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抗胰蛋白酶缺乏症
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α 1 -[[抗胰蛋白酶]]是[[肝脏]]产生的一种[[糖蛋白]],是人体内[[血清蛋白]]溶解酶(如[[胰蛋白酶]])的主要抑制物.[[唾液]],[[十二指肠]]液,[[呼吸道分泌物]],泪液,[[鼻腔]]分泌物和[[脑脊液]]中都含有α1 -抗胰蛋白酶.α1 -抗胰蛋白酶[[基因]]位于第14号[[染色体]],70位[[等位基因]]调控其合成.PiZZ型组合,后果极为严重,导致[[血清]]α1 -抗胰蛋白酶的水平极度降低.这些病人至成人期易发展为广泛的[[肺气肿]]和严重的肝疾病. PiZZ[[纯合子]]导致[[肝损伤]]的机制不明,仅仅当有α1 -抗胰蛋白酶在肝内积聚时才诱发[[肝病]],可能与α1 -抗胰蛋白酶类似物的堆积有关,如聚合的ZZ[[蛋白]].由于[[蛋白酶]]的活性,尤其是[[弹性蛋白酶]]的活性未被抑制,导致[[肝细胞]]的破坏. α 1 -[[抗胰蛋白酶缺乏]],导致活性未被抑制的蛋白酶损害肺脏,α1 -抗胰蛋白酶血清水平越低,肺气肿越易发生,尤其是当与环境因素如吸烟等合并存在时,肺部[[症状]]多在病人30岁左右时发生. 症状和诊断 α 1 -抗胰蛋白酶缺乏在儿童期表现为肝病,在成人表现为肺气肿,老年人表现为[[肝硬化]].许多病人在病程中的少数几个月内表现为[[胆汁淤积]]和[[肝炎]],一些病人可能死亡,但大多数病人存活,儿童在后期出现局灶性肝肿大,并发展为肝硬化及成人早期的[[后遗症]]. 许多PiZZ纯合子的病人最终可出现肝病的表现,[[新生儿肝炎]]是PiZZ纯合子α 1 -抗胰蛋白酶缺乏的最早表现.大约25%的病人发展为肝硬化和[[门脉高压]],并在12岁前死于肝硬化的[[并发症]].25%的病人在20岁前死亡,25%出现[[肝纤维化]]和轻微的[[肝功能]]障碍,存活至[[成年期]],然而也有25%的病人无疾病进展的表现.部分无新生儿肝炎的PiZZ纯合子的长期预后尚不清楚. 虽然成人α1 -[[抗胰蛋白酶缺乏症]]不常见,但可导致慢性肺气肿(60%的患者)和肝硬化(12%的患者).这两种情况常常不合并存在,肝硬化可为小叶性或大叶性,最终发展为[[肝癌]].在成年期,第一次出现的肝病往往与[[新生儿黄疸]]有关. [[血清球蛋白]]水平下降,尤其是α1 -抗胰蛋白酶水平下降是其特征性改变.肝活检HE[[染色]]发现嗜酸性小体可以确诊,这些小体PAS亦阳性. 胆汁淤积的[[新生儿]]可能出现无明显炎性细胞[[浸润]]的肝细胞损伤,伴[[胆管]][[增生]]的门周[[纤维化]]或胆管发育不良.肝硬化是后期的表现.α1 -抗胰蛋白酶缺乏症的[[产前诊断]]依赖于[[羊膜穿刺术]]或[[绒毛]]活检,在细胞内可检出Z等位基因,但并不能预测肺气肿和肝硬化的发生. 治疗 正规治疗应针对[[肺部疾病]]进行,措施包括戒烟,去除可导致[[呼吸道]]阻塞的因素,预防[[支气管]][[肺部感染]]及全身健康的评价,目前尚无刺激α1 -抗胰蛋白酶产生或替代α1 -抗胰蛋白酶的治疗措施.对于严重的[[肝损害]],[[肝移植]]是唯一有效的治疗方法,肝移植后[[受体]]可获得[[供体]]的[[表型]],[[移植]]的肝脏可产生正常的α1 -抗胰蛋白酶. [[分类:疾病]]
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