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异染性脑白质营养不良
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[[异染性脑白质营养不良]] ==疾病分类== [[神经内科]] ==疾病概述== 异染性脑白质营养不良(MLD)又称为脑[[硫脂]]沉积病,[[常染色体隐性]]遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的[[髓鞘形成]]不良。 按起病年龄及临床征象, MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。 晚婴型最多见,占全部病例的60%~70%,初生时正常,85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期[[步态异常]],[[共济失调]],[[斜视]],肌张力低下,[[自主运动]]减少,[[腱反射]]引不出,[[神经]]传导速度减慢。后者是由于[[末梢神经]]受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、[[病理反射]]阳性、不注视、[[瞳孔]]对光反应迟钝、可有[[视神经萎缩]]。[[晚期]]呈[[去大脑强直]]体位,偶有[[抽搐]]发作。有[[球麻痹]]征。病程持续进展,多在4~8岁间死于间发[[感染]]。晚发型发病年龄自3~10岁至青春期、甚至成人期不等。起病时也以进行性行走困难为主,伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现;发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、[[认知障碍]]等,然后才出现共济失调等动作异常和[[锥体束]]征。本型病程约为5~10年。 本病患者在[[症状]]尚未出现以前可考虑进行[[骨髓移植]],以延缓或终止病情发展;对[[神经系统]]已有广泛病变者尚无满意治疗方法。 ==疾病描述== 异染性脑白质营养不良是一种[[神经鞘]][[脂沉积]]病。Alzheimer(1910)首先报道,为常染色体隐性遗传。[[发病率]]为0.8-2.5/10万,呈家族性,国内多[[散发病例]]。 ==症状[[体征]]== 1、幼儿型(1-4岁)多见,男多于女。1-2岁发育正常,后出现双[[下肢]][[无力]]、步态异常、[[痉挛]]和易跌倒,伴[[语言障碍]]及智能减退。病初腱反射活跃,[[周围神经]]受累伴腱反射减或消失。可有[[视力减退]]、视神经萎缩、斜视、眼震、[[上肢]][[意向性震颤]]和[[吞咽困难]]等。 2、少数为少年型,成人型极少。常以[[精神障碍]]、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵、锥体束征、痫性发作、共济失调、[[眼肌麻痹]]、[[周围神经病]]等。晚期可见视盘苍白[[萎缩]],个别病例偶见[[视网膜]][[樱桃]]红点。 ==疾病病因== 本病是22号[[染色体]]上芳基[[硫酯酶]]A[[基因]]缺乏,导致芳基硫酯酶A不足,不能[[催化]]硫脑苷酯水解而在体内沉积,引起[[中枢神经系统]][[脱髓鞘]]。 ==诊断检查== 尿液芳基硫酯酶A明显缺乏,活性消失,硫脑苷酯阳性支持本病诊断。[[头部]]CT可见脑白质或[[脑室]]旁对称的不规则低密度区,无占位效应,不强化。MRI呈T1低信号、T2[[高信号]]。 诊断:婴幼儿出现进行性[[运动障碍]]、视力减退和精神异常,CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶,尿[[芳基硫酸酯酶]]A活性消失,即可[[临床诊断]]。本病预后差。婴幼儿患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起,伴严重语言和认知障碍,可存活数年。成人病例进展相对缓慢,存活时间较长。 ==治疗方案== 目前本病无有效[[疗法]],仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用[[腺病毒]]等载体将芳基硫酸酯酶A基因[[转染]]病人[[骨髓]],但尚处于探索阶段。由于[[维生素A]]是合成硫苷酯的[[辅酶]],患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。 [[分类:疾病]]
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异染性脑白质营养不良
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