慢,[[血压]]低,[[脐疝]],手足宽、厚、指趾短,手背皮肤多皱褶。某些面呈[[贫血]]貌。少数[[腓肠肌]]及[[前臂肌]]肉呈[[假性肥大]],似大力士状,称为Kocher-Debré-sémélaìgne[[综合征]],其原因尚不详,[[肌肉]]活检未发现特殊[[组织化学]]及[[超微结构]]改变,经[[甲状腺片]]治疗后,约10天左右开始变软缩小。 诊断 典型[[克汀病]]依靠[[临床表现]]就可确诊,经过治疗后面改变可与原来面目全非,因此治疗前应摄取外观像以作临床佐证。应争取早期诊断早期治疗,不典型病例应结合化验、X线检查,必要时进行诊断性治疗用以确诊。 1.[[产前诊断]] [[羊水]]测定TSH及rT3,同时测母血TSH,如果母血TSH正常而羊水TSH增高,rT3降低则可拟诊。rT3(羊水)正常值:<20周330±31ng/dl;20~30周323±91ng/dl;~35周91±3ng/dl;~42周93±5ng/dl。 2.新生儿筛查 新生儿出生后血TSH于20~60分钟达高峰,1~4天逐渐下降,故应查出生后30分钟内脐血TSH或4~7天足跟血T4及TSH,可用滤纸干血滴[[标本]],采血后邮寄至化验中心检查,阳性者再以[[静脉血]]复查T4、TSH,必要时查血TBG、FT4I及RT3U等。 早期应与巨结肠、[[营养不良]]、Beckwith Wiedemann([[巨舌]]-凸脐-[[内脏]]巨大-[[低血糖综合征]])综合征相区别。巨肠虽有便秘,多伴[[呕吐]]、腹胀可见肠型,大便量多有恶臭,BMR不低,钡汉肠可见[[结肠]][[痉挛]]段与扩张段,血T4与TSH正常。营养不良常合并[[腹泻]]、腹胀,伴有[[消瘦]]、低钾等,哭声细尖高调,舌薄且尖,血T4、TSH均正常。B-W[[综合征血]]清T4正常。尚应与TSH暂时增高症、[[早产儿]]暂时性血T4降低,及低T3综合征相区别,必要时观察或治疗一段时间,结合化验诊断之。 3.不典型病例之诊断 如曾经不规则治疗而化验、临床不典型者,可停药观察3~3周,观察甲低症状、[[体征]]之再现,及化验异常之出现,然后再投药治疗,观察临床与化验之好转以便确诊。 4.家族性甲状腺激素合成及功能障碍克汀病之诊断。 (1)摄取碘缺陷 可能由于使碘化物进入[[细胞]]的“碘泵”发生了故障。可查吸131I率24小时<12%,尚可查[[唾液]]碘/[[血浆]]碘<10(正常应>10)。 (2)碘有机化缺陷(过氧化酶缺陷) 最常见。服过氯酸盐后碘被迅速排挤出。方法是:给予131I1微居里后1.5~2小时测定甲状腺[[放射性碘]]浓度,同时给过氯酸钾10mg/kg,2小时后复查甲状腺131I浓度,若下降>10%为阳性。应与Pendred综合征相鉴别(详见[[单纯性甲状腺肿]]鉴诊断节)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷(络合酶缺陷) 当尿[[排泄]]131I超过口服量1%持续5天时,及给[[甲亢平]]一过氯酸盐后,尿中排131I增高二倍时,应疑为此病。 (4)脱碘酶缺陷 给予131I标记的DIT,6小时后测定尿中[[放射性物质]]的化学性质,正常人尿中90%为[[放射性]]无机碘,而患儿为131I-DIT。 (5)[[甲状腺球蛋白]][[代谢异常]] 甲状腺球蛋白合成障碍,患儿血中不正常的碘化[[蛋白]]。它们不能进行脱碘,因而大量由尿排出,查尿中碘化[[组氨酸]]增多应疑及此病。