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性腺功能低下
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'''性腺功能低下'''(hypogonadism),[[性腺]]功能异常降低的[[病症]],表现性器官及第二[[性征]]不发育,[[生长发育]]迟缓。可见于男性及女性。有的是[[染色体异常]],有的是其他疾病所致。病变在性腺本身者称[[原发性]][[性腺功能减退]],[[垂体]]促性腺[[激素]]分泌不足所致者称[[继发性]]性腺功能减退。 ==男性性腺功能减退== 男性性腺[[睾丸]]功能损害导致[[精子]]生成和(或)[[雄激素]]分泌障碍的[[综合征]]。 睾丸自身有病变时,[[睾酮]]对[[下丘脑]]和垂体的[[反馈]]抑制作用减弱,由于下丘脑和垂体功能正常,从而[[促性腺激素]]分泌增加。这种类型称为原发性或促性腺激素分泌过多性腺功能减退。下丘脑或[[垂体病]]变导致促性腺激素[[分泌缺乏]],影响睾丸功能而引起的性腺功能减退,称为继发性或促性腺激素分泌不足性性腺功能减退。 ①原发性性腺功能减退,[[常见病]]因为:[[流行性腮腺炎]]导致的[[睾丸炎]],机械刺激,[[放射线]]等所致[[睾丸损伤]],[[睾丸肿瘤]],[[神经系统疾病]](如肌[[强直]]性[[营养不良]]),染色体异常所致的[[男性假两性畸形]](如XY性腺不发育综合征)以及先天性发育不良,如[[先天性睾丸发育不全]](克莱恩费尔特氏综合征)和[[无睾症]]等。 克莱恩费尔特氏综合征在[[流产]]男婴中占 1%。[[染色体]][[核型]]为47,XXY,少数病例是XXXY,XXYY或为[[嵌合体]]。X染色体越多,[[智力低下]]严重程度及发生率越高,[[男性化]]障碍程度亦明显,只要有Y染色体,其[[表型]]即为男性。 [[青春期]]前发病者表现为青春期延缓。[[阴茎]]、[[阴囊]]不发育,睾丸极小如婴儿型。无男性性征发育,[[无胡须]]及[[体毛]]发育,[[阴毛]]、[[腋毛]]稀少,[[喉头]]不隆起、[[肌肉]]发育不足,[[乳房胀大]],呈女性体态。[[骨骺]]融合显著延迟而导致细高体型,四肢较躯干长,性欲及[[性功能]]缺乏。青春期后发病者,男性性征出现缓慢[[退化]],阴茎、阴囊略小,[[胡须]]及体毛减少,[[性欲减退]],[[阳萎]],[[不育]],体力及精力减退。 诊断时应详询病史,仔细体验并测量躯干与四肢的比例。血睾酮含量多降低,而促性腺激素如[[卵泡刺激素]](FSH)及[[间质细胞刺激素]] (ICSH)高于正常。[[注射]][[绒毛膜促性腺激素]]后,血睾酮浓度无变化。注射[[促性腺激素释放激素]]后,促性腺激素分泌显著升高。[[口腔粘膜]]刮片检查有助于鉴别核型。治疗主要为睾酮替代[[疗法]]。有人采取异体[[睾丸移植]],取得一定效果。 ②继发性[[性腺功能低下]],可以是全[[垂体功能低下]]综合征的一部分。颅咽管或垂体[[肿瘤]]在青春期前发病者可导致[[侏儒症]]。[[血色素沉着]]症可损害垂体功能,但是否直接损害睾丸,目前尚有争议。[[卡尔曼氏综合征]]及普拉德尔-维利二氏综合征为下丘脑病变所致,前者伴有[[嗅觉丧失]],后者伴有智力缺陷及[[肥胖]],但性腺功能低下往往是最早出现的症状。此外,单纯性垂体促性腺激素分泌减少如单纯ICSH或[[FSH]]缺乏症,分别可引起[[性成熟]]抑制或精子生成异常。 诊断时应注意病史及[[体征]],血睾酮和促性腺激素浓度。应摄头颅侧位[[垂体窝]][[X射线]]片、腕部X射线片(确定年龄与[[骨龄]]是否相符)。注射促性腺激素释放激素后无反应,而促性腺激素(如绒毛膜促性腺激素)疗效显著。 ==女性性腺功能低下== 多为染色体异常所致。 ①[[特纳氏综合征]]。又称[[先天性卵巢发育不全]]症。约占活产女婴的1/万。染色体核型多为45,XO。亦可见XX/XO等嵌合体,嵌合体易成活,症状亦轻。外表为女性, 体型短小,[[生殖器]]及[[乳腺]]发育不全,缺乏[[第二性征]],[[闭经]],面容呆板,[[颈短]],[[颈部]][[皮肤]]呈蹼状。[[后发际低]],少数病例智力低下。可伴心、肾、骨的[[畸形]]。治疗可用[[雌激素]]替代疗法。 ② 3[[X综合征]]。染色体核型为47,XXX。外表为女性,有[[内眦赘皮]],眼距宽。性腺及性发育多正常,性发育幼稚,多伴[[智力障碍]],亦可见4X综合征、5X综合征。
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