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[[多发性骨骺发育异常]]主要表现为[[手变短]],[[手指]]变粗,身材短小。 ==手变短的原因== 本病病因不明,为一种罕见的遗传性[[发育异常]]。 本病的[[病理学]]改变包含发育(骨)骺的[[骨化中心]]。[[软骨内骨化]]是分裂的[[骨骺]][[软骨细胞]]不规则的。[[关节软骨]]最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的,所以变得[[畸形]]。[[关节]]的畸形是永久的,在早期就显示出成人的[[退化]]性变化及[[骨性关节炎]]。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长[[主诉]][[关节僵直]]、[[疼痛]]、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。 ==手变短的诊断== 【[[临床表现]]】 主要表现为[[髋关节]]、[[膝关节]]的[[疼痛]],活动受限,行走困难,呈[[摇摆步态]]。[[肩关节]]活动也受限。[[骨端]]常粗大、少数病人有关节屈曲[[畸形]]或[[关节松弛]]。[[手变短]],[[手指]]变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较[[脊柱]]明显,故表现为某种程度的[[短肢型侏儒]],此外尚有[[膝内翻]]、[[外翻]]、两下肢不等长及[[脊柱后突]]畸形等。 【诊断】 本病的诊断主要依靠[[X线]]。 X线表现:对称性[[骨骺]][[骨化中心]]出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是[[骨化]]不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或[[桑椹]]状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像[[点状骨骺发育异常]]那样多。这些多发性的骨化中心,使骨端变大。[[胫骨下端]]的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,[[腓骨]]变长。[[距骨]]形态改变,以适应[[胫骨]]骨变形(占50%)。[[长骨]]干较正常短,[[颅骨]]及牙齿正常。可分为两个类型: ①Ri ing型(软型)。有多发性骨骺[[发育异常]],骨骺扁,在手部[[骨质]]侵犯较轻微; ②Fairbank型(重型),骨骺小,不规则的[[腕骨]]延迟骨化,[[掌骨]]及[[指骨]]的变化明显。 ==手变短的鉴别诊断== [[手的歪扭畸形]]是[[不自主运动]]中[[手足徐动症]]的一种[[临床表现]]。<br /><br /> [[“猿手”畸形]]:[[腓骨肌萎缩症]]后期手部出现[[骨间肌]],大、[[小鱼际]][[肌萎缩]],形成[[猿手]][[畸形]]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性[[周围神经病]],约占全部遗传性[[神经病]]的90%。本组[[疾病]]的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性[[腓骨肌萎缩]],[[症状]]和[[体征]]比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据[[神经]]电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称[[轴索]]型(neuronal type)。<br /> <br /> [[拳状手畸形]]是手部[[烧伤]]后出现的一系列畸形的严重扭曲或残缺畸形:歪扭状,拳状残缺状。手功能丧失。手的背侧[[皮肤较薄弱]],故烧伤多较深,常和面部同时发生,或为全身多部位或大面积烧伤的一部分。治疗上应高度重视早期治疗,以力争保存手功能。晚期治疗视具体情况行[[组织移植]]术,争取最大限度地恢复手的劳动功能。 【临床表现】 主要表现为[[髋关节]]、[[膝关节]]的[[疼痛]],活动受限,行走困难,呈[[摇摆步态]]。[[肩关节]]活动也受限。[[骨端]]常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或[[关节松弛]]。[[手变短]],[[手指]]变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较[[脊柱]]明显,故表现为某种程度的[[短肢型侏儒]],此外尚有[[膝内翻]]、[[外翻]]、两下肢不等长及[[脊柱后突]]畸形等。 【诊断】 本病的诊断主要依靠[[X线]]。 X线表现:对称性[[骨骺]][[骨化中心]]出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是[[骨化]]不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或[[桑椹]]状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像[[点状骨骺发育异常]]那样多。这些多发性的骨化中心,使骨端变大。[[胫骨下端]]的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,[[腓骨]]变长。[[距骨]]形态改变,以适应[[胫骨]]骨变形(占50%)。[[长骨]]干较正常短,[[颅骨]]及牙齿正常。可分为两个类型: ①Ri ing型(软型)。有多发性骨骺[[发育异常]],骨骺扁,在手部[[骨质]]侵犯较轻微; ②Fairbank型(重型),骨骺小,不规则的[[腕骨]]延迟骨化,[[掌骨]]及[[指骨]]的变化明显。 ==手变短的治疗和预防方法== 【预后】 [[多发性骨骺发育异常]]在愈合时,[[骨骺]]的密度恢复正常,但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来,到成年人时导致早期产生[[骨关节炎]]。 【预防】 本病为一种先天性遗传病,故目前无有效的预防措施。 ==参看== *[[多发性骨骺发育异常]] *[[上肢症状]] <seo title="手变短,手变短的治疗_手变短的原因,手变短怎么办_症状百科" metak="手变短,手变短治疗,手变短原因,手变短症状" metad="医学百科手变短症状条目页面。介绍手变短是怎么回事,手变短的原因,手变短怎么办,如何治疗等。多发性骨骺发育异常主要表现为手变短,手指变粗,身材短小。..." /> [[分类:上肢症状]]
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