或可用血浆层析判断异常蛋白。 (6)甲状腺对TSH不起反应 曾报告1例男孩,父母系[[近亲结婚]],患儿为先天性非甲状腺肿性克汀病,吸131I试验正常,血TSH增高且生物活性,但患儿体内对TSH无反应,甲状腺组织[[代谢]]试验(在体外)对TSH亦无反应。 (7)甲状腺激素分泌困难 [[巨噬细胞]]胞浆的[[蛋白水解酶]]缺陷,不能将甲状腺球蛋白[[消化]]后释放T3与T4入血。 (8)周围组织对甲状腺激素不起反应 缺陷在于[[细胞核]][[受体]]异常,甲状腺激素不能发挥它的生理作用,临床可有聋哑、甲状腺肿、甲状腺功能可正常或降低,但TSH正常或稍高,T3与T4亦正常或稍高,RT3U正常。亦有报告部分周围组织对甲状腺激素不起反应者。 以上1~7均为[[常染色体隐性]]遗传,8为[[常染色体]][[显性]]遗传。 辅助检查 1.[[血清]]T4 正常值45~130μg/L(4.5~13μg/dl)。[[新生儿期]]<60μg/L(6μg/dl)即为减低,应除外由于TBG减少而使血T4降低者。在治疗过程中应定期测定。 2.血清T3 正常值800~200ng/L(80~200ng/dl),轻症甲低T3往往正常,严重甲低时才减低,[[地方性克汀病]]血T3可增高,某些[[慢性病]]、[[肝病]]时血T3减低,但是rT3增高,甲状腺功能正常,故应配合血T3、血TSH等共同判定甲状腺功能。 3.血清TSH 正常值<10mu/L(10μu/ml)。本病常>20mu/L(20μu/ml),如至10~20mu/L(10~20μu/ml)之间,表示甲状腺储备功能降低。如血TSH、T4均低,为继发于下[[丘脑]]、垂体的甲低,应做TRH[[兴奋]]试验以区别之。治疗甲低过程中应定期TSH以调整剂量。 4.血清甲状腺球蛋白 如为阴性说明无甲状腺组织,或甲状腺球蛋白合成异常;如为阳性而血T4、T3下降,TSH上升说明有残余甲状腺组织。 5.吸131I率 甲低时24小时吸131I率<12%,(正常应45%),如<2%是为先天无甲状腺。 6.其他 [[血糖]]降低,血[[胆固醇]]及[[甘油三酯]]增高,血CPK、LDH增高,基础代谢率低等。 鉴别诊断 常需与下列相鉴别: 1.[[先天愚型]] 面容特殊,[[外眼角]]上吊,眼[[内眦]]皮,[[舌尖]]外伸,皮肤细,毛发软少,[[关节松弛]],趾与余四趾分开较明显,[[小指]]中节短,X线可见[[钙化]]不全,可有通常[[掌纹]],常合并[[先天性心脏病]],[[染色体]][[核型]]多为21三倍体,血T4多数正常。 2.[[脑发育不全]] 眼神呆滞,常有[[外斜视]],全身比例正常,皮肤细,无[[粘液水肿]],BMR不降低,血T4正常。 3.[[垂体性侏儒]] 智力正常,全身比例正常,面容正常,皮肤细,很少粘液性水肿与便秘,血中[[生长激素]]减少,TSH低。 4.[[软骨营养障碍]] 智力正常,全身不成比例,四肢粗短,上身长于下岙,X线[[长骨]]象可见特征性骨干变短,[[干骺端]]扩大,边缘不规则,血T4正常。 5.[[肾性佝偻病]] 智力正常,有[[佝偻病]]体征,血钙低,血磷增高,X线长骨象有佝偻病改变,某些病例可有尿与[[肾功能]]改变。 6.[[粘多糖病]]Ⅰ型 智力低下,多毛,好动,毛发浓密,浓眉大眼,鼻根低平,[[鼻翼宽]]大,[[角膜云翳]],肝、[[脾大]],爪状手,X线头颅[[蝶鞍]]象可呈小提琴状或鞋底状,胸片可见飘带肋,[[指骨]]远端及[[掌骨]]近端变尖,[[胸椎]]12、[[腰椎]]1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。[[尿酸]]性[[粘多糖]]阳性。 7.[[苯丙酮尿症]] 智力低下,尿有鼠尿霉臭味,毛发黄,皮肤白皙,[[湿疹]],可有[[抽风]],血[[苯丙氨酸]]常>1.22mmol/L(20mg/dl),正常0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),尿FeCI3试验可呈阳性。 8.家族性TBG缺乏 为[[伴性遗传]]疾病,血T4降低,RT3U增高,TSH、FT4正常,甲状腺功能亦正常,不须治疗。男患者为[[纯合子]],TBG近完全缺乏,女性为[[杂合子]],TBG中等缺乏,男∶女=9∶1。占新生儿1/10,000~1/14,000。 治疗措施 1.一般治疗 应树立信心坚持终身治疗,不能中断,否则前功尽弃;尚应加强辅导,经常教育患儿,使智力有所进步。饮食中应富于热卡、蛋白质、[[维生素]]及矿物质如钙、铁等。 2.药物治疗 (1)甲状腺片 开始量应由小至大,尤其病久基础代谢率低下者,以防[[心力衰竭]]出现。[[干甲状腺]]片所含T3及T4量不稳定,各地产品所含之量亦不统一,故应定期查血T4、TSH及临床观察疗效以确定剂量足够与否,一般用量可参考下列之表: 每人需要量略不同,可间隔5~7天渐加量一次。药量过小会影响智力与体格发育,药量过大又会造成人为甲亢,消耗过多成岁[[氮平衡]]也会影响发育,用药量可根据血THS浓度正常,血T4在正常偏高值,以备部分T4转变为T3。还可以根据临床表现:每日一次正常大使,食欲好转,心率维持在:儿童110/min、[[婴儿]]140/min左右,腹胀消失,智力进步。长期服药过程中,还应随年龄增长不断抚养加剂量以满足机体需要。反应:过量可致腹泻、[[心悸]]、吐泻、[[多汗]]、[[烦躁不安]],[[发热]]等。长期用药过大量可致消瘦,个别可有过敏反应,出现频繁[[期外收缩]],宜将药量分多次口服。 合资[[心包积液]]者如无[[心包填塞]]症状出现可不泌作[[心包]]穿刺,经甲状腺片口服治疗后,心包积液可行吸收消失。 早产儿及低体重儿暂时性甲低亦宜治疗以免影响脑发育,可观察治疗至确诊后为止。 (2)[[三碘甲腺原氨酸]](T3)作用快,消失快,适用于小婴儿或甲状腺肿有压迫症状者。剂量20μg相当于干甲状腺片40mg。 (3)[[维生素类]] 甲、乙、丙、丁种维生素应长期按临床需要补充,尤其易有口角炎者应供应[[核黄素]]。剂量可根据具体情况决定。 (4)矿物质 钙片亦应长期服用以供给生长发育之用,贫血者应加服铁剂。 (5)碘 在家族怀酶缺陷甲状腺肿克汀病中,由于摄取碘与脱碘酶缺陷者,应供应碘以补充丢失,以便合成[[激素]]。脱碘酶缺陷者补碘后甲状腺肿可消失。 预后 胎儿后半期及出生后头半年正值脑细胞发育阶段,故该时期发病者影响智力较重,应争取早期诊治,生后3个月内治疗者,90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。预后尚发病原因有关:无甲状腺者41%智商(I、Q)>85,激素合成障碍者44%IQ>85,异位甲状腺者78%IQ>85。
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